აშშ-ს სურსათისა და მედიკამენტების ადმინისტრაციამ (FDA) ბავშვთა ასაკის საოცრად იშვიათი გენეტიკური დარღვევის, პროგერიის სამკურნალო მედიკამენტს გამოყენების ლიცენზია მიანიჭა. აღნიშნული დარღვევის გამო ბავშვები საოცრად სწრაფად, გარდატეხის ასაკის მიღწევამდე ბერდებიან. ამის გამო მათ, ჯერ კიდევ სასკოლო ასაკის მიღწევამდე, პატარა ტანი და დაძაბუნებუნებული შესახედაობა აქვთ. ასეთი ბავშვების უმეტესობა ადრეულ თინეიჯერობაში, გულის დაავადებებით კვდება. თუმცა, ახალი მედიკამენტი, ზოკინვი, ამ სწრაფი დაბერების პროცესს ანელებს.

"ზოკინვი სამკურნალო მედიკამენტია და არა განმაკურნებელი საშუალება. თუმცა, ჩვენ შეგვიძლია ვთქვათ, რომ მას სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობის გაზრდა 2,5 წლით შეუძლია", — აღნიშნა ბრაუნის უნივერსიტეტის პროფესორმა, პედიატრმა ლესლი გორდონმა. იგი პროგერიის კვლევითი ფონდის სამედიცინო დირექტორიც გახლავთ.

გორდონმა და მისმა ოჯახმა ზოკინვის შექმნაში გარდამტეხი როლი ითამაშეს. მათი მიზანი გორდონის ვაჟისთვის, სემ ბერნისთვის სამკურნალო საშუალების პოვნა იყო. მას პროგერიის დიაგნოზი 1998 წელს დაუსვეს და იგი 2014 წელს დაიღუპა.

თინეიჯერობის ასაკში სემი პროგერიის ცნობადი სახე გახდა. იგი საკუთარი მდგომარეობის შესახებ ინტერვიუებს წამყვან გამოცემებს აძლევდა, აწყობდა საზოგადო გამოსვლებს (TEDx-ზე მისი გამოსვლა 40 მილიონზე მეტჯერ ნახეს). სემზე დოკუმენტური ფილმი გადაიღო HBO-მ.

სემი ერთ-ერთი პირველი ბავშვი იყო, ვინც ზოკინვი მიიღო და გორდონის თქმით, ამან მის შვილს სიცოცხლე გაუხანგრძლივა. მისი სიკვდილის შემდეგ ოჯახმა პროგერიის კვლევითი ფონდის მართვა ჩვეულ რეჟიმში განაგრძო. მათ ზოკინვის ეფექტიანობის შესახებ მტკიცებულება პირველად 2012 წელს გამოაქვეყნეს, თუმცა FDA-ს ნებართვის მოპოვებას დიდი დრო და შრომა დასჭირდა.

ძირითადი პრობლემა შემდეგში მდგომარეობდა: აშშ-ში პროეგერიით დაავადებული სულ 20 ადამიანია და თითოეული მათგანი კლინიკურ კვლევაში იყო ჩართული. მედიკამენტის ეფექტიანობის განსასაზღვრად საკონტროლო პლაცებო-ჯგუფი არ არსებობდა. ამის შემდეგ, ფონდმა მოხალისეების ძიება მსოფლიოს მასშტაბით დაიწყო.

"ჩვენ ვეძებდით ინფორმაციას იმ ბავშვებზე, რომლებსაც ზოკინვით არ უმკურნალიათ. ეს ჩვენი ერთგვარი გარე საკონტროლო ჯგუფი გახლდათ", — შენიშნავს ლესლი გორდონი.

ფონდს მალევე ახალი წევრი, Eiger BioPharmaceuticals შეემატა. ეს უკანასკნელი კვლევაში ჩართული მოხალისეებისათვის საჭირო ზოკინვის მწარმოებელი გახდა. ფარმაკოლოგიური კომპანია, ასევე, აწარმოებს მედიკამენტებს ჰეპატიტის სამკურნალოდ. სწორედ მათი შემწეობით მოხერხდა, რომ FDA მედიკამენტის ეფექტიანობაში დარწმუნდა.

ამჟამად, სემის ოჯახი პროგერიის სამკურნალო უკეთესი მედიკამენტის შექმნაზე მუშაობს.

ერთი შეხედვით, კვლევა ადამიანების ძალიან მცირე ჯგუფისთვის მუშაობს — მსოფლიოს მასშტაბით პროგერიით დაახლოებით 400 ბავშვი ავადობს. თუმცა, რეალური სურათი უფრო ფართო გახლავთ. მეცნიერებმა აღმოაჩინეს, რომ უჯრედების სწრაფად დამაბერებელი ნივთიერება პროგერინი ყველა ადამიანს გვაქვს, მაგრამ მცირე რაოდენობით. მკვლევარებს იმედი აქვთ, რომ პროგერინის მნიშნველობის გამორკვევით, ჩვენ ასაკთან დაკავშირებული ბევრი დაავადების მკურნალობას შევძლებთ.