ბრიტანელმა და ამერიკელმა მეცნიერებმა გამოიყენეს გენური რედაქტირებული ცხვარი, რათა შეემუშავებინათ პერსპექტიული წამალი. პრეპარატი ტვინის ლეტალური დაავადების სამკურნალოდ უნდა შემუშავდეს, რომელიც გავლენას ახდენს ბავშვებზე. დაავადება ბატენის სახელითაა ცნობილი და ამ ეტაპზე მისგან განკურნვა შეუძლებელია. პირველად ამის შესახებ The Guardian-ის მიერ გამოქვეყნებულ სტატიაში შევიტყვეთ.

გამანადგურებელი დაავადება

ბატენით დაავადებულ ბავშვებს აწუხებთ სიმპტომების მთელი რიგი, მათ შორის მხედველობის დაკარგვა, შემეცნების დაქვეითება და მოძრაობის პრობლემები. რაც კიდევ უფრო უარესია, კრუნჩხვები და ადრეული სიკვდილი შეიძლება დაფიქსირდეს დაავადების საბოლოო ეტაპებზე.

"ეს დაავადება დამღუპველია", — განუცხადა The Guardian-ს პროფესორმა ჯონათან კუპერმა კვლევის ერთ-ერთმა ავტორმა.

მუშაობა დაიწყო Collaborations Pharmaceuticals-ის მკვლევრებთან თანამშრომლობით, რომლებმაც დაადგინეს, რომ ბატენის დაავადების ერთ-ერთი ფორმის (CLN1) მქონე თაგვები, შეიძლება განიკურნონ დაკარგული ფერმენტით.

"ეს იყო მნიშვნელოვანი სიახლეს, მაგრამ მეტი სიზუსტისთვის გვჭირდებოდა უფრო დიდი ტვინი, რომელიც სტრუქტურით მეტად ჰგავს ბავშვისას. ჩვენ არ შეგვიძლია თაგვის ექსპერიმენტებიდან პირდაპირ ადამიანებზე გადასვლა. მნიშვნელოვანია შუალედური უფრო დიდი მოდელის არსებობა", — თქვა კვლევის მეორე ავტორმა, პროფესორმა ტომ ვიშარტმა, ედინბურგის უნივერსიტეტიდან, სადაც 1996 წელს ცხვარი დოლის კლონირება მოხდა.

მკვლევრებმა გამოიყენეს გენის რედაქტირების ტექნიკა, რომელიც ცნობილია როგორც Crispr-Cas9, რათა შეექმნათ გენის ვერსია, რომელიც იწვევს CLN1-ს ცხვრებში.

"ცხვრის კვერცხუჯრედების ხელოვნურად განაყოფიერების შემდეგ Crispr-ის რეაგენტები დაემატა CLN1-ში საჭირო ცვლილებების შესატანად და შემდეგ ის ჩაუნერგეს სუროგატ ცხვარს", — განმარტა ვიშარტმა.

ასე მკვლევარებმა ამ დაავადების მატარებელი გენების მქონე ცხვრები გააჩინეს.

შემდეგი პოდკასტი: CRISPR — გენური ინჟინერიის რევოლუციური იარაღი

"ცხვრები უსიმპტომო მატარებლები არიან, როგორც ბატენის დაავადების მქონე ბავშვების მშობლები. აქედან ჩვენ შეგვეძლო გაგვეჩინა ცხვარი, რომელსაც ორი გაუმართავი გენი აქვს. შედეგად ცხვარში ბავშვების მსგავსი დაავადება ვითარდება და ხდება ჩვენი თერაპიის ცდების ობიექტი", — თქვა ვიშარტმა.

ბატენის დაავადება ბავშვებში სავალალოა, რადგან მათ აკლიათ ჯანმრთელი CLN1 გენების მიერ წარმოებული ფერმენტი. ეს იწვევს ბავშვის სხეულის ლიზოსომების, უჯრედებში დაგროვებული ნარჩენების გადამუშავებაზე პასუხისმგებელი ნაწილების გაუმართაობას.

თაგვებზე ჩატარებულმა კვლევამ აჩვენა, რომ ამ ცხოველების ტვინში დაკარგული ფერმენტის უბრალოდ შეყვანამ მნიშვნელოვნად გააუმჯობესა მათი მდგომარეობა. თუმცა, ჯერ კიდევ არ იყო უსაფრთხო ადამიანების კვლევაზე გადასვლა.

"მნიშვნელოვანია ორი მთავარი ფაქტორი — როგორ მივაწოდოთ წამალი სწორ ადგილას უფრო დიდ ტვინში და როგორ გავზარდოთ დოზა", — ამბობს კუპერი.

ამიტომ, მკვლევარებს მოუწიათ ცხვრის ექსპერიმენტის გამეორება. ამ ცხოველების გამოყენებით მეცნიერებმა შეძლეს შეეფასებინათ შესაბამისი დოზა და მისი მიწოდების გზა ცხვრის ტვინში, რომელიც უფრო დიდი იყო ვიდრე თაგვისა. მეტიც, ეს უკანასკნელი უფრო ახლოსაა ადამიანთან.

კვლევამ აჩვენა, რომ მკურნალობის მეთოდი ცხვრების მდგომარეობას აშკარად აუმჯობესებდა. თუმცა, მკვლევრები ამტკიცებენ, რომ მკურნალობის ოპტიმიზაციისთვის და მისი უსაფრთხოებისა და სიცოცხლისუნარიანობის უზრუნველსაყოფად ჯერ კიდევ საჭიროა დამატებითი კვლევები.

"ჩვენ მივიღეთ უზარმაზარი ცოდნა და გამოცდილება, რომელიც დაგვეხმარება ბავშვებისთვის თერაპიის განვითარებაში. ჯერ კიდევ დიდი გზა გვაქვს გასავლელი, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანი ნაბიჯი გადავდგით", — ამბობენ მკვლევრები.

კვლევა Journal of Clinical Investigation-ში გამოქვეყნდა.