18 თვის აურეა ენმაი სმიგროცკი ისეთივე ჩვეულებრივი, ცნობისმოყვარე ბავშვია, როგორც ყველა სხვა პატარა. მას მოსწონს არაქისის კარაქი, ატამი და პატარა ჯადოსნური ყუთები — მობილური ტელეფონები. მან ჯერ არ იცის, რომ მისი დაბადება სხვებისგან განსხვავებული იყო: ის არის მსოფლიოში პირველი PGT-P ბავშვი, რაც ნიშნავს, რომ სხვა ადამიანებთან შედარებით სტატისტიკურად ნაკლებია შანსი, რომ აურეას მისი მთელი ცხოვრების მანძილზე გენეტიკური ან სხვა ტიპის დაავადება განუვითარდეს.

PGT-P გულისხმობს იმპლანტაციისწინა გენეტიკურ ტესტირებას პოლიგენური დაავადებებისთვის. ის კეთდება ინვიტრო განაყოფიერების დროს და მშობლებს აძლევს შესაძლებლობას, რომ გენების სიძლიერის მიხედვით აირჩიონ, რომელი ემბრიონის აყვანა/განვითარება სურთ. რაფალსა და თაის (აურეას მშობლებს) ჰქონდათ 5 ემბრიონი და მათგან აურეა აღმოჩნდა ყველაზე ძლიერი, რადგან მას გენეტიკურ მუტაციათა ყველაზე ნაკლები რაოდენობა ჰქონდა.

ყველა მშობელს სურს, რომ მისი შვილი ჯანმრთელი იყოს, მაგრამ ბევრს ეშინია, რომ ჩვილს რაიმეს გადასდებენ. ჩვენი გენები განსაზღვრავენ, თუ რამდენად განგვივითარდება ესა თუ ის დაავადება: დიაბეტი, გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები, სიმსივნე და მრავალი სხვა. ამის გათვალისწინებთ, შეგვიძლია, ვივარაუდოთ, რომ რაფალისა და თაის, შესაძლოა, ჰქონდათ მემკვიდრეობითი დაავადება, ხოლო ამ მეთოდისთვის მიმართვით მათ ამ გადამდები ჯაჭვის გაწყვეტა სურდათ. მაგრამ, რეალურად, რაფალი აღიარებს, რომ მან უბრალოდ იცოდა PGT-P-ს არსებობის შესახებ და გადაწყვიტა, ეცადა.

რაფალი ნეიროლოგია და გატაცებულია ახალი ტექნოლოგიით, საკუთარ თავს კი "ტექნო-ოპტიმისტს" უწოდებს. მისი აზრით, ემბრიონების გენეტიკური სქრინინგი განსაკუთრებული არაფერია, ეს არის ერთი ჩვეულებრივი ნაბიჯი, რომელიც ადამიანებმა უნდა გადადგან.

ემბრიონთა დახარისხება და "ჯანმრთელობის ქულა"

თაიმ და რაფალმა თავიანთი ემბრიონების სქრინინგი მიანდეს Genomic Prediction-ს — ერთ-ერთ პირველ ამერიკულ კომპანიას, რომელიც მოქალაქეებს გენეტიკური სქრინინგის მომსახურებას სთავაზობს. ერთი მხრივ, ემბრიონის დნმ-ის მასალის აღებითა და, მეორე მხრივ, ორივე მშობლის გენომის სექვენირებით ანალიტიკოსებს შეუძლიათ ემბრიონის მთელი გენეტიკური სურათის მიღება. შედეგად, მათ შეუძლიათ იმის დადგენა, თუ ჯანმრთელობის რა ხარისხი ექნება ბავშვს დაბადების შემდეგ. იმისათვის, რომ თავიანთ კლიენტებს მარტივ ენაზე აუხსნან, ჯანმრთელობის რა ხარისხი აქვს თითოეულ ემბრიონს, ისინი არსებულ მუტაციებზე დაყრდნობით თითოეულ ემბრიონს "ჯანმრთელობის ქულას" ანიჭებენ და მათ პოტენციურ მშობლებს უკვე შეუძლიათ არა მარტო ემბრიონთა შორის "ძლიერის" ამორჩევა, არამედ მისი შედარება დედამიწის მოსახლეობის საშუალო მაჩვენებელთანაც. ქულების მინიჭებისას ყურადღება ექცევა არა მარტო მუტაციათა რაოდენობას, არამედ კონკრეტული მუტაციის შედეგად, ალბათურად, განვითარებული დაავადების სიმძიმესა და ასევე ემბრიონის ეთნოსს, რადგან ეს უკანასკნელიც ახდენს გავლენას დაავადების ხარისხზე.

აურეა ზუსტად ასეთი დახარისხების შედეგია — მას თაისა და რაფალის ემბრიონებს შორის ყველაზე მაღალი "ჯანმრთელობის ქულა" ჰქონდა, რაც საშუალებას მისცემს, რომ ნაკლები დაავადება გადაიტანოს და ჰქონდეს ხანგრძლივი და ბედნიერი ცხოვრება. როდესაც ის გაიზრდება, მას ექნება საკუთარი გენების სრული სურათი და შეძლებს საკუთარი ცხოვრების შესაბამისად დაგეგმვას. "ვიმედოვნებ, რომ ის ბედნიერი იქნება",— ამბობს რაფალი.

"ხალხი ხშირად მეკითხება, ამის კეთებით "ღმერთობანას" ხომ არ ვთამაშობ", — აღნიშნავს ის და ამით ეხება საკითხს, რომელიც ბევრ კითხვას ბადებს. მას სჯერა, რომ "გენეტიკური სელექცია არაა ღმერთის როლის მორგება; ეს ჰგავს მექანიკოსის როლს, რომელიც შეაკეთებს გაფუჭებულ მოლეკულურ მანქანებს". რა თქმა უნდა, "კარგი გენები" არის ხანგრძლივი და ჯანმრთელი ცხოვრების გარანტია, მაგრამ მუტირებული გენების ტარება აპრიორ არ ნიშნავს დაბალი ხარისხის ცხოვრებას. რაფალი აზრადაც არ უშვებს, რომ "ცუდი გენების" გადაცემა ვინმეს ცუდ მშობლად აქცევს. უბრალოდ მას სჯერა, რომ საკუთარი შვილისთვის გააკეთა საუკეთესო რამ, რისი გაკეთებაც შეეძლო, როდესაც მას "საუკეთესო გენები" გადასცა.

გარანტიები?

Genomic Prediction-მ პოლიგენების რისკის ქულა გამოიყენა აურეას გენეტიკური მუტაციების შესაფასებლად. ამავე მარკერს იყენებენ ბიოლოგიის სხვა სფეროებშიც სხვადასხვა ორგანიზმთა გენეტიკური ჯანმრთელობის შესადარებლად. მაგალითად, ის დღეს ფართოდ გამოიყენება ცხოველთა და მცენარეთა გამოსაყვანად, რათა გამოიყვანონ/გაზარდონ ჯანმრთელი შინაური ცხოველები და დაავადებებისადმი მედეგი მცენარეები. ქულა ითვლება თითოეული ორგანიზმის გენომში არსებული რამდენიმე ვარიაციის გათვალისწინებით, რომელიც დაკაშირებულია კონკრეტულ დაავადებასთან. დღეს, ამის სანაცვლოდ, ფართოდ გავრცელებული მეთოდი ეყრდნობა მონაცემთა შედარებით ანალიზს და გულისხმობს მოსახლეობისგან შეგროვებული მონაცემების გათვალისწინებით ამა თუ იმ პოპულაციაში შესაძლო დაავადების განვითარების ალბათობის განსაზღვრას.

თუმცა არც ამ ქულას აქვს გარანტიები — ის მხოლოდ გაფრთხილების სახით შეიძლება აღვიქვათ, რადგან ქულა მხოლოდ საშუალო ორგანიზმთან მიმართებაში გამოიყვანება და არ ეყრდნობა თითოეულ ინდივიდში გენების დაავადებებთან შესაძლო კავშირებს. ის გარემო პირობებსაც არ ითვალისწინებს. მაგალითად, 21 და 99 წლის ადამიანებს შეიძლება ერთი და იგივე პოლიგენური რისკის ქულა ჰქონდეთ, თუ მათი გენები გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების მიმართ მათ მოწყვლადებს ხდის, მაგრამ ქულა არ ითვალისწინებს, თუ ცხოვრების რა ეტაპზე არიან ისინი ან, დიდი ალბათობით, როდის განუვითარდებათ ესა თუ ის დაავადება. ასე რომ ინდიკატორები აქაც შეზღუდულია, მაგრამ მათ შეუძლიათ იმის ჩვენება მაინც, თუ პოტენციურად რა გენეტიკურ დაავადებებს ატარებს ადამიანი და მისცენ მშობლებს საშუალება, ამის გათვალისწინებით აირჩიონ ემბრიონი.

ემბრიონთა სელექცია და ხელოვნური ინტელექტი

უნდა აღინიშნოს, რომ ემბრიონების სელექცია ახალი ხილი არაა. თითქმის სამი ათწლეულია, რაც ინვიტრო განაყოფიერებისას სპერმატოზოიდისა და კვერცხუჯრედის ნიმუშებიდან რამდენიმე ემბრიონი გამოჰყავთ და რომელიც მეტად სიცოცხლისუნარიანად გამოიყურება, იმას ათავსებენ საშვილოსნოში. მედიკოსები უკვე იყენებენ ქრომოსომების სქრინინგის მეთოდს ისეთი დაავადებების აღმოსაჩენად, როგორიცაა, მაგალითად, დაუნის სინდრომი, მაგრამ დღემდე ერთადერთი ინდიკატორი, რომელსაც შეფასებისას იყენებდნენ, იყო — როგორ გამოიყურება უჯრედთა ერთი ნაკრები მეორესთან შედარებით (ანუ არ ხდებოდა გენების კომპლექსური ანალიზი), შესაბამისად, სელექციაც მეტ-ნაკლებად შემთხვევითი იყო.

ისეთი კომპანია კი, როგორიც Genomic Prediction-ა მშობლებს აძლევს საშუალებას, თავად აირჩიონ, თუ მათი ემბრიონებიდან რომელს აქვს გადარჩენის უკეთესი ინსტინქტები როგორც საშვილოსნოში, ისე გარე სამყაროში. ამ სტატიის დაწერის მომენტისთვის, ეს კომპანია უკვე მსგავს 200-მდე ინ-ვიტრო განაყოფიერებას ახორციელებს მსოფლიოს ექვსივე დასახლებულ კონტინენტზე. კომპანიის დამფუძნებელს, სტეფან ხსუს, თქმით — ის, რასაც ისინი აკეთებენ, არაა ევრიკა; ეს არის რაღაც, რასაც ისინი თანდათანობით ავითარებდნენ. დროსთან ერთად სექვენირება მეტად იაფი და შესაბამისად ფართო მასებისთვის ხელმისაწვდომიც გახდა; გენეტიკურ მონაცემთა ბაზაც ძალიან გაიზარდა და ამისთვის მანქანური სწავლების დამატებით შესაძლებელი გახდა საუკეთესო პატერნების გამოყვანა, აღნიშნავს ხსუ.

ხსუ აღნიშნავს, რომ ეს ტექნოლოგია იმით განსხვავდება არსებულთაგან, რომ ის არ ახდენს მარტო კონკრეტული მუტაციების, როგორიცაა, მაგალითად, კისტური ფიბროზის, სქრინინგს. ის გამოკვლევა, რასაც ემბრიონები გადიან მათთან, არის საკმაოდ კომპლექსური და გულისხმობს ათასობით გენის, მათი ვარიაციების სქრინინგს მთელი გენომის სხვადასხვა ნაწილში.

ეთიკური კითხვები და წინააღმდეგობა

ჯერ კიდევ 2017 წელს ხსუმ და მისმა კოლეგებმა გამოაქვეყნეს ნაშრომი, რომელშიც ისინი აღნიშნავდნენ, რომ შესაძლებელია, დნმ-ის გამოყენებით, ადამიანის სიმაღლის ინჩამდე სიზუსტით განსაზღვრა. მოგვიანებით მეცნიერთა იმავე გუნდმა იგივე მეთოდი გამოიყენა იმ გენომური პრედიქტორების აღმოსაჩენად, რომლებიც იწვევენ ისეთ კომპლექსურ დაავადებებს, როგორებიცაა — ჰიპოთირეოიდიზმი, პირველი და მეორე ტიპის დიაბეტი, მკერდის სიმსივნე, პროსტატის სიმსივნე. გლაუკომა, ასთმა, გულის შეტევა და სხვა. ამას წინააღმდეგობების გარეშე არ ჩაუვლია.

2020 წელს მიჩიგანის სახელმწიფო უნივერსიტეტის სტუდენტებმა მოითხოვეს, რომ ხსუს დაეტოვებინა უნივერსიტეტის ვიცე-პრეზიდენტის თანამდებობა. ხსუ ფიქრობს, რომ მთელი ამ წინააღმდეგობის მიზეზი არის ის, რომ ადამიანებს უჭირთ იმის მიღება, რომ გენეტიკას ჩვენი ბედისწერისთვის დაღის დასმა შეუძლია; რომ ყოველთვის არაა შესაძლებელი ცუდი, არასასურველი მახასიათებლების თუ ნიშნების მოცილება შრომითა და მიზანდასახულობით.

Genomic Prediction-ის კვლევები აჩვენებს, რომ ბავშვებში, რომლებიც მათი მომსახურების შედეგად დაიბადნენ, 46%-ით ნაკლებია გულის შეტევის ალბათობა, 42%-ით დაბალია მეორე ტიპის დიაბეტის ქონა, 15%-ით შემცირებულია მკერდის სიმსივნე და 34%-ით ნაკლებია შიზოფრენიის განვითარების ალბათობაც.

რაფალ სმიგროცკის მსგავსად ხსუც თვლის, რომ საზოგადოება დროსთან ერთად მოცემულობად მიიღებს ემბრიონულ სელექციას და თანდაყოლილი დაავადებებისგან განთავისუფლება ნორმად იქცევა.

Genomic Prediction ბაზარზე ერთადერთი კომპანია არაა, რომელიც მსგავს მომსახურებას გვთავაზობს. მაგალითად, MyOme ახლა ცდებს ატარებს ექიმებთან და ინვიტრო პაციენტებთან ერთად და კვლევის შედეგები განსაზღვრავს, რა ტიპის მომსახურებას გაუწევენ ისინი კლიენტებს. სან-ფრანცისკოში დაფუძნებულმა სტარტაპმა ორქიდმაც დაიწყო წყვილებისთვის სახლში გასაკეთებელი დნმ-ის თვითტესტირების შეთავაზება.

Genomic Prediction-ის მომსახურება ბევრ კითხვას, ურთიერთსაწინააღმდეგო მოსაზრებას აჩენს, მაგრამ მათი მომსახურება მოიცავს კიდევ ერთ მნიშვნელოვან ასპექტს, რომელსაც ცოტა ადამიანი თუ შეაფასებს უარყოფითად — სქრინინგი ეხმარება ორსულ ქალებს, რომ უსაფრთხო და ჯანსაღი ორსულობა ჰქონდეთ. ემბრიონში არსებულმა გენეტიკურმა ფაქტორებმა შეიძლება, საკუთრივ ორსულობაც გაართულოს, ამიტომ ემბრიონის სქრინინგით მცირდება შესაძლო გართულებათა ალბათობაც და ხდება ფულის და დროის დაზოგვა და, რაც ყველაზე მნიშვნელოვანია, დანაკარგით გამოწვეული ტკივილის თავიდან არიდება.

პარალელი: ტრადიციული ქორიონის ბიოფსიიდან არაინვაზიურ პრენატალურ ტესტამდე

გენეტიკური სქრინინგის დახვეწასთან ერთად გაუმჯობესდა საკუთრივ გამოკვლევის მეთოდოლოგიაც. არაინვაზიურმა პრენატალურმა (მშობიარობამდელმა) ტესტმა (NIPT) უკვე ჩაანაცვლა ტრადიციული ქორიონის ბიოფსია (CVS) — არასასიამოვნო პროცესი, რომელის ხდება პლაცენტიდან დიდი ნემსით უჯრედების ამოღება ქრომოსომული მუტაციების აღმოსაჩენად.

CVS, მართალია, იყო ეფექტური აბნორმალური მდგომარეობების აღმოსაჩენად, თუმცა იყო 1%-იანი შანსი, რომ გაუფრთხილებლად ზიანი მიეყენებინათ ემბრიონისთვის; ამ მხრივ, არაინვაზიური NIPT გაცილებით უსაფრთხოა. როგორც ყველა სხვა მნიშვნელოვანი გამოგონება, NIPT-იც პირადი გამოცდილების შედეგად გაჩნდა. Natera-ს (ბიოტექ კომპანია) თანადამფუძნებელი და დირექტორი მატეო რაბინოვიცი იხსენებს, რომ 2003 წელს მის დას შეეძინა ვაჟი, რომელსაც მრავლობითი ქრომოსომული მუტაცია ჰქონდა. ახალშობილი 6 დღეში დაიღუპა და ეს იყო "თავზარდამცემად საშინელი" გამოცდილება, — ამბობს რაბინოვიცი. "მე ვარ ინჟინერი და ჩემი ბუნებაა პრობლემების მოგვარება. და ეს იყო შემთხვევა, როდესაც მე სრულიად უმწეო, უუნარო ვიყავი." ოჯახისთვისაც მოულოდნელი იყო ეს ყოველივე — "ბავშვი ბოსტონის საუკეთესო კლინიკაში დაიბადა და ექიმებს ბავშვის დაბადებამდე არ ჰქონდათ ინფორმაცია მისი ამ მძიმე მდგომარეობის შესახებ", — იხსენებს რაბინოვიცი. "მე ვფიქრობდი, როგორ შეიძლება, ეს 21-ე საუკუნეში მოხდეს? უნდა, არსებობდეს რაიმე ტექნოლოგია ამის გამოსასწორებლად."

მაშინ რაბინოვიცი აერონავტიკისა და ასტრონავტიკის პროფესორი იყო სტენფორდის უნივერსიტეტში და ამ შოკისა და დიდი ტრაგედიის შემდეგ თავის გუნდთან ერთად სრულიად ახალი კვლევა დაიწყო — მათ დაიწყეს გენეტიკური ტექნიკის შემუშავება, რათა შეძლონ აღმოაჩინონ და დაინახონ ის გენები, რომლებიც ნაყოფის ჯანმრთელობისა და განვითარების შესახებ მნიშვნელოვან ინფორმაციას შეიცავენ. რაბინოვიცმა კვლევის შედეგები გაუზიარა ამერიკის ჯანდაცვის ეროვნულ ინსტიტუტს და მათგან სტარტაპის გრანტი მიიღო. შედეგად დღეს გვაქვს NIPT, რომელსაც დედის სისხლიდანვე შეუძლია ნაყოფის დნმ-ის (cfDNA) სექვენირება.

cfDNA-ის კვლევით შესაძლებელია თითოეულ უჯრედში ქრომოსომული მუტაციების აღმოჩენა. გამომდინარე იქიდან, რომ ბიოლოგიურ სქესს ქრომოსები განსაზღვრავს, ამიტომ ნაყოფის სქესის განსაზღვრა ულტრაბგერასთან შედარებით გაცილებით სწრაფადაა შესაძლებელი. დღეს NIPT-ის სხვადასხვა ბრენდი მთელს მსოფლიოშია გავრცელებული. "მან მთლიანად შეცვალა ორსულობის დაგეგმვისა და წარმართვის პროცესი", — ამბობს რაბინოვიცი.

დასასრულს კი ვინ იცის, იქნებ NIPT-ის მსგავსად, მალე პოლიგენური დაავადებებისთვის ემბრიონების ტესტირება ინვიტრო განაყოფიერებამდე მისაღებ და გავრცელებულ პრაქტიკადაც იქცეს. იმისათვის, რომ როცა მეცნიერება არჩევანის გაკეთების საშუალებას გვაძლევს, ავირჩიოთ გენეტიკური დაავადებებისგან თავისუფალი მომავალი ჩვენი შვილებისთვის.