როგორ განვითარდა თანამედროვე ადამიანის ტვინი და როგორ განსხვავდება ის ნეანდერტალელებისა და ჰომინინების სხვა სახეობებისგან, ჯერ კიდევ ღია კითხვად რჩება. ნეოკორტექსის გაფართოება საკვანძო მოვლენა იყო ადამიანის ტვინის ევოლუციაში და ახლა გერმანელი მკვლევარები აცხადებენ, რომ მათ დაადგინეს გენეტიკური მუტაცია, რომელმაც გამოიწვია ეს პროცესი.

ანლინ პინსონმა — დრეზდენში მაქს პლანკის მოლეკულური უჯრედული ბიოლოგიისა და გენეტიკის ინსტიტუტიდან — და მისმა კოლეგებმა გამოიკვლიეს გენი სახელწოდებით TKTL1, რომელიც აქტიურია ნაყოფის ნეოკორტექსში მოუმწიფებელ ნეირონებში და ასევე მონაწილეობს ტვინის სიმსივნის უჯრედების გამრავლებაში.

TKTL1 კოდირებს ფერმენტს, რომელიც შედგება 596 ამინომჟავის ჯგუფისგან და არის ერთ-ერთი იმ რამდენიმე გენიდან, რომლის დნმ-ის თანმიმდევრობა განსხვავდება ადამიანებსა და გადაშენებულ არქაულ ჰომინინებს შორის. ნეანდერტალელის გენომში ჯგუფი 317 არის ამინომჟავა ლიზინი, მაგრამ ადამიანებში ის ჩანაცვლებულია არგინინით. ასეთ, ერთი შეხედვით, მცირე განსხვავებებს, შეიძლება დიდი მნიშვნელობა ჰქონდეს.

პინსონმა და მისმა კოლეგებმა გააანალიზეს ადრე გამოქვეყნებული ადამიანის ნაყოფის ტრანსკრიპტომის მონაცემთა ნაკრები და გამოავლინეს, რომ TKTL1 გამოიხატება ნეირონული ღეროვანი უჯრედების კონკრეტულ რაოდენობაში განვითარებად ნერვულ სისტემაში ორსულობის მე-9 კვირის შემდგომ და მისი დონე იზრდება მოუმწიფებელ შუბლის წილში. ადამიანის ნაყოფის TKTL1 ცილა უფრო მოკლეა და შეიცავს მხოლოდ 540 ჯგუფს, ზემოხსენებული სუბსტიტუციით 261-ე პოზიციაზე.

TKTL1 არ არის გამოხატული თაგვის ემბრიონის ქერქში, მაგრამ როდესაც მკვლევრებმა ადამიანის გენი ჩასვეს თაგვის ემბრიონებში, მან გაზარდა ღეროვანი უჯრედების რაოდენობა, რომლებიც წარმოქმნიან შუბლის ქერქის ნეირონებს, რის შედეგადაც უფრო მეტი ახალი ნეირონი წარმოიქმნება განვითარების გვიან ეტაპებზე. ნეანდერტალელის TKTL1 გენის ჩასმას ასეთი ეფექტი არ მოჰყოლია.

მკვლევარებმა ასევე ჩასვეს ადამიანის TKTL1 ქრცვინის ემბრიონებში, რომლებიც ჩვეულებრივ გამოხატავენ ნეანდერტალელის მსგავს, ლიზინის შემცველ გენის ვარიანტს. ამან ასევე გაზარდა საწყისი და ახალი ნეირონების რაოდენობა, რამაც გამოიწვია ნეოკორტექსის ზედა ფენების გაფართოება.

ადამიანის ნაყოფის ტვინის ქსოვილიდან TKTL1-ის წაშლამ კი, პირიქით, შეამცირა ნეირონული ღეროვანი უჯრედების რაოდენობა, ხოლო ნეანდერტალელის ვარიანტის ჩასმა ლაბორატორიაში შექმნილ ცერებრალურ "ორგანოიდებში" შეამცირა ღეროვანი უჯრედებისა და მათგან მიღებული ნეირონების რაოდენობა.

საბოლოოდ, პინსონმა და მისმა კოლეგებმა დაადგინეს TKTL1 ფერმენტის ფუნქცია. მათმა ექსპერიმენტებმა აჩვენა, რომ ეს ფერმენტი ხელს უწყობს ცხიმოვანი მჟავების სინთეზს, რომლებიც ჩასმულია ნერვული ღეროვანი უჯრედების მემბრანაში, რაც გადამწყვეტია მათი ბოჭკოების ზრდისთვის და მათი გავრცელებისთვის.

ეს დასკვნები აჩვენებს, რომ მუტაცია TKTL1 გენის დნმ-ის თანმიმდევრობაში, რომელიც იწვევს ადამიანის ცილის თანმიმდევრობაში ერთი ამინომჟავის ჩანაცვლებას, პასუხისმგებელია ნეირონული ღეროვანი უჯრედების ქცევაზე დაკვირვებულ ეფექტებზე. მკვლევარები ასკვნიან, რომ ამ მარტივმა გენომურმა ცვლილებამ, შესაძლოა, ხელი შეუწყო ადამიანისა და ნეანდერტალელის ნეოკორტექსის ზომისა და ფორმის განსხვავებას.

ტვინის განვითარება უკიდურესად რთული პროცესია, ამიტომ, ნაკლებად სავარაუდოა, რომ ერთი გენეტიკური მოვლენა იყოს პასუხისმგებელი ადამიანის ტვინის ევოლუციაზე. მართლაც, ადამიანის ტვინის ევოლუციის პროცესი, სავარაუდოდ, მოიცავდა ასობით გენსა და სხვადასხვა სახის გენეტიკურ მოვლენებს, მათ შორის, დნმ-ის არაკოდირებულ თანმიმდევრობებში ცვლილებებს, გენების წაშლასა და დუბლიკაციას, "გადამხტარ გენებსა" და სხვა ფართომასშტაბიან გენომურ ცვლილებებს.