ახალ კვლევაში მეცნიერები გვიყვებიან იშვიათი გენეტიკური მუტაციის შესახებ, რომელმაც კოლუმბიელი კაცი ალცჰაიმერისთვის დამახასიათებელი სიმპტომებისგან დაიცვა. მის ოჯახში ეს დაავადება საკმაოდ ნაადრევად იჩენდა თავს, თუმცა ამ პაციენტის შემთხვევაში ასე არ მოხდა და სერიოზული კოგნიტიური პრობლემები 67 წლის ასაკამდე არ გამოვლენილა.

საინტერესოა, რომ მის ტვინში ზემოხსენებული დაავადების თანმდევი ამილოიდური დანალექები საკმაო რაოდენობით დააფიქსირეს, რაც მწვავე კოგნიტიურ დისფუნქციასთან ასოცირდება. ამის მიუხედავად, კაცს მხოლოდ უმნიშვნელო დარღვევები აღენიშნებოდა.

ე.წ. პაისას მუტაციის მქონე 1 200 კოლუმბიელის გენომის ანალიზისას სპეციალისტებმა დაადგინეს, რომ პაციენტს მეორე მუტაციაც ჰქონდა რილინთან დაკავშირებულ გენში. ეს ცილა შიზოფრენიისა და აუტიზმის ჩამოყალიბებაში მონაწილეობს, მაგრამ ალცჰაიმერთან მისი დამოკიდებულება აქამდე უცნობი იყო. რილინი ცილა APOE-ს ებმის, რომელიც, მის მსგავსად, ნერვულ უჯრედებთან ურთიერთქმედებს. როგორც ჩანს, პირველის სიძლიერე და მეორის სისუსტე ტვინს ალცჰაიმერისგან იცავს.

ასევე, თაგვებში იმავე მუტაციის ხელოვნურად გამოწვევამ აჩვენა, რომ ამან მღრღნელებში ტაუ ცილებზე იქონია გავლენა და ნეირონების ირგვლივ მათი დაგროვება შეაფერხა. უნდა ითქვას, რომ იგივე მუტაციები აღმოაჩინეს პაციენტის დის შემთხვევაშიც, თუმცა მას ალცჰაიმერის სიმპტომები ნაადრევად გამოუვლინდა, რისი მიზეზიც შესაძლოა, თავის ტრავმა ან სხვა გართულებები იყოს.

ავტორთა ნაშრომი გამოცემაში Nature Medicine გამოქვეყნდა.