აუტისტური სპექტრის აშლილობის მთავარი რისკ-ფაქტორი გენეტიკაა — კვლევა
აუტისტური სპექტრის აშლილობები (ასა) ნეიროგანვითარების დარღვევაა, რომლისთვისაც დამახასიათებელია სოციალური ინტერაქციისა თუ კომუნიკაციის სირთულეები, გამოხატული შეზღუდული ინტერესები და განმეორებით ქცევები. ეს ნიშნები შესაძლოა ადრეული ბავშვობის ასაკიდანვე გამოვლინდეს.
2-3 თვის ასაკში ბავშვი აკვირდება სახეებს, იღიმის, რაც შესაძლოა არ შეინიშნებოდეს ასა-ს დროს. ასაკის მატებასთან ერთად შესაძლოა ვლინდებოდეს სოციალური ინტერაქციის დეფიციტები: ბავშვი არ რეაგირებს სახელის დაძახებაზე, არ აკვირდება მშობლებს, არ აინტერესებს ადამიანებთან ურთიერთობა.
ეტაპობრივად შესაძლოა შეიცვალოს მათი თამაშების სტილიც: ისინი იმიტაციურ თამაშებს არ თამაშობენ, უჭირთ სხვა ბავშვებთან კონტაქტში შესვლა და გარშემომყოფების ემოციების გარჩევა. ზოგჯერ ისინი რაიმე კონკრეტულ ქცევას ობსესიურად იმეორებენ.
აუტისტური სპექტრის აშლილობების განვითარებაში როგორც გენეტიკური, ასევე გარემო ფაქტორებიც თამაშობენ როლს. 2019 წლის მარტში გამოქვეყნებულ კვლევაში ნათქვამია, რომ ბავშვებს, რომელთა დედებმაც ორსულობის დროს ისეთი ინფექციები გადაიტანეს, როგორიც არის სეფსისი, გრიპი ან პნევმონია, აუტიზმის მომატებული რისკები აქვთ.
მკვლევართა ჯგუფმა მაშინ შვედეთის ეროვნული რეესტრში არსებული პაციენტების მონაცემები გააანალიზა. მათი ინტერესის სფეროში 1973-დან 2014 წლამდე ჰოსპიტალიზირებული ორსული ქალები იყვნენ.
კვლევის ფარგლებში 1 791 520 ბავშვის მონაცემების დამუშავების შემდგომ დადგინდა, რომ ბავშვებს, რომელთა დედებმაც ორსულობის დროს ინფექცია გადაიტანეს, აუტიზმის დადგენის რისკი 79%-ით ჰქონდათ მომატებული. ბავშვებში აუტიზმის მომატებული რისკი ფიქსირდებოდა იმისდა მიუხედავად, თუ რამდენად მძიმე იყო დედის მიერ გადატანილი დაავადება: სულერთია იქნებოდა ეს სეფსისის, გრიპის, პნევმონიისა და მენინგიტის შემთხვევები, თუ საშარდე გზების ინფექციები. ჩატარებული კვლევა თავის მასშტაბურობით ნამდვილად შთამბეჭდავი გახლდათ.
აუტისტური სპექტრის აშლილობების გამომწვევ მიზეზებში უფრო ზუსტად გასარკვევად მკვლევართა ჯგუფმა ამჯერად 5 ქვეყნიდან აიღო მონაცემები და ჯამში 2 001 631 ბავშვის ჯანმრთელობის მდგომარეობა გამოიკვლია. მათგან 22 156 ინდივიდს ასა-ს დიაგნოზი ჰქონდა დადგენილი.
მონაცემთა ანალიზის შედეგად მეცნიერები შეეცადნენ გამოევლინათ 4 ძირითადი რისკ-ფაქტორის როლი ასა-ს განვითარებაში. ესენია:
- მემკვიდრული გენეტიკური ფაქტორები;
- საერთო გარემო ფაქტორები (გარემო ფაქტორები, რაც საერთოა მთელი ოჯახისთვის);
- არასაერთო გარემო ფაქტორები (მაგ. საკეისრო კვეთა);
- დედობრივი ეფექტები (დედობრივი ფაქტორები, რომლებიც შთამომავლობით არ გადაეცემა, მაგრამ გავლენას ახდენს ასა-ზე).
მემკვიდრეობითი ფაქტორების უკეთ გამოსაკვეთად ანალიზში ასევე შედიოდა ოჯახების 3 თაობის გენეტიკური კვლევა. მსგავსი დეტალური ანალიზი მეცნიერებს დაეხმარა ნათესაობრივი სიახლოვისა და დაავადების რისკების ურთიერთკავშირის უფრო ზუსტად გაგებაში.
აქამდე ჩატარებულ კვლევების შორის ეს ყველაზე დიდია, რომელიც დეტალურ ოჯახურ ანალიზს აწარმოებს და თავისი მასშტაბურობიდან გამომდინარე, მიღებული შედეგები ძალზე ზუსტ ფაქტობრივ მტკიცებულებას წარმოადგენს.
კვლევის ამგვარი მასშტაბურობის მიუხედავად, გასარკვევი კიდევ ბევრი რამ არის. კერძოდ, აქამდე არ არის ზუსტად ცნობილი, თუ კონკრეტულად რომელი გენები წარმოადგენენ ასა-ს რისკს. ასევე დასაზუსტებელია ის პოტენციური გარემო ფაქტორები, რომლებიც დამოუკიდებლად ან გენებთან კომბინაციაში ზრდიან ასა-ს განვითარების რისკს.
ამიერიდან მშობლები, რომელთაც აუტისტური სპექტრის აშლილობის ოჯახური ისტორია აქვთ, უფრო მეტი ყურადღებით დააკვირდებიან თავიანთი შვილების განვითარებას და საჭიროების შემთხვევაში, დროულად შეძლებენ ექიმთან ვიზიტს, რასაც ასა-ს მკურნალობაში ძალზე დიდი მნიშვნელობა ენიჭება.
-
გადახედვავლადიმერ ხუჭუა: ამ ხმის დამთვლელი აპარატით ხმის დაცულობისა და ხმის ფარულობის გარანტია ამომრჩეველს არ ჰქონდა ვლადიმერ ხუჭუა: ამ ხმის დამთვლელი აპარატით ხმის დაცულობისა და ხმის ფარულობის გარანტია ამომრჩეველს არ ჰქონდა
-
გადახედვასალომე ზურაბიშვილი: საქართველო გადარჩება - ერთი წესიერი მოსამართლე გამოჩნდა, ერთი ღირსეული დიპლომატი და უამრავი უცნობი გმირი სალომე ზურაბიშვილი: საქართველო გადარჩება - ერთი წესიერი მოსამართლე გამოჩნდა, ერთი ღირსეული დიპლომატი და უამრავი უცნობი გმირი
-
გადახედვაგორის სასამართლომ 15 უბანზე ბათილი ბიულეტენების გადათვლის შესახებ ISFED-ის სარჩელი დააკმაყოფილა გორის სასამართლომ 15 უბანზე ბათილი ბიულეტენების გადათვლის შესახებ ISFED-ის სარჩელი დააკმაყოფილა
-
გადახედვათეთრიწყაროს სასამართლომ დააკმაყოფილა საია-ს სარჩელი ხმის ფარულობაზე თეთრიწყაროს სასამართლომ დააკმაყოფილა საია-ს სარჩელი ხმის ფარულობაზე
-
გადახედვამდინარაძე: აქციები ისე ჩატარდეს, ფოთოლი არ ჩამოვარდეს! მდინარაძე: აქციები ისე ჩატარდეს, ფოთოლი არ ჩამოვარდეს!
-
გადახედვამამუკა ხაზარაძის განცხადებით, ბარათაშვილის ხიდზე "გამაფრთხილებელი პიკეტირება მოეწყობა" მამუკა ხაზარაძის განცხადებით, ბარათაშვილის ხიდზე "გამაფრთხილებელი პიკეტირება მოეწყობა"
-
გადახედვაზურა ჯაფარიძე: მოგვიწევს ქუჩაში ბრძოლა და ამისთვის იყავით მზად ზურა ჯაფარიძე: მოგვიწევს ქუჩაში ბრძოლა და ამისთვის იყავით მზად
-
გადახედვამე აქ ვარ იმისათვის, რომ მხარი დავუჭირო დემოკრატიისათვის ბრძოლას და ქართველების თავისუფლებას — გრეტა ტუნბერგი აქციაზე მივიდა მე აქ ვარ იმისათვის, რომ მხარი დავუჭირო დემოკრატიისათვის ბრძოლას და ქართველების თავისუფლებას — გრეტა ტუნბერგი აქციაზე მივიდა
-
გადახედვანიკა მელია: ხვალ 14 საათზე სპორტის სასახლესთან შევიკრიბებით ნიკა მელია: ხვალ 14 საათზე სპორტის სასახლესთან შევიკრიბებით
-
გადახედვაგიორგი მარგველაშვილი: პროტესტი მოიტანს შედეგს, მაგრამ უნდა გვესმოდეს, რომ ის იქნება ხანგრძლივი, დამქანცველი, თავისი "პიკებით" და ჩავარდნებით გიორგი მარგველაშვილი: პროტესტი მოიტანს შედეგს, მაგრამ უნდა გვესმოდეს, რომ ის იქნება ხანგრძლივი, დამქანცველი, თავისი "პიკებით" და ჩავარდნებით
-
გადახედვაურსულა ფონ დერ ლაიენი: არჩევნების შემდგომი სიტუაცია კვლავ შემაშფოთებელია ურსულა ფონ დერ ლაიენი: არჩევნების შემდგომი სიტუაცია კვლავ შემაშფოთებელია
-
გადახედვარუსთაველის გამზირი გადაიკეტა რუსთაველის გამზირი გადაიკეტა
-
გადახედვაWednesday-ს მეორე სეზონი 23 ნოემბერს გამოდის Wednesday-ს მეორე სეზონი 23 ნოემბერს გამოდის
-
გადახედვაინდოეთში ავტობუსი ამობრუნდა - დაიღუპა სულ მცირე 36 ადამიანი ინდოეთში ავტობუსი ამობრუნდა - დაიღუპა სულ მცირე 36 ადამიანი
-
გადახედვაროცა მჩაგვრელი რეჟიმის წინაშე შიშვლდები — აჰუ დერიაის ისტორია როცა მჩაგვრელი რეჟიმის წინაშე შიშვლდები — აჰუ დერიაის ისტორია
-
გადახედვანონა ქურდოვანიძე: საიას შუამდგომლობა ერთადერთმა სასამართლომ დააკმაყოფილა ნონა ქურდოვანიძე: საიას შუამდგომლობა ერთადერთმა სასამართლომ დააკმაყოფილა
-
გადახედვამამუკა ხაზარაძე: წინააღმდეგობა გაგრძელდება დღესაც და მომავალ დღეებშიც - ჩვენი მომავალი ვერ იქნება დამპყრობელთან მამუკა ხაზარაძე: წინააღმდეგობა გაგრძელდება დღესაც და მომავალ დღეებშიც - ჩვენი მომავალი ვერ იქნება დამპყრობელთან
-
გადახედვაეროვნულმა ბანკმა ლარის ახალი კურსი დაადგინა ეროვნულმა ბანკმა ლარის ახალი კურსი დაადგინა
-
გადახედვასალომე ზურაბიშვილი ურსულა ფონ დერ ლაიენს ესაუბრა სალომე ზურაბიშვილი ურსულა ფონ დერ ლაიენს ესაუბრა
-
გადახედვაბათუმში ლიფტის ჩავარდნის შედეგად 4 ადამიანი დაშავდა ბათუმში ლიფტის ჩავარდნის შედეგად 4 ადამიანი დაშავდა
-
გადახედვაკალაძე პრეზიდენტზე: კეთილი ინებოს, აწიოს ერთი ადგილი, მივიდეს და პასუხი გასცეს შეკითხვებს კალაძე პრეზიდენტზე: კეთილი ინებოს, აწიოს ერთი ადგილი, მივიდეს და პასუხი გასცეს შეკითხვებს
კომენტარები