უსინათლო პაციენტს თვალში ერთი ინექციით მხედველობა აღუდგინეს. მკურნალობისას გამოიყენეს რნმ-ის მოლეკულები, რომლებსაც უჯრედებში შეღწევა და ლებერის დაავადების გამომწვევი სპეციფიკური მუტაციების შეცვლა შეუძლიათ. ეს მუტაციები ადრეულ ასაკში უსინათლობას იწვევს. კვლევა ჟურნალ Nature Medicine-ში გამოქვეყნდა.

საინტერესოა, რომ პენსილვანიის უნივერსიტეტის სამედიცინო სკოლის მკვლევრებმა, რომლებიც მკურნალობის უკან დგანან, ეფექტის გრძელვადიანი შედეგები ფაქტობრივად შემთხვევით აღმოაჩინეს.

ლებერის თანდაყოლილი ამაუროზია უჯრედებს CEP290 ცილის წარმოქმნაში ხელს უშლის. ეს ცილები კი მხედველობისთვის ძალიან მნიშვნელოვანია. მკურნალობის მეთოდი (ინექცია) რნმ-ის გამოყენებით უჯრედებში აღწევს და მათ CEP290-ის ცილების წარმოებაში ეხმარება.

მკვლევრებმა ეს მეთოდი პირველად 2019 წელს გამოსცადეს. პაციენტებს ყოველ სამ თვეში ინექციას უკეთებდნენ. პაციენტების მხედველობა უმჯობესდებოდა, მაგრამ ერთ-ერთ პაციენტს ინექციაზე სავარაუდო გვერდითი ეფექტები გამოუვლინდა.

ამის შემდეგ მკვლევრებმა მცირე "შესვენება" აიღეს და ის ნამდვილად იღბლიანი გამოდგა. კვლევამ აჩვენა, რომ ინექციიდან 2 თვის შემდეგ, პაციენტს მხედველობა, ფაქტობრივად, ბოლომდე აღუდგა და ამან 15 თვის განმავლობაში გასტანა. ამ ხანგრძლივობის მისაღწევად სხვა პაციენტებს რამდენიმე სისტემური ინექცია სჭირდებოდათ. ამჯერად ამისთვის ერთი ინექციაც საკმარისი გამოდგა.

როგორც კვლევის ავტორები პრესრელიზში განმარტავენ, ეს RNA-ზე დაფუძნებული გენური თერაპიის სფეროში დიდი წინ გადადგმული ნაბიჯია.

"მსგავსი გრძელვადიანი სარგებელი არამარტო პოტენციურად შეამცირებს განმეორებით ინექციებთან დაკავშირებულ სამედიცინო ხარჯებს, არამედ თავად პროცედურებსაც გაამარტივებს." — ამბობენ მკვლევრები.