პირველად ბრიტანეთში, ჩვილი სამი ადამიანის დნმ-ის გამოყენებით დაიბადა. მას დნმ-ის უმეტესი ნაწილი ორი მშობლისგან გადაეცა, მესამე კი დონორი ქალია, რომლის დნმ-ის წილიც 0.1%-ია. ამის შესახებ BBC წერს.

ეს უახლესი ტექნიკა განაყოფიერებაში ბავშვების დამანგრეველი მიტოქონდრიული დაავადებებისგან დაცვას ისახავს მიზნად. აღსანიშნავია, რომ მიტოქონდრიული დაავადებები არ იკურნება და შეიძლება ფატალური იყოს, დაბადებიდან რამდენიმე დღეში ან თუნდაც საათში.

ზოგმა ოჯახმა ამ მიზეზით რამდენიმე ახალშობილი დაკარგა, ხოლო ეს ტექნიკა მათ ერთადერთ ქმედით გამოსავალს სთავაზობს, იმისათვის რომ საკუთარი, ჯანმრთელი შვილი ჰყავდეთ. ამ მიდგომის დახმარებით ბრიტანეთში ხუთამდე ბავშვი უკვე დაიბადა.

მიტოქონდრია უჯრედის ნაწილია და ის საკვების ენერგიად გარდაქმნაზეა პასუხისმგებელი. დეფექტური მიტოქონდრია ამ ფუნქციას ვერ ასრულებს. სხვაგვარად რომ ვთქვათ, სხეულის ენერგიით მომარაგების პროცესი ფერხდება, ამას კი ტვინის დაზიანებამდე, კუნთების მოშვებამდე, სიბრმავემდე და გულის გაჩერებამდე მიჰყავს ახალშობილი.

მიტოქონდრია ბავშვს მხოლოდ დედისგან გადაეცემა, ახალი მეთოდი კი მიტოქონდრიის დონაციას გულისხმობს. ინ-ვიტრო განაყოფიერებისას დონორის კვერცხუჯრედიდან ჯანსაღ მიტოქონდრიას იღებენ და დაზიანებულის ნაცვლად, დედის კვერცხუჯრედში ათავსებენ.

მიტოქონდრიის დონაციისთვის ორი ტექნიკა გამოიყენება. პირველს დედის კვერცხუჯრედის მამის სპერმით განაყოფიერების შემდეგ მიმართავენ, მეორეს კი განაყოფიერებამდე.

გამომდინარე იქიდან, რომ მიტოქონდრია საკუთარი გენეტიკური ინფორმაციის მატარებელია, ტექნიკურად, მეთოდის გამოყენებით დაბადებული ბავშვი სამი ადამიანის გენეტიკური ინფორმაციის მატარებელია. თუმცა, უნდა აღინიშნოს, რომ დონორის დნმ მხოლოდ ეფექტიანი მიტოქონდრიების შექმნისთვისაა რელევანტური და არ ახდენს გავლენას ბავშვის სხვა მახასიათებლებზე, როგორიცაა გარეგნობა, ჩვევები და ა.შ. შესაბამისად, ის არ შეგვიძლია მესამე მშობლად ჩავთვალოთ.

ფოტო: BBC

მიტოქონდრიული დაავადებების რისკის მქონე ბავშვების მშობლებისთვის ამ შესაძლებლობის მიცემაში პიონერი ნიუკასლი გახლდათ. 2015 წელს ბრიტანეთის მთავრობა განიხილავდა კანონპროექტს, რომლითაც ამ გზით ბავშვების დაბადება ლეგალური უნდა გამხდარიყო. თუმცა, ბრიტანეთში კანონის მიღებამდე, პირველი ბავშვი ამ მიდგომის დახმარებით აშშ-ში, 2016 წელს დაიბადა.

დონაციის წარმატებულობის შესახებ ბევრი არაფერი ვიცით, თუმცა ცნობილია, რომ 2023 წლის 20 აპრილამდე ამ გზით 5-მდე ბავშვი დაიბადა. Progress Educational Trust-ის დირექტორის, სარა ნორკოსის თქმით, "სიახლე, რომლის თანახმადაც მიტოქონდიის დონაციის გზით ბრიტანეთში რამდენიმე ჩვილი დაიბადა, არის შემდეგი ნაბიჯი, რომელიც ალბათ, წვლილს შეიტანს მიტოქონდრიული დონაციის შეფასებისა და დახვეწის ნელ და ფრთხილ პროცესში".

პროფესორმა რობინ ლოველ-ბეჯმა, ფრენსის კრიკის კვლევითი ინსტიტუტიდან კი თქვა, რომ "საინტერესო იქნება იმის ცოდნა, რამდენად კარგად მუშაობდა მიტოქონდრიული ჩანაცვლებითი თერაპიის ტექნიკა პრაქტიკულ დონეზე, არიან თუ არა ჩვილები თავისუფლები მიტოქონდრიული დაავადებისგან და არის თუ არა რაიმე რისკი, რომ მათ განუვითარდებათ პრობლემები ცხოვრების განმავლობაში".

როგორც ამბობენ, არსებობს ტექნიკური რისკი, რომელიც "რევერსიას" გულისხმობს. ანუ თუ კვერცხუჯრედიდან ამოცალკევებული დეფექტური მიტოქონდრიის რაღაც ნაწილი მაინც დარჩება, შესაძლოა ის გამრავლდეს და მაინც გამოიწვიოს დაავადება. ადრე ითვლებოდა, რომ ამ გზით ბრიტანეთში ყოველწლიურად 150 ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენა იქნებოდა შესაძლებელი, თუმცა ეს რიცხვი ამ მომენტისთვის დაზუსტებული არ არის.

თუ სტატიაში განხილული თემა და ზოგადად: მეცნიერებისა და ტექნოლოგიების სფერო შენთვის საინტერესოა, შემოგვიერთდი ჯგუფში – შემდეგი ჯგუფი.