კალიფორნიის უნივერსიტეტში მომუშავე მეცნიერებმა, ახალი კვლევის ფარგლებში, აუტიზმის სპექტრისა (ASD) და სხვა ტიპის აშლილობებთან დაკავშირებულ მუტირებულს გენს პირველადი ფუნქცია აღუდგინეს. ეს მათ გენური თერაპიის მეშვეობით შეძლეს, ექსპერიმენტი კი "მინიტვინებზე" ჩატარდა.

აღნიშნულ გენს TCF4 ეწოდება. ის ნერვული სისტემისა და ტვინის ჩამოყალიბებაში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს, ამიტომ მისი მუტაციები სხვადასხვა ნეიროფსიქიატრიულ მდგომარეობებთან ასოცირდება, როგორიცაა აუტიზმი და შიზოფრენია. ამის მიუხედავად, კონკრეტული მიზეზ-შედეგობრივი მექანიზმის შესახებ ჩვენთვის ჯერჯერობით უცნობია.

ზემოხსენებულ საკითხზე მეტის გასაგებად, სპეციალისტებმა პიტ-ჰოპჰინსის სინდრომის მქონე ბავშვების ორგანიზმიდან კანის უჯრედთა ნიმუშები აიღეს და "მინიტვინები" შექმნეს, რომლებშიც TCF4 მუტაციები იყო. მათში სხვადასხვა დარღვევა გამოვლინდა, მაგალითად, ახალი ნეირონების წარმოქმნის პრობლემები. დადგინდა, რომ ეს ბაზისური გენის დაბალი ექსპრესიითაა გამოწვეული.

მკვლევრები ამბობენ, რომ მუტირებული ქსოვილის ანომალია მიკროსკოპის გარეშეც კი მარტივად შესამჩნევი იყო, რადგან ნეირონების ურთიერთკავშირის შეფერხებამ სტრუქტურული ცვლილებები განაპირობა. მათი აზრით, სწორედ ეს უნდა იმალებოდეს ASD-ის მსგავსი აშლილობების დროს კოგნიტიური ფუნქციების შესუსტების მიღმა.

მათი აღდგენისთვის მეცნიერებმა 2 სხვადასხვა მეთოდი გამოიყენეს, რათა TCF4-ის მუტაცია "შეებრუნებინათ". თითოეული მიდგომა წარმატებული აღმოჩნდა და შედეგად სტრუქტურული ცვლილებები გაბათილდა.

ადამიანებზე ასეთი თერაპიის გამოსაცდელად ჯერ კიევ ბევრი კვლევის ჩატარებაა საჭირო, თუმცა ეს მიგნება წინ გადადგმული ნაბიჯია. ავტორთა ნაშრომი გამოცემაში Nature Communications გამოქვეყნდა.