ოცი წლის წინ კეტლინ ფოლბიგი დააპატიმრეს და საკუთარი შვილების მკვლელობაში დამნაშავედ ცნეს. რამდენიმე დღის წინ ის უდანაშაულოდ აღიარეს და გაათავისუფლეს. საქმე ეხებოდა 4 ბავშვის მკვლელობას.

გაირკვა, რომ CALM გენის მუტაციამ, რომელიც გავლენას ახდენს 35 მილიონიდან ერთ ადამიანზე, მისი ორი შვილის სიკვდილი გამოიწვია. ეს არის სინდრომი, რომელსაც კალმოდულინოპათია ეწოდება.

მსოფლიოში მხოლოდ 135 ადამიანია ცნობილი ამ მუტაციით, ამიტომ ფოლბიგის ოჯახი, სავარაუდოდ, ერთადერთი შემთხვევაა ავსტრალიაში. მეტიც, სხვა იშვიათი მუტაცია მისი დანარჩენი ორი შვილის სიკვდილზეა პასუხისმგებელი.

2003 წელს სასამართლომ დაასკვნა, რომ ფოლბიგმა ათი წლის განმავლობაში თავისი შვილები დახოცა. ქალი 19 დღის კელები, 8 თვის პატრიკის,10 თვის სარასა და 18 თვის ლორას მკვლელობაში დამნაშავედ ცნეს.

აღსანიშნავია, რომ ფოლბიგი ყოველთვის ხაზს უსვამდა თავის უდანაშაულობას, ხოლო სასამართლო პროცესი ფოკუსირებული იყო ირიბ მტკიცებულებებზე, კერძოდ, ფოლბიგის დღიურზე, რომელშიც მან დაწერა — "ყველაფერში დამნაშავე მე ვარ" და სადაც ის დეტალურად აღწერდა შინაგან კონფლიქტს დედის სოციალურ როლთან მიმართებაში.

ქალს განაჩენი გამოუტანეს იმ პერიოდში, როცა ადამიანის გენომის თანმიმდევრობის გაშიფვრა პირველად მოხდა. მაშინ ეს 300 მილიონი დოლარი დაჯდა. შესაბამისად, შეუძლებელი იყო ბავშვების დნმ-ის გამოკვლევა იმ მუტაციებზე, რაც ბავშვების უეცარ სიკვდილს ახსნიდა.

თუმცა, 2015 წლისთვის, ადამიანის გენომის თანმიმდევრობის გაშიფვრის ფასი 1 500 დოლარამდე დაეცა. შესაბამისად, რამდენიმე კვლევა ჩატარდა CALM გენური მუტაციებთან დაკავშირებით. სწორედ ეს იყო ის, რასაც ფოლბიგის ბავშვების უეცარი სიკვდილის ახსნა შეეძლო.

სამი CALM გენი — CALM1, CALM2 და CALM3 — დაშიფრულია ზუსტად იმავე ცილით, კალმოდულინით, რომელიც აუცილებელია სიცოცხლისთვის.

ადამიანებს სჭირდებათ სამივე CALM გენი. ეს იმისთვის, რომ სხეულმა შეძლოს ამ ცილების საკმარისად გამომუშავება უჯრედების გარშემო კალციუმის მოძრაობის გასაკონტროლებლად.

კალმოდულინი ხელს უწყობს გულის რიტმული შეკუმშვის კონტროლს. ეს ხდება გულის კუნთის უჯრედებში კალციუმის არხების გახსნით და დახურვით.

2012 წელს მეცნიერებმა აღმოაჩინეს, რომ CALM1 გენში ერთი ამინომჟავის მუტაციამ კონკრეტულ შვედურ ოჯახში რამდენიმე ადამიანის სიკვდილი გამოიწვია. ამას შემდგომი კვლევებიც მოჰყვა და აღმოჩნდა, რომ მუტაცია იშვიათი, მაგრამ მომაკვდინებელი იყო.

2019 წლის კვლევამ აჩვენა, რომ 74 ბავშვიდან, რომელსაც CALM გენის მუტაცია ჰქონდა, 27 % გულის დაავადებით დაიღუპა.

2020 წელს გამოქვეყნებულმა კვლევამ აჩვენა, რომ ლორასა და სარას (შვილებს) ჰქონდათ ორი ახალი CALM2 მუტაცია, რამაც სტრუქტურულად შეცვალა მათი კალმოდულინის ცილები. ლაბორატორიულ ექსპერიმენტებში გამოჩნდა, რომ ეს მუტაციური ცილები ვერ არეგულირებენ ორ მთავარ კალციუმის იონურ არხს.

ფოლბიგის ორ გოგონას სიკვდილამდე ჰქონდა სუნთქვის პრობლემები, რაც სავარაუდოდ, წინ უსწრებდა ბავშვების სიკვდილს.

მეორე მხრივ, კვლევამ აჩვენა, რომ მესამე და მეოთხე ბავშვს, კალებსა და პატრიკს, არ ჰქონდათ CALM მუტაციები. თუმცა, მათ ჰქონდათ მუტაციური BSN გენის ერთი ასლი. კვლევებმა გამოავლინა, რომ ეს მუტაციებიც დაკავშირებული იყო ბავშვების სიკვდილთან.

ყველა ეს მტკიცებულება ქალის უდანაშაულობაზე მიანიშნებდა. პეტიციას ხელი 90 მეცნიერმა მოაწერა და ის 2021 წელს სამხრეთ უელსის გუბერნატორს გაუგზავნეს.

საბოლოოდ სასამართლომ ქალი უდანაშაულოდ სცნო და 2023 წლის 5 ივნისს ის გაათავისუფლეს.

ახლა ქალს კონპენსაციის სახით რამდენიმე მილიონი დოლარის მოთხოვნა შეუძლია.

"ეს არის მეცნიერებისა და სამართლის ერთობლივი გამარჯვება. ბოლო 20 წლის განმავლობაში, რომელიც ციხეში გავატარე, მხოლოდ ჩემს შვილებზე ვფიქრობდი", — თქვა ფოლბიგმა ციხიდან გათავისუფლების შემდეგ.