მკვლევრებმა აღმოაჩინეს ორი ახალი გენი, რომლებიც ინდივიდში ალცჰაიმერის დაავადების განვითარების რისკებს ზრდის. ჩვენ ვიცით, რომ ეს აშლილობა არის დემენციის გამომწვევი მიზეზი და აქვს გენეტიკური ფაქტორებიც.

დეტალები კვლევიდან

კვლევითი ჯგუფი მუშაობდა კარდიფის უნივერსიტეტის დემენციის კვლევით ინსტიტუტთან ერთად დიდ ბრიტანეთში. მათი მიზანი იყო გამოევლინათ ახალი გენები, რომლებიც დაკავშირებულია ტვინის აშლილობასთან და რაც გავლენას ახდენს აზროვნებაზე, ქცევაზე და საბოლოოდ აისახება მახსოვრობის პრობლემებზე.

კვლევა 21 ნოემბერს ჟურნალ Nature Genetics-ში გამოქვეყნდა.

მკვლევრებმა მთელი მსოფლიოდან შეადარეს მონაცემები, რომლებიც მოიცავდა 32 558 გენეტიკურ კოდს, როგორც ალცჰაიმერის დაავადების მქონე პაციენტებისგან, ასევე ჯანმრთელი მონაწილეებისგან. მონაწილეებიდან 16 036-ს ჰქონდა ალცჰაიმერის დაავადება, ხოლო 16 522 ადამიანს არა.

გენებში აღმოჩენილია ახალი მუტაციები, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს ალცჰაიმერი

კვლევამ აღმოაჩინა ახალი გენები და გარკვეული მუტაციები ამ გენებში, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ალცჰაიმერის დაავადების განვითარება. ახალი გენები შეიცავს მუტაციებს, რომლებიც იშვიათია, მაგრამ საზიანოა. ეს მუტაციები აღმოაჩინეს გენებში, სახელწოდებით ATP8B4 და ABCA1. მათგან ორივემ შეიძლება გამოიწვიოს ალცჰაიმერის დაავადების განვითარება. მკვლევრებმა ასევე აღმოაჩინეს გენეტიკური მონაცვლეობა — გენის ანომალია — გენში, რომელიც ცნობილია როგორც ADAM10.

მკვლევრები თვლიან, რომ კვლევა საშუალებას იძლევა შეაფასონ იმუნურ სისტემისა და ტვინის მონაცემებს შორის განსხვავებები.

"ეს აღმოჩენები მიგვანიშნებს ტვინში ძალიან სპეციფიკურ პროცესებზე, რომელიც მოიცავს განსხვავებებს ტვინის იმუნურ სისტემასა და იმაზე თუ როგორ ამუშავებს ტვინი ქოლესტერინს. ეს განსხვავებები გავლენას ახდენს ტვინის ფუნქციონირებაზე და იწვევს ალცჰაიმერის დაავადების განვითარებას", — თქვა ჯული უილიამსმა, კარდიფის უნივერსიტეტის დემენციის კვლევის ინსტიტუტის დირექტორმა.

მკვლევრებმა გამოიყენეს ეგზომის თანმიმდევრობის მონაცემები ალცჰაიმერის დაავადების გამომწვევი ვარიანტების დასადგენად. ეგზომების თანმიმდევრობის სტატისტიკა GWAS-ზე მცირეა და მკვლევრებს იშვიათი მუტაციების იდენტიფიცირების საშუალებას აძლევს.

ალცჰაიმერისგან განკურნების საშუალება ამჯერად არ არსებობს. თუმცა, მკვლევარები თვლიან, რომ გენის მუტაციების ახალმა აღმოჩენებმა შეიძლება დააახლოოს ისინი მკურნალობის ვარიანტებისა და პრევენციული ზომების აღმოჩენასთან. მიუხედავად იმისა, რომ ხანდაზმული ასაკია ის რაც ალცჰაიმერის განვითარების რისკ-ფაქტორს წარმოადგენს, ის ახალგაზრდებშიც გვხვდება ხოლმე.

კვლევამ მეცნიერებს საშუალება მისცა გაიგონ თუ ვინ არის დაავადების განვითარების რიკის ქვეშ.

"კვლევა გვეხმარება გავიგოთ მეტი იმის შესახებ, თუ ვინ არის დემენციის ამ ფორმის განვითარების რისკის ქვეშ. ეს გენეტიკური აღმოჩენები საშუალებას გვაძლევს გავერკვეთ ალცჰაიმერის განვითარების მექანიზმებში. ეს მომავალში მიზანმიმართული თერაპიების განსავითარებლად მნიშვნელოვანია", — ამბობენ მკვლევრები.