ავთვისებიანი სიმსივნე საკმაოდ გავრცელებული დაავადებაა და არც თუ ისე იშვიათია შემთხვევა, როდესაც ეს დიაგნოზი ოჯახში რამდენიმე წევრს უდასტურდება. ამის მიზეზი შესაძლოა რამდენიმე იყოს.

პირველ რიგში — გარემო პირობები, მავნე ჩვევები ან არასწორი ცხოვრების წესი. მაგალითისთვის, თუ ოჯახში რამდენიმე მწეველია და სიცოცხლის განმავლობაში მათ უდასტურდებათ ფილტვის კიბოს დიაგნოზი, ამ შემთხვევაში კიბოს განვითარების შესაძლო მიზეზს წარმოადგენს თამბაქოს მოხმარება და ეს პირდაპირ არ ნიშნავს, რომ შესაძლოა საქმე გვქონდეს ოჯახური კიბოს სინდრომთან.

რაც შეეხება მეორე მიზეზს — ავთვისებიანი სიმსივნეების დაახლოებით 5-10 % გამოწვეულია მემკვიდრული წინასწარგანწყობით, რომელსაც ადამიანი მშობლების გენების საშუალებით იღებს. გენები ადამიანის ორგანიზმის უჯრედებში არსებული დნმ-ის მონაკვეთია, რომელიც განსაზღვრავს ადამიანის თვალისა და თმის ფერს, სიმაღლეს და ა.შ. გენების უეცარ, მკვეთრ ცვლილებას მუტაცია ეწოდება. მუტაციების დროს გენები კარგავენ უჯრედების გამრავლების კონტროლის უნარს და ვითარდება ავთვისებიანი სიმსივნე, სწორედ ასეთი მუტირებული გენები გადაეცემა თაობებს ოჯახური კიბოს სინდრომის დროს.

კიბოს ოჯახური სინდრომებიდან ყველაზე ხშირია ლინჩის სინდრომი, მემკვიდრული საკვერცხისა და ძუძუს კიბოს სინდრომი. ლინჩის სინდრომის (მემკვიდრული არაპოლიპოზური კოლორექტული კიბო) დროს, ნაწლავის კიბოს განვითარებას წინ არ უძღვის ნაწლავში პოლიპების არსებობა. ნაწლავის ავთვისებიანი სიმსივნე უხშირესად ვითარდება ახალგაზრდა ასაკში, 50 წლამდე. ამ სინდრომის დროს მაღალია ენდომეტრიუმის, საკვერცხის, კუჭის, წვრილი ნაწლავის, პანკრეასის, თირკმლის, თავის ტვინის, შარდსაწვეთის და სანაღვლე გზების კიბოს განვითარების რისკი.

სოფო წიწილაშვილი, აკადემიკოს ფრიდონ თოდუას სამედიცინო ცენტრის ონკოლოგი

რაც შეეხება მემკვიდრული საკვერცხისა და ძუძუს კიბოს სინდრომს, როდესაც ქალს უდასტურდება ძუძუს და საკვერცხის კიბო ან ორივე ძუძუს კიბო, ეჭვი უნდა მივიტანოთ მემკვიდრული სინდრომის არსებობაზე. გარდა ზემოთ ნახსენები სიმსივნეებისა, ქალებს შესაძლოა დაემართოს ფალოპის მილის, პერიტონეუმის, ხოლო მამაკაცებს ძუძუს, პანკრეასის და პროსტატის კიბო.

მემკვიდრული კიბოს სინდრომის არსებობაზე ეჭვი რამდენიმე შემთხვევაში მიგვაქვს. ესენია:

  • თუ ოჯახში არის ერთი და იგივე კიბოს შემთხვევა (განსაკუთრებით თუ იშვიათი სიმსივნეა);
  • ავთვისებიანი სიმსივნის დიაგნოზი დგინდება ახალგაზრდა ასაკში (პირობითად 20 წლის ასაკში ნაწლავის კიბო);
  • როდესაც ადამიანს ცხოვრების მანძილზე უდასტურდება 1-ზე მეტი სიმსივნე;
  • როდესაც დედმამიშვილებს უდასტურდებათ ერთი და იგივე სიმსივნე;
  • როდესაც რამდენიმე თაობას (ბაბუა, მამა, ვაჟი) უდასტურდება ერთი და იგივე სიმსივნე;
  • როდესაც კიბოს ვითარდება წყვილ ორგანოში.

"თუ კრიტერიუმების შეფასების შემდეგ სავარაუდოა კიბოს ოჯახური სინდრომის არსებობა, პაციენტს უტარდება გენეტიკური ტესტირება. მუტაციის დადასტურების შემთხვევაში ალბათობა,რომ პირველი რიგის ნათესავებსაც დაემართებათ ავთვისებიანი სიმსივნე 50%-ია. გამოსავალია პროფილაქტიკური კვლევების გაკეთება უფრო ხშირად, ვიდრე საშუალო პოპულაციური რისკის ადამიანებს სჭირდება (6-12თვეში), რათა მოხდეს კიბოსწინარე მდგომარეობის ან ავთვისებიანი სიმსივნის ადრეულ სტადიის აღმოჩენა და პაციენტის დროული მკურნალობა", — აღნიშნავს სოფო წიწილაშვილი.

საბოლოოდ, ონკოლოგთან ერთად თოდუას კლინიკაში თითოეული პაციენტი ინდივიდუალურად განიხილავს საკუთარ შემთხვევას, არკვევს აქვს თუ არა მემკვიდრული კიბო და საჭიროების შემთხვევაში გენეტიკურ კვლევას იტარებს. საწყის სტადიაზე გამოვლენილი სიმსივნის დროს განკურნების ალბათობა გაცილებით მაღალია შორსწასულ შემთხვევებთან შედარებით.