აშშ-ის საკვებისა და მედიკამენტების სააგენტომ (FDA) CRISPR, ანუ გენომის რედაქტირების ტექნოლოგია ნამგლისებრი უჯრედების კლინიკური კვლევებისთვის დაამტკიცა. საუბარია დაავადებაზე პასუხისმგებელი გენური მუტაციების გამოვლენაზე და მათ "რედაქტირებაზე".

"ნამგლისებრი უჯრედების დაავადება გენური თერაპიისთვის ერთ-ერთი "ადრეული სამიზნე" იყო, რადგან ის დნმ-ის მარტივი მუტაციით არის გამოწვეული. ეს გენის რედაქტირების პროცესს "თეორიულად უფრო მარტივს" ხდის. ამასთან, ეს მსოფლიოში ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადებაა", — ამბობს IGI-ის სპიკერი, ენდი მერდოკი.

"ეს პროცესი, ძირითადად, ღეროვანი უჯრედების დნმ-ის მოჭრას მოიცავს. ამის შემდეგ, სათანადო ნუკლეოტიდს დნმ-ის სინთეზური ნაწილის მიწოდებით მუტაციის გამოსწორება ხდება", — ამბობს პროფესორი, დონალდ კოჰნი, რომელიც კლინიკურ კვლევებს პროფესორ მარკ უალტერთან ერთად უხელმძღვანელებს.

ამ სიახლის შესახებ მოლეკულური ბიოლოგიის დოქტორანტ, გოჩა გოლუბიანს ვესაუბრეთ. გოჩას თქმით, ნამგლისებრი ანემია გამოწვეულია მხოლოდ ერთი ნუკლეოტიდის მუტაციით ბეტა გლობულინის გენში, რაც იწვევს დეფექტური ჰემოგლობინის წარმოქნას.

"პირველ რიგში, უნდა ითქვას, რომ დღესდღეობით ძვლის ტვინთან დაკავშირებული დაავადებების მკურნალობა ხდება დონორის ძვლის ტვინის დახმარებით, რაც თავის მხრივ, დაკავშირებულია ბიოშეთავსებადობის ლიმიტაციასთან და ასევე დონორის ფიზიკურად არსებობასთან", — ამბობს ის.

გოჩას თქმით, CRISPR-ის შემთხვევაში, პაციენტი თავად ხდება საკუთარი დონორი და გენეტიკური ბიოშეთავსებადობის პრობლემაც მოხსნილია. გამოდის, რომ ამ გზით ორ პრობლემას ერთად აგვარებ.

გოჩასთან იმაზეც ვისაუბრეთ, თუ რამდენად მნიშვნელოვანია FDA-ის მიერ მსგავსი კვლევების ადამიანზე დაშვება.

"რაც შეეხება ადამიანებში მსგავსი კვლევების დაშვებას, ეს მნიშვნელოვანია იმდენად, რამდენადაც გენეტიკური თერაპია დღემდე ერათადერთი მკურნალობის საშუალებაა მათთვის, ვისაც გენეტიკური დაავადებები აწუხებს", — ამბობს გოჩა.

ფაქტია, ნებისმიერი მსგავსი ახალი წარმატებული კვლევა კიდევ ერთი ნაბიჯია გენეტიკური თერაპიის ფართო კლინიკურ მკურნალობაში ჩასართავად.

აღსანიშნავია, რომ კვლევები ოთხი წლის განმავლობაში გაგრძელდება და მასში მონაწილეობას 6 მოხალისე მიიღებს.

"მედიცინის პირველი წესია: "ზიანი არ მიაყენო". ამ ძალიან მძიმე დაავადების დასამარცხებლად ყველაფერს გავაკეთებთ, მაგრამ ამის პარალელურად, ჩვენი მთავარი საზრუნავი კვლევაში მონაწილე მოხალისეების უსაფრთხოება იქნება", — ამბობენ მკვლევრები.

უსაფრთხოებასთან ერთად, დიდი ყურადღება გენური თერაპიის ეფექტურობასაც მიექცევა. თუ ყველაფერმა კარგად ჩაიარა, საკვლევი ჯგუფი გაიზრდება. საბოლოოდ, ეს მძიმე გენეტიკური დაავადების აღმოფხვრის საშუალებას მოგვცემს.

როგორც მკვლევრები ამბობენ, მათი ერთ-ერთი მიზანი, მკურნალობის პროცედურის გაიაფებაც იქნება, რათა ის უფრო ხელმისაწვდომი იყოს.

რაც შეეხება დაბრკოლებებს, "დაბრკოლების ორი მთავარი მიზეზი შეიძლება იყოს: გენმოდიფიცერუბილი უჯრედიდან იმპლანტის გამოზრდა ძნელია და მეორე ის, რომ იმპლატანციის წინ უნდა მოხდეს ძვლის ტვინის გამორეცხვა, რაც პაციენტის იმუნიტეტისთვის სახიფათოა. თუმცა, ვინაიდან უკვე არსებობს ლეიკემიის მკურნალობის პრაქტიკა, ეს ეტაპიც დაძლევადია", — ამბობს გოჩა გოლუბიანი.