მეცნიერები ახალ კვლევაში ბავშვის შესახებ გვიყვებიან, რომლის გენეტიკური დაავადების მკურნალობაც მათ მაშინ დაიწყეს, როცა პაციენტი ჯერ კიდევ დედის საშვილოსნოში იყო. მსგავსი მეთოდი ადამიანის ჩანასახზე სპეციალისტებმა პირველად გამოიყენეს და როგორც ვიგებთ, შედეგები იმედის მომცემია.

გოგო, სახელად ეილა, ახლა უკვე 16 თვისაა. მის გაჩენამდე მშობლებს 2 შვილი დაეღუპათ, რისი მიზეზიც პომპეს დაავადება გახდა, რომელიც მემკვიდრეობითი დარღვევაა. ის გავლენას გულსა და კუნთებზე ახდენს, რაც ალფა-გლუკოზიდაზის მჟავის (GAA) "კოდირებაზე" პასუხისმგებელი გენის მუტაციითაა გამოწვეული.

ეს ფერმენტი უჯრედებში ნახშირწყალ გლიკოგენს გადაამუშავებს, თუმცა ადამიანებში, რომელთა ორგანიზმშიც ნაკლები GAA გვხვდება, გლიკოგენი გროვდება და საშიშ დონეს აღწევს. სწორედ ეს ხდება პომპეს დაავადების მიმდინარეობისას, რაც გულის ან სასუნთქი გზების პრობლემების გამო ხშირად ფატალურად სრულდება.

ამ მდგომარეობის სამკურნალოდ ფერმენტის ჩამნაცვლებელი თერაპია (ERT) გამოიყენება, რომელიც ახალშობილებში შიდავენურ ინფუზიას გულისხმობს. მართალია, ამას გულის ზომის შემცირება, კუნთების ფუნქციონირების გაუმჯობესება და გლიკოგენის დაგროვებისთვის ხელის შეშლა შეუძლია, თუმცა ორგანოებში უკვე არსებულ დაზიანებებს ვერ შველის და ზოგჯერ იმუნურ რეაქციასაც იწვევს.

ეს ნიშნავს, რომ ბავშვები მაინც რისკის ქვეშ არიან, რისი გამოსწორების საშუალებასაც მკურნალობის საშვილოსნოშივე დაწყება იძლევა. ეილა თერაპიაში მაშინ ჩაერთო, როცა მხოლოდ 24 კვირისა და 5 დღის ჩანასახი იყო. მას საერთო ჯამში 6 ინფუზია გაუკეთდა. პროცედურა ყოველ 2 კვირაში ერთხელ ტარდებოდა. პაციენტის მკურნალობა დაბადების შემდგომაც გაგრძელდა.

"როდესაც ეილა გვეყოლა, არ ვიცოდით, შეძლებდა თუ არა სიარულს, ლაპარაკს, ჭამას, სიცილს... შესაბამისად, როცა თითოეულ ამ ნაბიჯს დგამს, მისი წინსვლით გაოცებულნი ვართ", — აცხადებს ეილას მამა, ზაჰიდ ბაშირი.

მეცნიერთა კვლევა გრძელდება და მასში კიდევ 2 პაციენტი მონაწილეობს, რომელთაც სხვა გენეტიკური დაავადებები აქვთ. ეილას შედეგებზე დაყრდნობით, ავტორები იმედოვნებენ, რომ ეს ცდებიც წარმატებით განხორციელდება.

მათი ნაშრომი გამოცემაში New England Journal of Medicine გამოქვეყნდა.