ისტორიაში პირველად, ბავშვს CRISPR-ით პერსონალიზებული გენმოდიფიცირება ჩაუტარდა
ის სულ რამდენიმე დღის იყო, როცა იშვიათი გენეტიკური დაავადების დიაგნოზი დაუსვეს.

ფოტო: Children's Hospital of Philadelphia
აშშ-ში დაბადებული ბავშვი პირველია, რომელსაც პერსონალიზებული გენური რედაქტირების მეთოდით უმკურნალეს.
ახლა უკვე 9-თვენახევრის ბიჭს, კეიჯეის, დაბადებიდან მალევე CPS1 დეფიციტი აღმოაჩნდა, იგივე კარბამოილის ფოსფატის სინთეტაზ I-ის უკმარისობა. ის იმ გენის მუტაციას იწვევს, რომელიც ღვიძლის ფუნქციონირებისთვის მნიშვნელოვან ფერმენტს წარმოქმნის. შედეგად, მეტაბოლური პროცესებისას გამოყოფილი ტოქსიკური ნარჩენები ვეღარ ნადგურდება.
ამ დარღვევის მქონე ადამიანებში სიკვდილიანობის მაჩვენებელი მაღალია ან მათ ღვიძლის გადანერგვა ესაჭიროებათ. ფილადელფიის ბავშვთა საავადმყოფოში მიყვანილი პაციენტის მშობლებს განსხვავებული და პიონერული პროცედურა შესთავაზეს — CRISPR-ის ტექნიკით პერსონალიზებული გენმოდიფიცირება, რომლის მიზანიც ბიჭის გენომის "გამოსწორება" იყო. დედ-მამა ამ შეთავაზებას დასთანხმდა და ექიმებმა სპეციალურად მათი შვილისთვის ინფუზია შექმნეს.
"პრეპარატი მართლაც მხოლოდ კეიჯეისთვისაა დამზადებული, რადგან მას სპეციფიკური გენური ვარიანტები აქვს", — აცხადებს სამედიცინო გუნდის წევრი, რებეკა ერენს-ნიკლასი.
როცა ინფუზია ღვიძლში მხვდა, მასში არსებულმა "მოლეკულურმა მაკრატელმა" უჯრედებში შეაღწია და ბავშვის მუტირებული გენის რედაქტირება დაიწყო. როგორც სპეციალისტები ამბობენ, შედეგები გენეტიკური დაავადებების მქონე სხვა პაციენტებისთვის იმედის მომცემია. ბიჭს ახლა ცილებით მდიდარი საკვების მიღება უკვე შეუძლია და ბევრად ნაკლებ მედიკამენტს საჭიროებს.
ექიმები მის მდგომარეობას დიდი ხნის განმავლობაში დააკვირდებიან, რათა თერაპიის უსაფრთხოებასა და ეფექტიანობაში დარწმუნდნენ. მათ იმედი აქვთ, რომ ერთ დღეს პაციენტს პრეპარატები აღარ დასჭირდება.
ახალი ნაშრომი გამოცემაში New England Journal of Medicine გამოქვეყნდა.
კომენტარები