აქონდროპლაზია გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც სხეულის ზრდის დაყოვნებითა და სიდაბლით გამოიხატება. ამ დროს ზრდასრული კაცების საშუალო სიმაღლე 131 სანტიმეტრს შეადგენს, ქალებისა კი — 124 სანტიმეტრს. იგი დვარფიზმის ყველაზე ხშირი მიზეზია.

აშშ-ის ჯანდაცვის ეროვნული ინსტიტუტების (NIH) მონაცემებით, დაავადება დაახლოებით 15 ათასში ერთიდან 40 ათასში ერთამდე ადამიანს აწუხებს. მისი გავრცელება სხვადასხვა პოპულაციაში განსხვავებულია, თუმცა სქესებს შორის იგი თანაბრად გვხვდება. არაოფიციალური მონაცემებით, საქართველოში აქონდროპლაზია 16 ბავშვს აქვს.

როგორც წესი, დაავადება ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე არ მოქმედებს, თუმცა არაერთი გართულების პროვოცირება შეუძლია. მათ შორისაა: სუნთქვის გაძნელება (აპნოე), ჭარბწონიანობა, ყურის ხშირი ინფექციები და ლორდოზი. მძიმე შემთხვევებში მან ჰიდროცეფალია, ანუ ტვინში სითხის დაგროვებაც, შეიძლება გამოიწვიოს.

აქონდროპლაზიის ნიშნები ხშირად ახალშობილობის ასაკიდანვე შეიმჩნევა. დაავადება მხოლოდ ბავშვის ფიზიკურ განვითარებას აფერხებს და გონებრივ უნარებზე არანაირი გავლენა არ აქვს.

გამომწვევი მიზეზები

ადამიანის გენომის კვლევის ეროვნული ინსტიტუტის მიხედვით, დაავადებას FGFR3 გენის მუტაცია იწვევს. აღნიშნული გენი FGFR3 ცილის წარმოქმნაზეა პასუხისმგებელი. ეს უკანასკნელი ხრტილის ძვლად გარდაქმნას უწყობს ხელს და ჩვენთვის ცნობილი ერთადერთი ცილაა, რომელიც აქონდროპლაზიას უკავშირდება.

მკვლევართა მოსაზრებით, მუტაციის შედეგად FGFR3 ცილა ზედმეტად აქტიურდება და ჩონჩხის განვითარებასაც ეს აფერხებს.

აქონდროპლაზიის მქონე ადამიანთა უმრავლესობას, დაახლოებით 80%-ს, ნორმალური სიმაღლის მშობლები ჰყავს. ამ დროს FGFR3 გენში მუტაცია ერთ-ერთი მშობლის სასქესო უჯრედში ხდება განაყოფიერებამდე. დანარჩენ შემთხვევებში აქონდროპლაზია მშობლიდან შვილს ავტოსომურ-დომინანტური მექანიზმით გადაეცემა.

სიმპტომები

აქონდროპლაზია მხოლოდ ფიზიკურ ზრდა-განვითარებას აფერხებს. გარდა უჩვეულოდ დაბალი ტანისა, დაავადებას არაერთი გართულება სდევს თან.

ახალშობილებში აქონდროპლაზია შემდეგი ნიშნებით შეიძლება გამოვლინდეს:

• ასაკთან და სქესთან შეუსაბამოდ დაბალი ტანი;
• სიმაღლესთან შედარებით მოკლე მკლავები და ფეხები, განსაკუთრებით, მხრები და ბარძაყები;
• მოკლე თითები, რომლებშიც, შესაძლოა, შუა- და არათითი ერთმანეთის საპირისპირო მხარეს იყოს მიმართული;
• სხეულთან შედარებით არაპროპორციულად დიდი თავი;
• უჩვეულოდ დიდი, გამოშვერილი შუბლი;
• შუბლსა და ზედა ყბას შორის არსებული ადგილის არასრული განვითარება.

ჩვილებს შემდეგი პრობლემები შეიძლება ჰქონდეთ:

• კუნთების ტონუსის დაქვეითება, რასაც სიარულისა და სხვა მოტორული უნარების შეფერხება შეუძლია;
• აპნოე — სუნთქვის დროებითი შეჩერება/შენელება;
• ჰიდროცეფალია — ტვინში სითხის დაგროვება;
• ხერხემლის სტენოზი — ხერხემლის არხის დავიწროება, რამაც ზურგის ტვინის დაწნეხა შეიძლება გამოიწვიოს.

დაავადების მქონე ბავშვებსა და მოზრდილებს ზოგჯერ აღნიშნული ჩივილები აქვთ:

• იდაყვების მოხრის სირთულე;
• ჭარბწონიანობა;
• ყურის ხშირი ინფექციები ყურის ვიწრო არხების ქონის გამო;
• ფეხების გამრუდება;
• ხერხემლის გამრუდება — კიფოზი ან ლორდოზი;
• ხერხემლის სტენოზის (ხერხემლის არხის შევიწროება) განვითარება ან გამძაფრება.

მკურნალობა — პირველი პრეპარატი

დაავადება არ იკურნება, თუმცა მისი თანმდევი გართულებების მართვა და შემსუბუქება სრულებით შესაძლებელია. მაგალითისთვის, ყურის ხშირი ინფექციების სამკურნალოდ ექიმები ანტიბიოტიკებს ნიშნავენ, ხერხემლის სტენოზის რთულ შემთხვევებში კი ქირურგიული ოპერაცია ტარდება.

ამას გარდა, ზოგიერთი ექიმი ზრდის პროვოცირებისთვის სპეციალურ ჰორმონებსაც იყენებს, თუმცა ხანგრძლივ პერსპექტივაში მათი ეფექტიანობა დადასტურებული არ არის.

ამის ფონზე, 2021 წელს აქონდროპლაზიის სამკურნალო პირველი პრეპარატი, სახელად ვოსორიტიდი (ვოქსზოგო), დამტკიცდა აშშ-ის საკვებისა და მედიკამენტების ადმინისტრაციის — FDA-ისა და ევროპის მედიკამენტების სააგენტოს — EMA-ის მიერ. FDA-მა დამტკიცების პროცესი დააჩქარა, რათა დაავადების მქონე პირთა სამედიცინო საჭიროებები შეძლებისდაგვარად მალე დაკმაყოფილებულიყო.

ვოსორიტიდი საინიექციო მედიკამენტია, რომელსაც, კლინიკური ცდის შედეგებით, აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვებში ძვლების ზრდის სტიმულირება შეუძლია, რაც დაავადების სიმპტომებს ამსუბუქებს.

მისი უსაფრთხოება და ეფექტიანობა 5 წელს ზემოთ ბავშვებზე შეამოწმეს, რომელთაც ღია ეპიფიზები ჰქონდათ. მესამე ფაზის კლინიკური ცდა ერთი წლის განმავლობაში მიმდინარეობდა. კვლევის ფარგლებში ეფექტიანობის შესადარებლად ჰყავდათ საკონტროლო ჯგუფი, რომელსაც ყალბ მედიკამენტს, პლაცებოს, აძლევდნენ; განხორციელდა ორმაგად ბრმა კონტროლიც.

მკვლევრებმა 121 მონაწილეს კანქვეშ შემთხვევითობის პრინციპით შეუყვანეს ან ვოსორიტიდი, ან პლაცებო. წლის ბოლოს მათ ცდის მონაწილეებში სიმაღლეში ზრდის წლიური მაჩვენებელი გაზომეს. დადგინდა, რომ ვოსორიტიდის მიმღები ბავშვები საშუალოდ 1.57 სანტიმეტრით მეტად გაიზარდნენ, ვიდრე ისინი, ვისაც პრეპარატი არ მიუღიათ.

აღსანიშნავია ისიც, რომ კვლევის ფარგლებში სახიფათო გვერდითი მოვლენები თითქმის არ გამოვლენილა. ყველაზე ხშირად დაფიქსირდა ინიექციის ადგილის გაღიზიანება, ღებინება და სისხლის წნევის დაწევა.

მიუხედავად იმისა, რომ პირველი იმედისმომცემი პრეპარატი უკვე არსებობს, იგი აქონდროპლაზიის მქონე ქართველი ბავშვებისთვის ხელმისაწვდომი ჯერაც არ არის — მედიკამენტის წლიური დოზა დაახლოებით $200 ათასი ჯდება.