ბავშვის ჯანმრთელობაზე და მის სრულფასოვან განვითარებაზე ზრუნვა პრენატალურ პერიოდში იწყება. მეტიც, მომავალმა მშობლებმა საკუთარი ჯანმრთელობის მდგომარეობა თუ რაიმე დაავადებისკენ გენეტიკური მიდრეკილება უნდა იცოდნენ და ამის მიხედვით დაგეგმონ ორსულობა. სამედიცინო გენეტიკა და ლაბორატორიული კვლევები შესაძლებელს ხდის გენეტიკური დაავადებების სკრინინგს, დიაგნოზის დასმას და მკურნალობის დაგეგმვას, თუმცა ადამიანის ცხოვრებისთვის ამ უმნიშვნელოვანეს საკითხზე ჯერ კიდევ არ არსებობს სათანადო ცნობადობა. არადა, დროულად დასმული დიაგნოზი მკურნალობის პროცესსაც ამარტივებს და ბევრად ხელმისაწვდომიც არის.

ამ სტატიაში საქართველოში არსებულ სამედიცინო გენეტიკისა და ლაბორატორიული დიაგნოსტიკის ცენტრზე მოგიყვებით, რომელიც მულტიდისციპლინარული დაწესებულებაა და თითქმის ყველა გენეტიკური დაავადების სკრინინგი შეუძლია.

სამედიცინო გენეტიკისა და ლაბორატორიული დიაგნოსტიკის ცენტრი

სამედიცინო გენეტიკისა და ლაბორატორიული დიაგონოსტიკის ცენტრი პედიატრიულ კლინიკა კიდ.კო-ს ბაზაზე ფუნქციონირებს.

ორგანიზაციის მუშაობის სპეციფიკასა და გენეტიკური კვლევების მნიშვნელობაზე ცენტრის ხელმძღვანელი, ლალი მარგველაშვილი გვესაუბრა.

"კარგი, მრავალფეროვანი ლაბორატორიის გარეშე, რომელსაც სხვადასხვა ბიოქიმიური, საერთო კლინიკური, მაღალტექნოლოგიური კვლევების ჩატარების საშუალება აქვს — დიაგნოზის დასმა შეუძლებელია. ამიტომ გაჩნდა იდეა გვქონოდა სამედიცინო გენეტიკისა და ლაბორატორიული დიაგნოსტიკის ცენტრი", — აღნიშნავს ლალი მარგველაშვილი.

ცენტრის ერთ-ერთი მთავარი მიმართულება ადრეული დიაგნოსტირებაა, რადგან ეს დაავადების მართვას და ოჯახის დაგეგმვას აიოლებს.

"ჩვენი მთავარი მიმართულება ადრეული პრევენციაა, რათა ოჯახებმა ბავშვის დაავადების შესახებ დროულად, ჯერ კიდევ ორსულობის მცირე ვადებიდან მიიღონ ინფორმაცია და სწორად დაგეგმონ მომდევნო ნაბიჯები. ჩვენთან მხოლოდ მემკვიდრული დაავადებების დიაგნოსტირება კი არ ხდება, არამედ გენეტიკური დაავადების მტარებლობის განსაზღვრაც გარეგნულად ჯანმრთელ პირებში, რომელთა შვილებშიც შესაძლოა გენეტიკური დაავადება გამოვლინდეს. ასევე ცენტრში, სახელმწიფო იშვიათი დაავადებების ამბულატორიული ზედამხედველობის პროგრამის ფარგლებში, დაავადებულების მონიტორინგი და შემდგომი მკურნალობაც ხდება" — განმარტავს ლალი მარგველაშვილი.

გენეტიკური დაავადებების შესახებ არსებული მითები

გენეტიკური დაავადებების ხსენება ბევრ ადამიანში უიმედო განცდებს იწვევს, თითქოს ეს გადაულახავი დაბრკოლებაა, სწორედ ეს არის ერთ-ერთი მთავარი მიზეზი, რის გამოც ადამიანები დიაგნოსტირებისგან და მკურნალობის დაწყებისგან თავს იკავებენ.

"მიმართვიანობის სიმცირის მიზეზი, ცოდნის ნაკლებობის გარდა, ტაბუა. ადამიანებს გენეტიკური დაავადებების მიმართ უიმედო დამოკიდებულება აქვთ, რატომღაც ჰგონიათ, რომ რაკი დაავადებების მატარებლები არიან ან გენეტიკური დაავადება აქვთ, არ შეიძლება იმკურნალონ ან ჯანმრთელი შვილები ჰყავდეთ. მემკვიდრული დაავადებების დიაგნოსტირება და მკურნალობა ყველა ასაკშია შესაძლებელი, მათ შორის ნაყოფთან ორსულობის სხვადასხვა ვადაზე. ნაადრევი დიაგნოსტიკა არის პაციენტის უფლება დროულად იცოდეს მისი და მისი მომავალი შვილების დიაგნოზი ადეკვატური სამკურნალო ღონისძიებების დროულად განსახორციელებლად", — გვეუბნება ლალი მარგველაშვილი და მკურნალობის ხარჯებზე საუბრისას აღნიშნავს, რომ ხალხს გადაჭარბებული შეხედულება აქვს მკურნალობის ფასზე, თანაც სახელმწიფო პროგრამები ცალკეული დაავადებების მართვის თითქმის ყველა ეტაპს ფარავს — "დაავადებათა მართვის პროცესში სახელმწიფოს ფინანსური ჩართულობაც საკმაოდ მაღალია და მრავალ მიმართულებას უზრუნველყოფენ, მათ შორის მედიკამენტების მიწოდებას. ზოგადად კი პრეპარატების უმრავლესობა ძვირია, თუმცა სპეციფიკური, იშვიათი მემკვიდრული დაავადებების სამკურნალო წამლების ოდენობა საბედნიეროდ სწრაფად მატულობს. ეს გამოწვევებისთვის ფეხის აწყობას ართულებს, თუმცა საბაზისო ჩართულობა მაინც არსებობს".

სამომავლო გეგმები

ცენტრი სახელმწიფოსთან აქტიურ თანამშრომლობას აპირებს, რათა სკრინინგულმა კვლევებმა კიდევ უფრო მოიმატოს როგორც ახალშობილებში, ისე სხვადასხვა სოციალურ და ავადმყოფთა ჯგუფებში. ამჟამად საქართველოში ფენილკეტონურიის, თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის, ცისტური ფიბროზის(მუკოვისციდოზის), გულის თნდაყოლილი მანკების, მხედველობის, სმენის პათოლოგიების სკრინინგები უკვე ყველა ახალშობილთან ტარდება. ცენტრში, სახელმწიფო პროგრამის ფარგლებში, სკრინინგით გამოვლენილ გენეტიკურ დაავადებაზე საეჭვო ახლშობილებისათვის დიაგნოზის დადასტურება ან გამორიცხვაც ხდება, თუმცა ეს არ არის საკმარისი. ცენტრი დაავადებათა სკრინინგის სპექტრის გაზრდას გეგმავს. ასევე, აქტიურად არის ჩართული გენეტიკური დაავადებების მკურნალობის ეროვნული გაიდლაინების შექმნაში. ცენტრი გენეტიკური დაავადებების შესახებ ცნობადობის გაზრდისათვის და მკურნალობის თანამედროვე შესაძლებლობების გასაცნობად ტრენინგებს ატარებს როგორც სპეციალისტთა ჯგუფებთან, ასევე პაციენტებთან და მათი ოჯახის წევრებთან.

გენეტიკური მედიცინისა და ლაბორატორიული დიაგნოსტიკის ცენტრის ხელმძღვანელი საუბრის დასასრულს გვეუბნება, რომ "მთავარი პრიორიტეტების სწორად განსაზღვრაა, არ არსებობს გამოუვალი მდგომარეობა. თუ ადამიანი ინიციატივას გამოიჩენს და ჯანმრთელობაზე ზრუნვას დაიწყებს ყველაფერი მოგვარდება. ადამიანებმა უნდა დაიწყონ კითხვების დასმა გენეტიკური პათოლოგიების შესახებ".