Google DeepMind-მა ხელოვნური ინტელექტის ინსტრუმენტი წარადგინა. მისი შემქმნელი მეცნიერების მტკიცებით, იგი შეიძლება ადამიანის გენომის საიდუმლოებების ამოხსნაში დაგვეხმაროს. ეს პოტენციურად ბიოლოგიის ჩვენეულ გაგებასაც შეცვლის და სამეცნიერო კვლევებსაც დააჩქარებს. საბოლოოდ ამან შეიძლება დაავადებების სამკურნალო ახალი გზებიც გვაპოვნინოს.

პლატფორმას AlphaGenome Atlas ჰქვია. მის შესახებ მკვლევრებმა 8 სექტემბერს გამოქვეყნებულ ბლოგპოსტში ისაუბრეს. მათი თქმით, იგი "ადამიანის გენომში დნმ-ის ასოების ყოველი შესაძლო ცვლილების პროგნოზულ რუკას" შეიცავს.

დნმ შეიძლება ითქვას, დნმ A, T, C და G "ასოებისგან" შემდგარი ანბანით "იწერება". ეს ასოები ოთხ ქიმიურ ნივთიერებას აღნიშნავს, რომლებიცაა: ადენინი, თიმინი, ციტოზინი და გუანინი. ადამიანის გენომი ამ ასოთა დაახლოებით სამ მილიარდ წყვილს შეიცავს. ისინი სიცოცხლის ფუნქციონირებისთვის საჭირო ინსტრუქციებს მოიცავს, მაგალითად როდის და სად, ასევე რა ხარისხით უნდა ჩაირთოს ან გაითიშოს გენები.

ცალკეულ ასოებთან დაკავშირებული ცვლილებები შეიძლება უწყინარი იყოს. ამან შეიძლება ნაწილობრივ განაპირობოს ადამიანებს შორის არსებული განსხვავებები ან რაიმე დაავადების განვითარებაში შეიტანოს წვლილი. მთავარი გამოწვევა იმის დადგენაა, რომელი ცვლილებებია მნიშვნელოვანი და როგორ ზემოქმედებს ისინი ორგანიზმზე. ეს საკმაოდ რთულია, რადგან ერთი ასო შეიძლება დაახლოებით ცხრა მილიარდი სხვადასხვანაირი გზით ჩანაცვლდეს.

Atlas პროგნოზებს შეიცავს იმაზე, თუ რა გავლენა შეიძლება ჰქონდეს სხეულზე ამ ცხრა მილიარდი ვარიანტიდან თითოეულს — მაგალითად, თუ შეიძლება, რომ ამან კონკრეტული ცილის წარმოქმნის ინტენსივობა შეცვალოს. მკვლევრები მას "მოლეკულურ ბიოლოგიაზე გენეტიკური მუტაციების გავლენის ყველაზე სრულყოფილ კატალოგს" უწოდებენ. Google-ის განცხადებით, მეცნიერებს ამ პროგნოზების დათვალიერება ვებპორტალის საშუალებით შეუძლიათ. გარდა ამისა, მკვლევრებს მასზე წვდომა პლატფორმა Antigravity-დან და AlphaGenome-ის ინტერფეისიდანაც ექნებათ.

Google ახალ ინსტრუმენტსაც უშვებს, რომელიც მკვლევრებს მილიარდობით შესაძლებლობის გადარჩევაში დაეხმარება, რათა საყურადღებო მუტაციებზე ფოკუსირდნენ. კომპანია ამას ვარიანტის გავლენის ქულას (AVI) უწოდებს. ინსტრუმენტი დნმ-ის ცვლილებების ეფექტების პროგნოზირებისთვის კომპანიის სხვა მოდელებს ეყრდნობა. კომპანიის ბლოგის მიხედვით, "ახლა მკვლევრებს ვარიანტების სწრაფად რანჟირება და ამავდროულად მათი მოლეკულური ეფექტების ინტერპრეტაცია შეუძლიათ".

პროექტი AlphaGenome-სა და AlphaMissense-ს ეფუძნება. AlphaGenome მოდელი DeepMind-მა გასულ წელს წარადგინა და მეცნიერებს დაავადების გენეტიკური გამომწვევების იდენტიფიცირებაში ეხმარება. AlphaMissense ინსტრუმენტი უფრო ადრე შეიქმნა და იმის პროგნოზირებაზეა ორიენტირებული, თუ რომელმა პატარა მუტაციებმა შეიძლება შეცვალოს ცილები. Atlas-ს ამაზე ბევრად მეტი შეუძლია — მისი პროგნოზები მთლიანი გენომის მასშტაბისაა; ეს მონაკვეთების იმ აბსოლუტურ უმრავლესობასაც მოიცავს, რომლებიც ცილების კოდირებაში უშუალოდ არ მონაწილეობს, თუმცა სანაცვლოდ გენების ქცევის გაკონტროლება შეუძლია.

AlphaGenome ადამიანისა და თაგვის გენომების საჯარო მონაცემთა ბაზებზე გაწვრთნეს. ამან მოდელს საშუალება მისცა, დნმ-ის ცვლილებებსა და ბიოლოგიურ პროცესებს შორის კანონზომიერებები შეესწავლა. როცა ეს პროგნოზები მილიარდობით შესაძლო ვარიანტზე გამოიყენეს, მონაცემთა უზარმაზარი ნაკრები შექმნა, რომლის ზომაც დაახლოებით 1 პეტაბაიტია.

კომპანიის განცხადებით, არაკომერციული გამოყენებისთვის Atlas უკვე ხელმისაწვდომია კომპანიის ვებსაიტიდან. კომერციული გამოყენებისთვის ინსტრუმენტი Google Cloud-ზე "მალე" გამოვა.

Atlas კიდევ ერთი შედეგია იმ ძალისხმევისა, რომელსაც Google დებს მეცნიერებასა და მედიცინაში ძირითადი პრობლემების მოსაგვარებლად AI-ს გამოყენებით. ეს მოვლენა DeepMind-ის თანადამფუძნებლის, დემის ჰასაბისის, ჩამოშორებასაც ემთხვევა AI ლაბორატორიის მართვიდან. იგი სამეცნიერო კვლევებზე ფოკუსირებას გეგმავს, მათ შორის წამლების აღმოჩენის მიმართულებით შექმნილი კომპანიის, Isomorphic Labs-ის, ხელმძღვანელობას.

სხვათა შორის, ამ სფეროში კომპანიის ყველაზე ცნობილი ნამუშევარი AlphaFold მოდელია, რომელიც ცილების სტრუქტურის პროგნოზირებას ემსახურება. სწორედ მან მოუტანა 2024 წელს დემის ჰასაბისსა და ჯონ ჯამპერს ნობელის პრემია ქიმიის დარგში.

იხილეთ: ვინ და რისთვის მიიღო 2024 წლის ნობელის პრემია ქიმიის დარგში

კომპანიას AI ინსტრუმენტები ამინდის პროგნოზირებისთვის, ასევე გამოთვლებსა თუ მათემატიკაში ახალი გადაწყვეტილებების ოპტიმიზებისთვისაც შეუქმნია. DeepMind-ის მოდელები მკვლევრებისთვის აგენტური "თანამეცნიერის" როლსაც თამაშობს.