აშშ-ს სურსათისა და წამლების ადმინისტრაციამ (FDA) გენეტიკური დაავადების მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფიის (MLD) თერაპია დაამტკიცა.

დაავადება იმდენად იშვიათია, რომ აშშ-ში ყოველწლიურად მხოლოდ 40 ბავშვი იბადება ასეთი მდგომარეობით. თუმცა, დაავადება ფატალურია და მისი მქონე ბავშვები 7 წელს ვერ აღწევენ.

ოთხშაბათს მისმა მწარმოებელმა Orchard Therapeutics-მა გამოაცხადა, რომ თერაპია 4.25 მილიონი დოლარი დაჯდება, რაც მას მსოფლიოში ყველაზე ძვირადღირებულ წამლად აქცევს.

ამან დისკუსია გამოიწვია იმაზე, თუ რამდენად სამართლიანია მედიკამენტის ეს ფასი და რატომ არის ის ასეთი ძვირი.

დაავადება

MLD გენეტიკური დაავადებაა. ამ მდგომარეობით დაბადებულ ბავშვებს ცხოვრების ადრეულ ეტაპზე რაიმე ფიზიკური სიმპტომი არ აღენიშნებათ. ასეთ დროს სხეულს აკლია ფერმენტი, რომელიც ცხიმოვან ნივთიერებებს (სულფატიდები) ანადგურებს.

წლების განმავლობაში ეს ნერვულ სისტემაზე ისახება. საბოლოოდ ეფექტი შესამჩნევი ხდება მოტორიკასა და ნერვულ აქტივობაზე.

დაახლოებით ორი წლის ასაკში ბავშვი კარგავს სიარულისა და ლაპარაკის უნარს. დაავადება სწრაფად ვითარდება და ძალიან მალე ბავშვი ვეგეტატიურ მდგომარეობაშია — გამოჯანმრთელების შანსი აღარ არის.

მკურნალობა

ახლახან დამტკიცებული მკურნალობა, Lenmeldy, გენური თერაპიაა. მკურნალობის ფარგლებში MLD-ის მქონე პაციენტიდან ღეროვან უჯრედებს იღებენ და მათ გენეტიკურად მოდიფიცირებული უვნებელი ვირუსებით აინფიცირებენ.

ვირუსს იმ ფერმენტის შექმნა შეუძლია, რომლის ნაკლებობასაც პაციენტი განიცდის. ამიტომ, ღეროვანი უჯრედების ვირუსით დაინფიცირების შემდეგ მათ უკან პაციენტში აბრუნებენ. ადამიანის ორგანიზმში დაბრუნებული უჯრედები საჭირო ფერმენტების წარმოებას იწყებენ.

პირველი პაციენტები, რომლებსაც ამ მიდგომით უმკურნალეს, ახლა თავს კარგად გრძნობენ.

ღირებულება

მკურნალობის ეს მეთოდი ნამდვილად ინოვაციური და ეფექტიანია. მხოლოდ ერთ თერაპიას პაციენტის სიცოცხლის გადარჩენა შეუძლია და რაც ასევე მნიშვნელოვანია, მას შემდგომი მედიკამენტების მიღების საჭიროებისგან ათავისუფლებს.

ეს პროცედურა მარტივი არ არის. შესაბამისად, ის იაფი არ ჯდება, მაგრამ რაც ყველაზე მეტად აისახება ფასზე, ეს პაციენტების სიმწირეა — პაციენტების რაოდენობა (დაავადების იშვიათობიდან გამომდინარე) ძალიან ცოტაა.

2022 წლამდე ყველაზე ძვირადღირებული მკურნალობის მეთოდი Hemgenix იყო. ეს არის პრეპარატი, რომელიც გამოიყენება B ჰემოფილიის, სისხლის შედედების დარღვევის მქონე პაციენტებისთვის. ვინაიდან ეს დაავადებაც ძალიან იშვიათია, მას პაციენტთა მცირე ჯგუფზე გამოიყენებენ და ფასიც კოლოსალურად დიდია.

თუმცა, ახლა ყველაზე ძვირი მედიკამენტი Lenmeldy გახლავთ.

კენდრა რაილი, 41 წლის ფენიქსის მკვიდრია, რომელსაც MLD-ით დაავადებული ორი შვილი ჰყავს. მისი უფროსი ქალიშვილი, ოლივია, ხუთი წლისაა. ბავშვს მკურნალობენ მას შემდეგ, რაც ორი წლის ასაკში MLD-ის დიაგნოზი დაუსვეს.

როდესაც მის უმცროს ქალიშვილს, კიერასაც იგივე დიაგნოზი დაუსვეს, რაილის ოჯახი იტალიაში Lenmedly-ის გენური თერაპიის კლინიკურ კვლევაში მონაწილეობის მისაღებად გაემგზავრა.

ბავშვმა მედიკამენტი უფასოდ მიიღო, მაგრამ ოჯახმა 500 000 დოლარი იტალიაში ცხოვრებასა და სხვა სამედიცინო კვლევებში დახარჯა. კიერა ახლა ოთხი წლისაა და ნორმალურ ცხოვრებას ეწევა.

ახლა, როდესაც პრეპარატი დაამტკიცეს, MLD-ის მქონე ბავშვების ოჯახებს მისი გამოყენება აშშ-იც შეეძლებათ.

როგორც წესი, პაციენტები მკურნალობის სრულ საფასურს არ ფარავენ. ასეთ დროს ძირითად ხარჯებს კერძო ან საჯარო ჯანდაცვა ფარავს.