ეპილეფსია მსოფლიოში დაახლოებით 50 მილიონ ადამიანს აქვს. ამ ადამიანების უმრავლესობა ახერხებს მედიკამენტების საშუალებით პროცესის მართვას და გულყრის პრევენციას, მაგრამ თითქმის მესამედის ორგანიზმი ამ საშუალებებზე არ რეაგირებს.

ასეთ შემთხვევებში, შეტევების გაკონტროლების ერთადერთი საშუალება ტვინის იმ ნაწილის მოშორებაა, რომელშიც ისინი იწყება, თუმცა ეს პროცედურა ძალიან სარისკოა.

ვინაიდან ეპილეფსიურ გულყრას ტვინის სპეციფიკურ ნაწილში ნეირონების აქტივობის დარღვევა იწვევს, ამ კონკრეტული აქტორების მიზანში ამოღება და განეიტრალება შეტევების პრევენციისთვის ეფექტური გზა იქნებოდა.

ახალი, ინოვაციური გენური თერაპიის მიხედვით, რომელიც ლონდონის საუნივერსიტეტო კოლეჯში (UCL) შეიმუშავეს და ცალკეულ ქსოვილსა და ცხოველების მოდელზე გამოცადეს, კონკრეტული ნეირონების შერჩევა, რომლებიც გულყრას იწვევენ, შესაძლებელია და თერაპიას მათი გაკონტროლება შეუძლია. ამ მეთოდმა წარმატებით შეაკავა ნეირონების მეტისმეტი აქტივობა, რაც ადამიანში შეტევას გამოიწვევდა.

ეს აღმოჩენა მხოლოდ ეპილეფსიის რთული ფორმების მკურნალობისათვის არ არის მნიშვნელოვანი — შესაძლოა, ამავე მეთოდით მომავალში ნეირონების დარღვეული აქტივობით გამოწვეული სხვა ისეთი პრობლემებიც გაკონტროლდეს, როგორიც, მაგალითად, პარკინსონის დაავადებაა.

გენური თერაპია

გენური თერაპია პიროვნების გენის პირდაპირი ცვლილებით დაავადების მკურნალობას ემსახურება. ამის რამდენიმე განსხვავებული მეთოდი არსებობს.

წარსულში ჩატარებულ კვლევებში, რომლებიც ეპილეფსიის სამკურნალოდ გენურ თერაპიას იყენებდნენ, მკვლევრები ტვინის იმ ნაწილში, სადაც შეტევა ხდებოდა, ვირუსს უშვებდნენ, რომელიც ლაბორატორიაში იმგვარად იყო შეცვლილი, რომ საფრთხეს აღარ წარმოადგენდა. შემდეგ ამ ვირუსს უჯრედებში დნმ-ის ნაწილი შეჰქონდა, რაც ეფექტურად ცვლიდა მათ მუშაობას, თრგუნავდა აქტივობას და ეპილეფსიური შეტევის რისკს ანეიტრალებდა.

მიუხედავად იმისა, რომ ეს ტექნიკა ბევრად ნაკლებად ინვაზიურია, ვიდრე ქირურგიული ჩარევა, პრობლემები მასაც აქვს. მთავარი ხარვეზი, რაც ვირუსის შეშვებით გენურ თერაპიას აქვს, შერჩევადობის არარსებობაა. ვირუსი ტვინის კონკრეტულ უბანში ყველა ნეირონზე მოქმედებს და არა მხოლოდ იმაზე, რომელიც პრობლემებს იწვევს.

გარდა ამისა, ის სამუდამოდ ცვლის იმ უჯრედების თავისებურებებს, რომელთანაც აქვს შეხება და ამგვარად შესაძლოა ტვინის ფუნქციაც შეცვალოს.

რაც შეეხება გენური თერაპიის ახალ მეთოდს, მან აჩვენა, რომ შეუძლია მხოლოდ ის უჯრედები შეცვალოს, რომელიც ეპილეფსიურ შეტევას იწვევენ, პროცესში კი ჯანმრთელი ნეირონები ხელშეუხებლად დატოვოს.

პრომოტორების როლი

დაახლოებით 20 000 გენიდან, რომელიც ჩვენს ორგანიზმში გვაქვს, თითოეული შეიცავს ინსტრუქციას განსხვავებული ცილისა და მოლეკულის შექმნის შესახებ. ეს გენები პრომოტორების კონტროლს ექვემდებარებიან, რომლებიც წყვეტენ როგორ უნდა შეიქმნას, ან საერთოდ უნდა შეიქმნას თუ არა კონკრეტული ცილა. პრომოტორების აქტივობის მიხედვით, განსხვავებული უჯრედები განსხვავებული ცილებს გამოყოფენ.

ასევე არსებობს პრომოტორების განსაკუთრებული ტიპი, რომლებიც მხოლოდ ინტენსიურად გააქტიურებული ნეირონებისგან (როგორც გულყრის დროს ხდება) მომავალ ბიოქიმიურ სიგნალზე რეაგირებენ.

მკვლევრები სწორედ ამ პრომოტორებზე ფოკუსირდნენ, შექმნეს რა გენური თერაპია, რომელიც გრძნობს და ახშობს შეტევის გამომწვევ ჭარბ ნეირონულ აქტივობას.

თავდაპირველად თერაპია ლაბორატორიულ პირობებში ცალკეულ ნეირონებსა და ხელოვნურ "მინი-ტვინებზე" გამოიცადა, შემდეგ კი თაგვებზე, რომლებსაც მკურნალობის მიმართ რეზისტანტული ეპილეფსია ჰქონდათ.

ყველა ტესტმა დაადასტურა, რომ ახალი თერაპია ზედმეტად აქტიური ნეირონების განეიტრალებაში წარმატებული იყო და ჯანმრთელი უჯრედები ხელუხლებელი დარჩა. მიუხედავად იმისა, რომ თავდაპირველ გააქტიურებას დაახლოებით 1 საათი სჭირდება, რაც საშუალოსტატისტიკურ გულყრაზე დიდი დროა, პროცედურა ეფექტურია მომავალი შეტევების პრევენციისათვის.

რაც ყველაზე მნიშვნელოვანია, თერაპია მხოლოდ ერთხელ არის საჭირო, მისი ეფექტი კი შესაძლოა სამუდამო იყოს. ასევე, თაგვებზე ჩატარებულმა კვლევამ არ გამოავლინა თერაპიის ისეთი უარყოფითი ეფექტები, როგორებიცაა სტრესის ზრდა, მეხსიერების დაქვეითება და ა.შ.

აღმოჩენა თავისი მნიშვნელობით, სფეროში უპრეცედენტოა, რადგან შეუძლია მილიონობით ადამიანის სიცოცხლე იხსნას გართულებებისგან, რომელიც შესაძლოა ზოგ შემთხვევაში მომაკვდინებელიც კი იყოს. თუმცა, სანამ თერაპია სრულყოფილად იქნება მზად და ყველასათვის ხელმისაწვდომი გახდება, კიდევ ძალიან ბევრი ცდა უნდა გაიაროს, საცდელი ტვინის ზომა კი ეტაპობრივად უნდა გაიზარდოს, სანამ ადამიანის ტვინის ჯერი არ დადგება.

მეთოდი ლონდონის საუნივერსიტეტო კოლეჯის კლინიკური და ექსპერიმენტული ეპილეფსიის პროფესორმა გაბრიელ ლინიანიმ და ამავე სასწავლებლის ნევროლოგიის პროფესორმა დიმიტრი კულმანმა შეიმუშავეს.