დემეტრე 7 თვის იყო, როცა მშობლებს ეჭვი გაუჩნდათ, რომ ჯანმრთელობის პრობლემები ჰქონდა — ვერ ჯდებოდა, თავს ვერ იჭერდა, ოჯახის წევრებს ვერ ცნობდა, არ იწევდა სათამაშოებისკენ... პედიატრები ამბობდნენ, რომ უბრალოდ "დონდლო ბავშვია", თუმცა მშობლები ექიმებთან ვიზიტებს არ წყვეტდნენ. მხოლოდ რამდენიმე თვის შემდეგ ერთ-ერთმა სპეციალისტმა განსხვავებული ანალიზი მოითხოვა — შემოწმება ფენილკეტონურიაზე.

ეს ის ანალიზია, რომელსაც ბავშვებს სამშობიაროშივე უკეთებენ — მესამე დღეს სისხლს ქუსლიდან უღებენ და ანალიზსს სკრინინგ ცენტრში აგზავნიან. დადებითი პასუხის შემთხვევაში, მშობლებს ორი კვირიდან ერთი თვის მანძილზე ურეკავენ.

ტესტი დემეტრესაც ჰქონდა ჩატარებული, თუმცა არავის დაურეკავს. ამიტომ, როცა 10 თვის ასაკში ექიმმა ეს ანალიზი მოითხოვა, დედა სრულიად დარწმუნებული იყო, რომ ბავშვს შემოწმება აღარ სჭირდებოდა და დროის დაკარგვა არ სურდა.

ია მგალობლიშვილი შეცდა და აღმოჩნდა, რომ მთელი ათი თვის განმავლობაში დემეტრეს ისეთი გენეტიკური დაავადება ჰქონდა, რომლის დროს დედის რძეც კი საშიშია. მშობლებმა ეს არ იცოდნენ და ბავშვი ისე იკვებებოდა, როგორც სხვა ჩვილები.

რა არის ფენილკეტონურია

ფენილკეტონურია რომ დაავადებაა, ალბათ ჟღერადობის მიხედვით ხვდებით, მაგრამ სავარაუდოა, რომ თქვენ უმეტესობას მასთან შეხება არ ჰქონია. ასე იყვნენ ის მშობლებიც, რომლებიც On.ge-სთან საუბარში აღნიშნავენ, რომ მანამდე, სანამ დაავადება მათ შვილებს არ აღმოაჩნდათ, მის შესახებ არაფერი იცოდნენ.

სამედიცინო განმარტების მიხედვით, ფენილკეტონურია (PKU) იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომლის მიზეზიც ორგანიზმში ამინომჟავა ფენილალანინის მონელების დარღვევაა. სისხლში ფენილალანინის მატება ნელ-ნელა აზიანებს ნერვულ სისტემას და იწვევს გლობალური განვითარების შეფერხებას.

ფენილალანინი ცილების "მშენებელი" ამინომჟავა, ის ყველა ცილის შემადგენლობაში და ზოგიერთ ხელოვნურ დამატკბობლებშიც გვხვდება.

სამედიცინო გენეტიკისა და ლაბორატორიული დიაგნოსტიკური ცენტრის დირექტორი, ლალი მარგველაშვილი On.ge-სთან აღნიშნავს, რომ ადამიანი ფენილკეტონურიით იბადება და ორგანიზმში ფენილალანინის რაოდენობა დასარეგულირებლად მთელი ცხოვრების განმავლობაში განსაკუთრებული დიეტა, ასევე, საკვები დანამატები სჭირდება.

ამ დაავადების დიაგნოსტირება სხვადასხვა ქვეყანაში სხვადასხვანაირია. საქართველოს პრაქტიკის მიხედვით, ბავშვს ცილის დონის გასაზომად ანალიზს ქუსლიდან დაბადებიდან 48-72 საათის განმავლობაში უღებენ. ამ დროს ჩვილი ნაჭამი უნდა იყოს. ფენილკეტონურიაზე ანალიზი სამშობიარო სახლებში კეთდება, ის სავალდებულოა. დაავადების აღმოჩენის შემთხვევაში მშობელს საავადმყოფო თავად უნდა დაუკავშირდეს.

საქართველოში დღეს ეს იშვიათი დიაგნოზი მხოლოდ 158 ადამიანს აქვს — ყოველ შემთხვევაში, ამას ამბობს სტატისტიკა. თუმცა, სტატიიდან შეიტყობთ იმასაც, რომ მონაცემები შეიძლება არასწორი იყოს, რადგან არიან მშობლები, რომლებმაც დიაგნოზი არა ბავშვის დაბადებიდან ორ კვირაში, არამედ თვეების, წლების და მრავალი უშედეგო ანალიზის შემდეგ, შემთხვევით გაიგეს.

3 წლის დემეტრეს ისტორია

დემეტრე ახლა თითქმის სამი წლისაა. მას შემდეგ, რაც მისი დიაგნოზი გაირკვა და ფენილკეტონურიის პროგრამაშიც ჩაერთო, ბევრად უკეთაა.

"ბავშვი 6 თვემდე ასაკის შესაბამისად ვითარდებოდა, შემდეგ კი ფიზიკური და მენტალური ჩამორჩენა დაეწყო. ლოგინზე იდო, სრული ამ სიტყვის მნიშვნელობით, ვერ ირგებდა საჭმელს", — გვიყვება ია მგალობლიშვილი, დემეტრეს დედა.

განვითარების ეტაპების დაყოვნება — ეს არის ახლა დემეტრეს დიაგნოზი. ფენილკეტონურიის დაგვიანებული დიაგნოსტირების გამო მას დამატებით აბილიტაცია-რეაბილიტაციის პროგრამაში ჩართვა დასჭირდა, რაღაც მომენტში კი აუტისტური სპექტრის ნიშნებიც განუვითარდა.

წლისა და 6 თვის ასაკში სპეციალისტებმა მშობლებს უთხრეს, რომ ქცევითი თერაპიაც სჭირდებოდა. დემეტრემ წელის დაჭერა 1 წლის ასაკში შეძლო, ხოლო 1 და 4 თვისამ გაიარა.

"როცა დიაგნოზი შეგვატყობინა, ექიმმა გვითხრა, გილოცავთ, ეს არის აბსოლუტურად მართვადი დიაგნოზი, ამის გაკონტროლება შეგვიძლია და გამოძვრება, ეს დიაგნოზი არ ნიშნავს შეზღუდულ შესაძლებლობებს, ჩვენ ქვეყანაში სკრინინგი ამიტომ ტარდება", — იხსენებს ის.

თუმცა, ფაქტია, რომ სკრინინგმა მინიმუმ რამდენიმე შემთხვევაში "არ იმუშავა" და ბევრი ბავშვის მშობელმა შესაძლოა ამ დრომდე არ იცის, რომ მის შვილს გენეტიკური დაავადება აქვს, რომელიც მართვადია, თუ დიაგნოზი იცი.

დემეტრეს ახლა მკაცრი დიეტა აქვს — მისთვის არ შეიძლება ცილის შემცველი პროდუქტები, მაგალითად ხორცეული და ცომეული. ფენილკეტონურის მქონე ბავშვები ძირითადად ბოსტნეულით და ხილით იკვებებიან. საკვები დანაკლისის შესავსებად, აუცილებელია დემეტრემ მუდმივად მიიღოს დანამატები, წინააღმდეგ შემთხვევაში, მის განვითარებას საფრთხე შეექმნება. დანამატებში იგულისხმება ყველა ტიპის ვიტამინი, რომელსაც ბავშვი საკვებიდან ვერ იღებს.

ვიტამინების ნაკრები საქართველოში სახელმწიფოს შემოაქვს, დოზა ასაკისა და წონის მიხედვით ნაწილდება. არსებობს სახელმწიფო პროგრამა, რომელიც ამ დანამატებს აფინანსებს და ბავშვებს ვიტამინები და მინერალები უფასოდ, თბილისის ერთ-ერთ აფთიაქში ეძლევათ. მას შემდეგ, რაც დემეტრეს დიაგნოზი დაუსვეს, დანამატის მიღება პრობლემა არასდროს ყოფილა, თუმცა კორონავირუსის პანდემიას საკვები დანამატის დეფიციტი დაემთხვა — თითქმის თვენახევრის განმავლობაში ჯანდაცვის სამინისტროს საკმარისი მარაგები არ შემოჰქონდა, რამაც ბევრ ოჯახს შეუქმნა პრობლემა.

იყო მხოლოდ 3 წლამდე ასაკის ბავშვებისთვის განკუთვნილი დანამატები, თუმცა ისიც მცირე რაოდენობით. მარაგები მხოლოდ რამდენიმე დღის წინ შეივსო.

დემეტრეს გაუმართლა, რადგან მის მშობლებს წამლის ასაღებად თვის დასაწყისში უწევთ მისვლა. ბავშვმა დანამატები 6 დღის დაგვიანებით მიიღო, თუმცა, იას თქმით, არიან მშობლები, რომლებსაც არჩევანის გაკეთება მოუწიათ — ორ შვილს შორის ვის უფრო მეტად სჭირდებოდა მედიკამენტი.

"მშობლებმა, რომლებმაც დიაგნოზი ხარვეზების გამო გაიგეს დაგვიანებით, შვილები ისეთ პრობლემებს გამოგლიჯეს, იმდენი ხანი დაკარგეს ამ ბავშვებმა, იმდენი ხანი იშხამებოდნენ, რომ ახლა ამ დანამატის მიუღებლობა დანაშაულია", — ამბობს ია.

5 წლის ანასტასიას ისტორია

იმ ბავშვებს შორის, რომლებსაც წამალი არ შეხვდათ, არის 5 წლის ანასტასია. მას დანამატები 15 დღის განმავლობაში, სანამ მარაგები შეივსებოდა, საერთოდ არ ჰქონდა.

ანასტასიას ფენილკეტონურიის დიაგნოზი 4 წლის დაგვიანებით დაუსვეს. თეონა გუბელაძემ ბავშვი კლინიკა ჰერაში გააჩინა. ანალიზი გაუკეთეს, თუმცა ამის შესახებ დედამ არ იცოდა, გაწერითაც ისე გაწერეს, როგორც სრულიად ჯანმრთელი. პრობლემები კი 1 წლის ასაკიდან დაიწყო.

თეონა გვიყვება, რომ ბავშვს სიარულის პრობლემა ჰქონდა, ქვედა კიდურებს არ ჰქონდა ტონუსი, ზოგიერთ შემთხვევაში ბავშვი იჯდა, მაგრამ შეიძლებოდა გადავარდნილიყო. დედის თქმით, ბავშვი ვერ თამაშობდა, ნასწავლს იმახსოვრებდა, მაგრამ თვითონ ვერ ხვდებოდა რა უნდა გაეკეთებინა, ზოგჯერ ვერ არჩევდა მშობლებს.

პედიატრებს ეჭვი არც ამ შემთხვევაში გასჩენიათ. 1 წლისა და 3 თვის ასაკში ანასტასიას ცერებრალური დამბლის მცირე ფორმის დიაგნოზი დაუსვეს — ესეც არასწორად.

დედას ანასტასია ფსიქოლოგთან, ფსიქიატრთან, ლოგოპედთან, ფიზიკურ-სენსორულ, ქცევით თერაპიებზე დაჰყავდა. ბავშვს არასწორი თერაპიების გამო ბოლოს ფსიქოტროპული მედიკამენტებით ამშვიდებდნენ. ანასტასიას ადამიანების ნახვის შიში დაეწყო.

ნევროლოგმა, რომელმაც დიაგნოზში ეჭვი შეიტანა, ანასტასიას გენეტიკური ანალიზი თავიდან გაუკეთა და აღმოჩნდა, რომ ორგანიზმში ფენილალანინი იყო მომატებული.

"4 წლის განმავლობაში ბავშვს უსვამდნენ არასწორ დიაგნოზს და ბოლოს გავიგეთ, რომ ყველაფერი, რაც გავაკეთეთ, იყო წყალში ჩაყრილი. მთლად ასეც არ გამოდის, რადგან მე მის ტვინს არ ვაძლევდი მოდუნების საშუალებას, მაგრამ ვერაფერს ვერ მივაღწევდი, დიაგნოზი რომ არ გამეგო", — გვიყვება თეონა.

დედა ამბობს, რომ ანასტასიას ფენილკეტონურიის მძიმე ფორმა არ აქვს. გაუმართლათ იმაშიც, რომ ეპილეფსიური შეტევები არ დაეწყო და მისი ტვინი გადარჩა.

დაგვიანებული დიაგნოზისა და წლების განმავლობაში, არასწორი მკურნალობის გამო ანასტასიას დღეს შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პირის სტატუსი აქვს. თეონა გვიყვება, რომ დიეტისა და თერაპევტების დახმარებით ბავშვმა 2 თვეში ბგერების თქმა დაიწყო, დღეს კი მეტყველებს. მშობლებს იმედი აქვთ, რომ ასაკობრივ ჩამორჩენას 1 წელში დაამარცხებს. ამისთვის მნიშვნელოვანია წამლები შეუფერხებლად მიეწოდებოდეს.

თეონას ანასტასიასთვის საკვები დანამატები 1 მაისს უნდა აეღო. გვიხსნის, რომ ამის გარეშე ბავშვის მდგომარეობა განსაკუთრებით რთულდება, რადგან მუდმივად შიმშილის გრძნობა აქვს. წამლის არარსებობის პირობებში მშობლებს ორი არჩევანი აქვთ — ბავშვებს ან ზომაზე მეტი ცილის გარეშე პროდუქტები აჭამონ, ან ცილოვანი საკვები მისცენ. ცილის დოზა ორგანიზმში ორივე შემთხვევაში მოიმატებს.

"ოდნავ თუ აიწევს ცილა, უკვე ვხდები ჩემი შვილის მდგომარეობაზე — ღიზიანდება, აგრესიული ხდება, ძილი ეცვლება, შიშები ეწყება. თუ წამალს ვერ მიიღებს, ცილაც მოიმატებს. [...] კიდევ უკუსვლა არანაირად არ შეიძლება, ვიბრძოლე ამდენი წელი, რომ წინ წამეწია ბავშვი და ცილის მატება მისი ტვინისთვის აბსოლუტურად დაუშვებელია", — ამბობს თეონა.

ანასტასიას საქმე სასამართლოშია

თეონა არასამთავრობო ორგანიზაცია ახალგაზრდა იურისტთა ასოციაციის დახმარებით სამშობიარო სახლს და სახელმწიფო სკრინინგ პროგრამაში ჩართულ სკრინინგ ცენტრს, მის ქვეკონტრაქტორ კომპანიასთან ერთად, სასამართლოში უჩივის. ადვოკატი დავით ლომთაძე On.ge-სთან ამბობს, რომ საქმეში კონკრეტული დამნაშავე გამოკვეთილი არ არის.

"იმის გამო, რომ ბავშვი სწორად ვერ იკვებებოდა, სწრაფად ვერ განვითარდა, შესაბამისად მას დაუზიანდა ჯანმრთელობა. ახლა ჩვენ სასამართლოში ვარკვევთ, ვისი უმოქმედობის ან არასწორი ქმედების გამო მოხდა ეს ყველაფერი, ვინ დაარღვია წესები და საერთოდ დაარღვია თუ არა ვინმემ, რადგან ამის შანსიც არსებობს", — ამბობს ის.

საქმე დროებით შეჩერებულია, რადგან პანდემიის გამო ექსპერტიზის ჩატარება ვერ მოხერხდა. თეონა გვიყვება, რომ მეორე მხარემ სასამართლოზე მტკიცებულებად ქაღალდის ფურცელზე დაწვეთებული სისხლი წარმოადგინა და თქვა, რომ ხელახლა, იგივე მეთოდით ჩატარებული ანალიზის დროს შედეგი განმეორდა. ახლა თეონამ იგივე კერძო ლაბორატორიაში ჩატარებული ექსპერტიზით უნდა იკვლიოს.

მისი თქმით, სასამართლოზე გენეტიკოსმაც დაადასტურა, რომ ანასტასიას პრობლემები არ ექნებოდა, თუ დიაგნოზს თავიდანვე გაიგებდნენ.

"ამ საქმეს შეუძლია ბევრი კუთხით დაეხმაროს მშობლებს, პირველი — გავარკვევთ რამდენად სწორად და ეფექტურად მუშაობს სკრინინგი. შესაძლოა, სამშობიაროც და სკრინინგიც ძალიან კარგად მუშაობს, თუმცა სახელმწიფო შესყიდვით რაც არის დავალებული, პროგრამა როგორც არის განსაზღვრული, ის არაა მაღალი სტანდარტის და სხვა კვლევის ჩატარებაცაა საჭირო", — ამბობს ადვოკატი.

თეონა გუბელაძემ On.ge-ს უთხრა, რომ კიდევ 3 მშობელი იცის, რომლებმაც შვილების ფენილკეტონურიის დიაგნოზი დაგვიანებით გაიგეს.

რას ამბობს სახელმწიფო

ფენილკეტონურიის სახელმწიფო პროგრამა ჯანდაცვის სამინისტოს სოციალური მომსახურების სააგენტოს საქმიანობის ნაწილია. უწყებაში გვითხრეს, რომ მთელი ქვეყნის მასშტაბით, ჯამში 158 ბენეფიციარი ჰყავთ.

მათი ინფორმაციით, პროგრამაში მონაწილე ბავშვები, 18 წლამდე, სახელმწიფოსგან უფასოდ იღებენ ექიმის მომსახურებას, შესაბამის კლინიკო-ლაბორატორიულ კვლევებს, საჭიროების შემთხვევაში სტაციონარულ მკურნალობასა და საკვებ დანამატებს. დანამატები მათთვის უფასოა 18 წლის შემდეგაც.

ქვეყანაში ფენილკეტონურიის დიაგნოზის მქონე ადამიანების ასაკი ასეთია:

• 0-1 წლამდე ასაკის — 7;
• 1-3 წლამდე ასაკის —24;
• 3-18 ასაკის — 92;
• 18 წლიდან ზემოთ — 35.

14 მაისს ჯანდაცვის სამინისტოში On.ge-ს უთხრეს, რომ მხოლოდ 1-დან 3 წლამდე ასაკის ბავშვებისთვის განკუთვნილი საკვები დანამატების მარაგი ჰქონდათ, ისიც წლის ბოლომდე. აქედანვე უნაწილებდნენ დანამატებს წლამდე ასაკის ბავშვებს. 15 მაისს, ჯანდაცვის სამინისტრომ განაცხადა, რომ საკვები დანამატის ახალი მარაგი მიიღო.

მშობლებმა, რომლებიც On.ge-ს ესაუბრნენ, საკვები დანამატების აფთიაქიდან გამოტანა სხვადასხვა დროს შეძლეს, იამ 2 მაისის ნაცვლად 8 მაისს, თეონამ კი 1 მაისის ნაცვლად — 16-ში.