აქონდროპლაზია იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც სხეულის ზრდის დაყოვნებითა და თვალსაჩინო სიდაბლით გამოიხატება. იგი დვარფიზმის ყველაზე ხშირი მიზეზია.

იხილეთ: რა არის აქონდროპლაზია: გამომწვევი მიზეზები, სიმპტომები, მკურნალობა

დაავადება სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე ნაკლებად მოქმედებს, თუმცა არაერთი გართულებისა და სამედიცინო პრობლემის გამოწვევა შეუძლია. მათ შორისაა: აპნოე, ჭარბწონიანობა, ყურის განმეორებადი ინფექციები, ლორდოზი, ტვინში სითხის დაგროვება...

ამ დროისათვის აქონდროპლაზიის მკურნალობა სიმპტომურია — დაავადება არ იკურნება, თუმცა შესაძლებელია მისგან გამოწვეული გართულებების შემსუბუქება, მაგალითად, ანტიბიოტიკების მიღება ყურის ინფექციის დროს.

სხეულის ზრდისთვის ხელის შესაწყობად ზოგიერთი ექიმი სპეციალურ ჰორმონებსაც იყენებს, თუმცა ხანგრძლივ პერსპექტივაში მათი ეფექტიანობა დადასტურებული არ არის. მიმართავენ ხოლმე კიდურების ქირურგიული მეთოდით დაგრძელებასაც.

ამ ყველაფრის ფონზე, 2021 წელს აქონდროპლაზიის სამკურნალო პირველი პრეპარატი, სახელად ვოსორიტიდი (ვოქსზოგო), დამტკიცდა FDA-ისა და EMA-ის მიერ. ვინაიდან აქამდე არცერთი იმედისმომცემი მედიკამენტი არ არსებობდა, მიმოხილვის პროცესი დაჩქარებით წარიმართა, რათა დაავადების მქონე პირთა სამედიცინო საჭიროებები შეძლებისდაგვარად მალე დაკმაყოფილებულიყო.

რა არის და როგორ მუშაობს ვოსორიტიდი

ვოსორიტიდი, იგივე ვოქსზოგო, ფარმაცევტული კომპანია BioMarin-ის მიერ შექმნილი საინიექციო მედიკამენტია. კლინიკური ცდის შედეგებით, მას აქონდროპლაზიის მქონე 5 წელს ზემოთ ბავშვებში ძვლების ზრდის სტიმულირება შეუძლია, ეს კი დაავადების სიმპტომებს ამსუბუქებს.

აქონდროპლაზიისას ძვლების ზრდის შეფერხებას FGFR3 ცილის გადამეტებული აქტივობა იწვევს. პრეპარატის აქტიური ნივთიერება, ვოსორიტიდი, NPR-B რეცეპტორს უკავშირდება, რაც ზემოხსენებული ცილის აქტივობას აფერხებს. სწორედ ასე უწყობს ხელს პრეპარატი ძვლების ზრდას.

საიდან ვიცით, რომ სახიფათო არ არის?

ვოსორიტიდმა დამტკიცებამდე არაერთი კლინიკური შემოწმება გაიარა და ექსპერიმენტული მედიკამენტი ნამდვილად არაა. FDA-მა მისი დამტკიცება იმიტომ დააჩქარა, რომ აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვთა სამედიცინო საჭიროებებისათვის რაც შეიძლება სწრაფად ეპასუხა.

ამასთანავე, BioMarin-ის მიხედვით, ბავშვებს მსოფლიოს გარშემო ჯამში უკვე 38 ათასამდე ინიექცია აქვთ მიღებული, პროცესში კი სერიოზული გვერდითი მოვლენები თითქმის არ გამოვლენილა.

ერთ-ერთი კვლევის ფარგლებში მისი უსაფრთხოება და ეფექტიანობა 5 წელს ზემოთ ბავშვებზე შეამოწმეს, რომელთაც ღია ეპიფიზები ჰქონდათ. მესამე ფაზის კლინიკური ცდა ერთი წლის განმავლობაში მიმდინარეობდა. კვლევის ფარგლებში ეფექტიანობის შესადარებლად ჰყავდათ საკონტროლო ჯგუფი, რომელსაც ყალბ მედიკამენტს, პლაცებოს, აძლევდნენ; განხორციელდა ორმაგად ბრმა კონტროლიც.

მკვლევრებმა 121 მონაწილეს კანქვეშ შემთხვევითობის პრინციპით შეუყვანეს ან ვოსორიტიდი, ან პლაცებო. წლის ბოლოს მათ ცდის მონაწილეებში სიმაღლეში ზრდის წლიური მაჩვენებელი გაზომეს. დადგინდა, რომ ვოსორიტიდის მიმღები ბავშვები საშუალოდ 1.57 სანტიმეტრით მეტად გაიზარდნენ, ვიდრე ისინი, ვისაც პრეპარატი არ მიუღიათ.

აღსანიშნავია ისიც, რომ კვლევის ფარგლებში უმეტესად მსუბუქი/საშუალო სიმძიმის გვერდითი ეფექტები გამოვლინდა. ყველაზე ხშირად დაფიქსირდა ინიექციის ადგილის გაღიზიანება, ღებინება და სისხლის წნევის დაწევა. ამ უკანასკნელის თავიდან ასაცილებლად პრეპარატის მწარმოებელი კომპანია პაციენტებს ინიექციამდე ერთი საათით ადრე ჭამასა და წყლის მიღებას ურჩევს.

საბოლოო ჯამში, შესაძლოა, პრეპარატის მიღება ზოგისათვის მართლაც არჩევანის საკითხი იყოს, მაგრამ, ფაქტია: აქონდროპლაზიიისათვის პირველი იმედისმომცემი პრეპარატი უკვე არსებობს, თუმცა დაავადების მქონე 16 ქართველი ბავშვისთვის ხელმისაწვდომი ჯერაც არ არის — მედიკამენტის წლიური დოზა დაახლოებით $200 ათასი ჯდება.

ვოსორიტიდის შედეგების შესამოწმებლად კვლევები ახლაც მიმდინარეობს. პრეპარატის შესახებ უფრო დეტალურად ამ ბმულზე შეიტყობთ.