ესპანელი მეცნიერები ახალ კვლევაში უჩვეულო სამედიცინო შემთხვევას გვიზიარებენ. ეს უკანასკნელი ეხება ქალს, რომელსაც 36 წლამდე სხვადასხვა ტიპის 12 სიმსივნე ჰქონდა.

პირველად მსგავსი დაავადება პაციენტს 2 წლის ასაკში დაუდგინდა, 15 წლის ასაკში საშვილოსნოს ყელის სიმსივნე აღმოაჩნდა, 20 წლისას მას სანერწყვე ჯირკვლის კიბოს მავნე ქსოვილი ამოკვეთეს, მომდევნო წელს კი სარკომის ოპერაცია ჩაუტარდა. თუმცა, ყველაფერი ამით არ დასრულებულა, რადგან ქალმა ჯამში 12 ასეთი ონკოლოგიური პათოლოგია გამოცადა, რომელთაგანაც 5 ავთვისებიანი იყო.

პაციენტისა და მისი ოჯახის წევრების თანხმობით, სპეციალისტებმა ქალის სისხლის ნიმუშები უჯრედის დნმ-ის სეკვენირების გზით შეისწავლეს და უცნაური რამ აღმოაჩინეს, კერძოდ, MAD1L1 გენის მუტაცია, რაც აქამდე ადამიანებში არ გამოვლენილა.

ეს სიმსივნის ჩამოყალიბებას უწყობს ხელს, რადგან MAD1L1 უჯრედთა დაყოფამდე ქრომოსომათა განლაგებაში მონაწილეობს. ამგვარი მუტაცია პაციენტის ოჯახის წევრებსაც ჰქონდათ, თუმცა ამ შემთხვევაში გენის ორივე ასლი სახეცვლილი იყო. საინტერესოა, რომ მსგავსი რამ თაგვების ემბრიონებისთვის ფატალურია, ამიტომ ადამიანის ორგანიზმში მისი არსებობა ძალიან მოულოდნელია.

ზემოხსენებული მუტაცია უჯრედებში სხვადასხვა რაოდენობის ქრომოსომების განვითარებას იწვევს. მაგალითად, ამ პაციენტის სისხლის უჯრედების 30-40 პროცენტში ქრომოსომათა ანომალიური რიცხვი იყო. მსგავს მოვლენას ანეუპლოიდია ეწოდება და ის სხვადასხვა ფიზიკურ თუ გონებრივ პრობლემასთანაა დაკავშირებული, მათ შორის სიმსივნისკენ მიდრეკილობასთან.

"ჩვენთვის გაურკვეველია, როგორ მოახერხა ამ ინდივიდმა ემბრიონულ ფაზაში ჩამოყალიბება ან როგორ დაძლია ყველა ეს პათოლოგია", — აცხადებენ ავტორები.

სიმსივნეში ანეუპლოიდიის როლი ბოლომდე გამოკვლეული არაა, მაგრამ ცნობილია, რომ ამ დაავადების მქონე ადამიანთა დაახლოებით 90 პროცენტს ქრომოსომათა ნაკლები ან მეტი რაოდენობა აღენიშნება. თანაც ანეუპლოიდიის რთული ფორმები კიბოს უფრო ცუდ შედეგებთანაა დაკავშირებული.

კვლევით დადგინდა ისიც, რომ ანეუპლოიდია პაციენტებში იმუნურ რეაქციასაც ზრდის, რამაც შესაძლოა, მეცნიერებს მათი დახმარების უკეთესი გზების მოძებნის საშუალება მისცეს. ახალი ნაშრომი გამოცემაში Science Advances გამოქვეყნდა.