დუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD) მძიმე გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც კუნთოვანი ქსოვილის პროგრესულ დაზიანებას იწვევს და საბოლოოდ სუნთქვით პრობლემებშიც გადადის.

ის X ქრომოსომასთან დაკავშირებულ მუტაციის შედეგად ვითარდება და ძირითადად მამრობით სქესს აზიანებს. დაავადება ხასიათდება კუნთოვანი სისუსტით, რაც ბავშვობის ადრეულ ასაკში იწყება და დროთა განმავლობაში პროგრესირებს (იზღუდება მოძრაობა).

DMD ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური კუნთოვანი დაავადებაა. დაახლოებით ყოველი 5 000 ახალშობილიდან ერთს მსგავსი კუნთოვანი დისტროფია უფიქსირდება. ეს ნიშნავს, რომ ყოველწლიურად მსოფლიოში 20 000 ახალშობილ ბიჭს კონკრეტული დაავადება უვითარდება.

მიუხედავად ამისა, დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის შესახებ საზოგადოების ინფორმირებულობა დაბალია. მაგალითად, განვითარებულ ქვეყნებში (აშშ, ევროპა, იაპონია) ამ მხრივ ცნობიერება შედარებით მაღალია. არსებობს სპეციალური სამედიცინო კვლევითი ცენტრები, ფონდები (Muscular Dystrophy Association) და კამპანიები, რომლებიც საზოგადოების ინფორმირებულობას ემსახურება.

მეორე მხრივ, განვითარებად ქვეყნებში დაავადების შესახებ ინფორმაცია უფრო შეზღუდულია. მოსახლეობის დიდ ნაწილს არც კი სმენია DMD-ის შესახებ, რის შედეგადაც დიაგნოსტიკა გვიანდება და სათანადო მკურნალობა ხელმისაწვდომი ნაკლებად არ არის.

დაავადების ისტორია

დაავადება ბევრად ადრეც არსებობდა, მაგრამ როგორც ეს ხშირად ხდებოდა, მისი მეცნიერული აღწერა შედარებით გვიან, მეცხრამეტე საუკუნეში მოხდა.

1836 წელს გერმანელმა ექიმმა კონსტანტინ კრუზემ პირველმა აღწერა ბიჭების ჯგუფი, რომელთაც პროგრესირებადი კუნთოვანი სისუსტე აღენიშნებოდათ. მიუხედავად ამისა, კრუზემ დაავადების მიზეზი ვერ ახსნა. 25 წლის შემდეგ ფრანგმა ნევროლოგმა გიიომ ბენჟამენ დუშენმა უკვე დეტალურად აღწერა დაავადება.

სწორედ მან გამოიყენა ბიოფსიის მეთოდი პირველად, რათა დაედგინა კუნთოვანი ბოჭკოების პათოლოგიური ცვლილებები. 1868 წელს დუშენმა გამოაქვეყნა პირველი კლინიკური აღწერა, სადაც 13 ბიჭის დაავადების პროგრესი დეტალურად იყო ნაჩვენები. შესაბამისად, ამ მეცნიერის სახელს ატარებს დღეს დაავადება.

1950-იანი წლები მეცნიერებმა გააცნობიერეს, რომ DMD გენეტიკური დარღვევა იყო და ბიჭებში X ქრომოსომაზე გადადიოდა. 1986 წელს მკვლევრებმა აღმოაჩინეს, რომ დაავადება გამოწვეული იყო დისტროფინის გენის მუტაციით. ეს გენი ერთ-ერთი ყველაზე გრძელია ადამიანის გენომში და მონაწილეობს კუნთოვანი უჯრედების სტაბილურობის შენარჩუნებაში.

დაავადების ძირითადი სამიზნე

როგორც უკვე ვთქვით, დუშენის კუნთოვანი დისტროფია X-ქრომოსომასთან დაკავშირებული გენეტიკური დაავადებაა. ეს ნიშნავს, რომ ის გადაცემას ახდენს X-ქრომოსომაზე მდებარე DMD გენის მუტაციის მეშვეობით.

"DMD გენეტიკური, სქესთან შეჭიდული, რეცესიული დაავადებაა. პრობლემა გამოწვეულია X ქრომოსომაზე არსებული დისტროფინის გენის მუტაციით. რადგან ბიჭებს მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვთ (XY), მათ ამ მუტაციის არსებობის შემთხვევაში დაავადება უვითარდებათ. გოგოებს ორი X ქრომოსომა აქვთ (XX), ამიტომ მათთან დაავადება მხოლოდ ძალიან იშვიათ შემთხვევებში ვლინდება და სიმპტომები, როგორც წესი, ბევრად მსუბუქია", — გვეუბნება ბავშვების ნევროლოგი თეონა შათირიშვილი.

თეონა ამ მიმართულებით წლებია მუშაობს და პირადად აქვს შეხება როგორც პაციენტებთან, ისე მათ მშობლებთან.

როგორც თეონას ნათქვამიდან შეგვიძლია დავასკვნათ, ამ დაავადების შემთხვევაში გოგოებს ორი X ქრომოსომას ფაქტორი იცავს. იმ შემთხვევაში თუ ერთი X ქრომოსომა მუტაციას განიცდის, მათ მეორე X ქრომოსომა იცავს. ბიჭებს კი, როგორც უკვე აღვნიშნეთ, მეორე X ქრომოსომა არ აქვთ.

ამიტომ, გოგო ამ შემთხვევაში შეიძლება იყოს დაავადების მატარებელი და გადასცეს ის შთამომავლობას. არსებობს შემთხვევები, როდესაც დაავადება გოგოებზეც მოქმედებს (როდესაც ორივე ქრომოსომა მუტირებულია), მაგრამ ეს უკიდურესად იშვიათი შემთხვევაა.

დაავადების პირველი ნიშნები და სიმპტომები

დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის პირველი ნიშნები და სიმპტომები ბავშვობაში ვლინდება, ჩვეულებრივ, ეს 2-5 წლის ასაკში ხდება.

პირველადი სიმპტომები მოიცავს

• მოტორული განვითარებისა და მოძრაობის დარღვევებს — ბავშვი გვიან იწყებს სიარულს.
• სისუსტე ფეხებსა და ზურგის არეში. ბავშვი ჩვეულებრივზე უფრო ადვილად იღლება, ხშირად ეცემა და უჭირს კიბეებზე ასვლა.
• ბავშვი იატაკიდან წამოდგომისას ხელებით ეყრდნობა მუხლებს და ნელ-ნელა სწორდება.
• ბავშვი ფეხის თითებზე სიარულს ამჯობინებს
• კუნთების მოცულობა იზრდება, მაგრამ ძალა იკლებს

დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის შემთხვევაში, ბავშვი ჩვეულებრივზე დაგვიანებით იწყებს დამოუკიდებლად სიარულს. ეს შეიძლება მოხდეს 18 თვეზე გვიან. სიარულის მანერა ხშირად არასტაბილურია და კოორდინაციის ნაკლებობა შეინიშნება.

"პირველად ზიანდება მენჯის, ბარძაყისა და მხრის კუნთები, რაც ბავშვის მოძრაობას მნიშვნელოვნად ზღუდავს. ერთ-ერთი ყველაზე მყარი ნიშანი, რომელიც დუშენის მქონე ბავშვებში ადრეულ ასაკიდან ჩანს, არის გოვერსის მანევრი. როდესაც ბავშვი ცდილობს იატაკიდან ან დაბალი პოზიციიდან წამოდგომას, ის ვერ იყენებს ბარძაყისა და მენჯის კუნთებს ეფექტურად. ამის გამო, ის იძულებულია ხელებით დაეყრდნოს ბარძაყებს და მუხლებს. ის ეტაპობრივად იმართება წელში და ასე აგრძელებს სიარულს. ყველაფერი ეს მიუთითებს პროქსიმალური კუნთების ძლიერ სისუსტეზე და დაავადების ადრეული გამოვლინებაა", — ამბობს თეონა.

აღსანიშნავია, რომ კუნთების დასუსტების მიუხედავად, ზოგიერთი კუნთი, განსაკუთრებით კანჭის კუნთები ვიზუალურად მოცულობაში იზრდება. ეს გამოწვეულია ცხიმოვანი და შემაერთებელი ქსოვილის დაგროვებით, რომელიც კუნთის ნამდვილ ჰიპერტროფიას ჰგავს.

ადრეული დიაგნოსტირება

დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის ადრეული დიაგნოსტირება კრიტიკულად მნიშვნელოვანია, რადგან რაც უფრო ადრე დაისმება დიაგნოზი, მით უფრო ეფექტიანად შეიძლება დაავადების მართვა და პროგრესის შენელება.

დიაგნოსტირება მოიცავს რამდენიმე ეტაპს:

• კლინიკური შეფასება — ექიმი აკვირდება ბავშვის მოძრაობებს, კუნთოვან ტონუსსა და ტიპურ სიმპტომებს, როგორიცაა სისუსტე, სიარულის პრობლემები და გოვერის მანევრი.
• კრეატინფოსფოკინაზას (CPK) ანალიზი — სისხლის ტესტი, რომელიც განსაზღვრავს კუნთების დაზიანების მაჩვენებელს. დუშენის სინდრომის მქონე ბავშვებში CPK-ის დონე ათასჯერ მაღალია ნორმასთან შედარებით.
• გენეტიკური ტესტირება — დუშენის სინდრომის დადასტურებისთვის აუცილებელია DMD გენის მუტაციის ანალიზი. ეს ტესტი დიაგნოზის ყველაზე ზუსტი და საიმედო მეთოდია.
• კუნთის ბიოფსია (იშვიათ შემთხვევებში) — თუ გენეტიკური ტესტი ვერ ადასტურებს დიაგნოზს, შეიძლება ჩატარდეს კუნთის ბიოფსია, რომელიც აჩვენებს დისტროფინის ცილის არარსებობას.

თეონას თქმით, თუ ბავშვს ჩამოთვლილი სიმპტომები აღენიშნება, მშობლებმა დროულად უნდა მიმართონ ნევროლოგს. ადრეული დიაგნოსტიკა საშუალებას იძლევა დროულად დაიწყოს ფიზიოთერაპია და მედიკამენტური მკურნალობა — ეს ამცირებს გართულებების რისკს და აუმჯობესებს ბავშვის ცხოვრების ხარისხს.

დაავადების გავლენა გულ-სისხლძარღვთა სისტემაზე

დუშენის კუნთოვანი დისტროფია არა მხოლოდ ჩონჩხის კუნთებზე, არამედ გულის კუნთზეც ახდენს გავლენას — გული თავადაც კუნთია და დისტროფინის ცილის დეფიციტი მის მუშაობაზეც უარყოფითად მოქმედებს.

"გულის კუნთი დროთა განმავლობაში სუსტდება (კარდიომიოპათია), რაც გულის რიტმის დარღვევებსა და გულის უკმარისობას იწვევს. სუნთქვაში მონაწილე კუნთების დასუსტების გამო სუნთქვის პრობლემები ვითარდება, რაც შეიძლება გამოვლინდეს ფილტვების ხშირი ინფექციებით და სუნთქვის უკმარისობამდე მივიდეს", — მითხრა თეონამ.

შედეგად პაციენტს შეიძლება ჰქონდეს გულის აჩქარება, რიტმის დარღვევები და შესაბამისად, სუნთქვითი პრობლემები. ამიტომ, დუშენის სინდრომის მქონე პაციენტებს 5-დან 10 წლის ასაკიდან ყოველწლიურად უნდა ჩაუტარდეს ექოკარდიოგრაფია (Echo) და ელექტროკარდიოგრამა (EKG).

მთლიანობაში, გულის ჯანმრთელობის რეგულარული კონტროლი კრიტიკულად მნიშვნელოვანია, რადგან დუშენის სინდრომის მქონე პაციენტების მთავარი გართულებები გულსა და ფილტვებთან არის დაკავშირებული.

თანამედროვე მკურნალობის მეთოდები

დუშენის კუნთოვანი დისტროფია პროგრესირებადი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც სრულად ვერ იკურნება, თუმცა მედიკამენტოზური და არამედიკამენტოზური მეთოდები მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს პაციენტის ცხოვრების ხარისხს.

თეონას თქმით, თანამედროვე მედიკამენტოზურ თერაპიას წარმოადგენს ეგზონის ამომგდები თერაპია. ეს მოლეკულური თერაპიის ერთ-ერთი მეთოდია, რომელიც მიზნად ისახავს დისტროფინის გამომუშავების ნაწილობრივ აღდგენას. ის გამოიყენება მაშინ, როდესაც გენის გარკვეული ნაწილი (ეგზონი) მუტირებულია.

"სწორედ ამ მეთოდის საშუალებით ხდება მუტირებული ეგზონის "გამოტოვება", რაც ორგანიზმს საშუალებას აძლევს, აწარმოოს უფრო მოკლე, მაგრამ ფუნქციური დისტროფინის ცილა. ამ ტიპის პრეპარატებია ეტეპლირსენი, გოლოდირსენი და ვილტოლარსენი", — მითხრა თეონამ.

არის ასევე გენური თერაპია: ამ მეთოდის მიზანია დაზიანებული გენის შეცვლა ფუნქციური ვერსიით. ეს თერაპია ორგანიზმში შედის ვირუსული ვექტორის საშუალებით, რომელიც შეიცავს დისტროფინის მინი-ვერსიას, რაც კუნთის უჯრედებს ნაწილობრივ ფუნქციის აღდგენაში ეხმარება.

გასათვალისწინებელია, რომ დაავადების მართვისთვის აუცილებელია მულტიდისციპლინური მიდგომა, რაც გულისხმობს სხვადასხვა სპეციალისტის ჩართულობას, რათა მკურნალობა მაქსიმალურად ეფექტიანი იყოს, გახანგრძლივდეს სიცოცხლე და პაციენტის ცხოვრების ხარისხიც გაუმჯობესდეს.

ფიზიოთერაპია და რეაბილიტაცია:

მედიკამენტების პარალელურად მნიშვნელოვანია არამედიკამენტური მკურნალობა, რაც მოიცავს ფიზიოთერაპიასა და სპეციალურ რეაბილიტაციურ პროცედურებს.

ყოველდღიური გაწელვების ვარჯიშები ხელს უშლის სახსრების შეკუმშვასა და დეფორმაციას. ასევე მნიშვნელოვანია წყლის თერაპია, რაც აუმჯობესებს მოძრაობასა და ამცირებს კუნთებზე დატვირთვას.

მთლიანობაში, დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მართვა მოითხოვს მულტიდისციპლინურ მიდგომას, რომელიც მოიცავს ნევროლოგს, კარდიოლოგს, ფიზიოთერაპევტს, ორთოპედსა და ფსიქოლოგს. სწორედ ამაზეა დამოკიდებული პაციენტის სიცოცხლის ხარისხი.

"მკურნალობის თერაპიებს შორის ყველაზე მნიშვნელოვანი არის ფიზიოთერაპიები. რაც შეეხება მონიტორინგს, ვფიქრობ აღნიშნული აუცილებელია და სამწუხაროდ ეს ხშირ შემთხვევაში ვერ ხორციელდება. მეორე მხრივ, ჯანდაცვის სამინისტროს მხრიდან დაგეგმილია მულტიდისციპლინური გუნდის შექმნა, რა დროსაც სრულად იქნება გამოკვლეული ამ დიაგნოზის მქონე ყველა პაციენტი", — ამბობს ზაქარია გვიშიანი.

ზაქარია დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ბავშვების გაერთიანების თავმჯდომარეა საქართველოში. ორგანიზაცია 2025 წლის 27 იანვარს შეიქმნა, რომელიც შედგება 7 გამგეობის (თანადამფუძნებლები) წევრისგან, საიდანაც ერთი (ზაქარია) არის თავმჯდომარე. ორგანიზაციას ხშირად აქვს თემატური შეხვედრები.

"ჩვენ უწყვეტ რეჟიმში ვხვდებით ორგანიზაციებს, მედიების წარმომადგენლებს, საზოგადოებას, ჯანდაცვის მინისტრსა და ფარმაცევტული კომპანიის წარმომადგენლებს", — მითხრა ზაქარიამ.

სწორედ ერთ-ერთ ასეთ შეხვედრაზე (ჯეპრას მედია-სემინარზე), რომელიც კაჭრეთში (ამბასადორი) გაიმართა, პირადად გავიცანი ზაქარია და ორგანიზაციის სხვა წევრები.

სტეროიდული თერაპია:

უმნიშვნელოვანესია სტეროიდული თერაპიაც. სტეროიდული თერაპია (გლუკოკორტიკოიდები) დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის ერთ-ერთი ყველაზე ეფექტიანი და სტანდარტული მკურნალობის მეთოდია, რომელიც ამცირებს კუნთების დაზიანებასა და ანელებს დაავადების პროგრესს.

"სტეროიდები, როგორიცაა დეფლაზაკორტი, პრედნიზოლონი და ვამოროლონი, ამცირებს კუნთების ანთებასა და მათ დაშლის პროცესს. ჰორმონოთერაპიით მკურნალობის დაწყება 5 წლამდე არის რეკომენდებული, რადგან შეუძლია გადაავადოს მოძრაობის შეზღუდვა 2-3 წლით. ის არამარტო უზრუნველყოფს მოტორული შესაძლებლობების გაუმჯობესებას, არამედ პასუხისმგებელია სხვა ორგანოთა სისტემების ნორმალურ ფუნქციონირებაზე და გართულებების გადავადებაზე", — ამბობს თეონა.

აღსანიშნავია, რომ ჰორმონოთერაპია ინიშნება ხანგრძლივად. გვერდითი ეფექტების სწორი მართვის პირობებში, პაციენტი ჰორმონოთერაპიას მთელი ცხოვრების განმავლობაში იღებს.

საქართველო და აქ არსებული რეალობა

საქართველოში დუშენის კუნთოვანი დისტროფია კვლავ რჩება ნაკლებად ცნობილ დაავადებად. მიუხედავად იმისა, რომ ჯანდაცვის სისტემაში არსებობენ სპეციალისტები, რომლებიც მუშაობენ ამ სფეროში, დუშენის სინდრომზე ინფორმაცია და საზოგადოებრივი ცნობიერება კვლავ დაბალია.

მშობლებს (ოაჯხებს), რომლებიც პირველად ეჯახებიან ამ დაავადებას, ხშირად არ აქვთ წარმოდგენა დაავადების სიმპტომების შესახებ. მათთვის მნიშვნელოვანია დროული დიაგნოზისა და მხარდაჭერის უზრუნველყოფა. ამიტომ, აუცილებელია ინფორმაცია გავრცელდეს პედიატრებს, ოჯახის ექიმებსა და იმ ინსტიტუციებს შორის, რომლებიც ბავშვების აღზრდაზე არიან პასუხისმგებელნი.

სწორედ ამ საქმიანობით არის დაკავებული ზაქარია გვიშიანის ორგანიზაცია.

"გვაქვს შექმნილი მშობლების ფეისბუკ ჯგუფი, სადაც მუდმივად ვუზიარებთ ერთმანეთს ინფორმაციას. გვაქვს როგორც ონლაინ, ასევე ფიზიკური შეხვედრები მინიმუმ თვეში ერთხელ. ორგანიზაცია დაავადების ადრეული გამოვლენისა და შესაბამისი რეაგირების მიზნით ცდილობს მიაწოდოს ინფორმაცია ფართო საზოგადოებას", — ამბობს ზაქარია.

ზაქარიას თქმით, ორგანიზაციის შექმნიდან 1.5 თვეში მიღწეული იქნა შეთანხმება და დიაგნოზის დადგენისთანავე ბავშვებს განესაზღვრათ სტატუსი (რაც აქამდე არ ხდებოდა).

საქართველოში დღესდღეობით პრედნიზოლონისა და დეფლაზაკორტის მედიკამენტებია ხელმისაწვდომი. როგორც წესი, ეს მედიკამენტები დიდ კლინიკებსა და სპეციალიზებულ სამედიცინო ცენტრებშია.

"დღესდღეობით საქართველოში ხელმისაწვდომია მხოლოდ სტეროიდული მკურნალობა, რომელიც მცირედით აფერხებს დაავადების პროგრესირებას, მაგრამ აქვს გვერდითი ეფექტები. ახალი მედიკამენტები არაა ხელმისაწვდომი (ფასიდან და დაკვირვებებიდან გამომდინარე), თუმცა კლინიკური კვლევების დასრულების შემდეგ, იმედია ისინიც გამოჩნდება. იმედი მაქვს, მიღწეული იქნება შეთანხმება ფარმაცევტულ კომპანიებთან (სახელმწიფოს მხრიდან) და მხარდაჭერილი იქნება წამლის შემოტანა ქვეყანაში", — მითხრა ზაქარიამ.

გენური თერაპია:

დაახლოებით იგივეს ამბობს ნევროლოგი თეონა შათირიშვილიც: "საქართველოში სტეროიდული მკურნალობა ხელმისაწვდომია. არსებობს დეფლაზაკორტის სახელმწიფო პრობრამა, რომლის ფარგლებშიც პაციენტები უფასოდ მკურნალობენ. დღეს საქართველოში დარეგისტრირებულია ეგზონის ამომგდები თერაპიის სამივე პრეპარატი. გენური თერაპია ჯერ კიდევ რთულად მოსაპოვებელია. ფიზიოთერაპიული სერვისებიც ეტაპობრივად ვითარდება, თუმცა მათი ხარისხი და ხელმისაწვდომობა განსხვავდება რეგიონების მიხედვით".

ეს გვეუბნება იმას, რომ საჭიროა კომპლექსური მიდგომა. საერთაშორისო კვლევებზე დაყრდნობითაც მტკიცდება, რომ ფიზიკური აქტივობა და ვარჯიშები (დროული და სწორი ფიზიოთერაპიული მეთოდები) მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს პაციენტების ცხოვრების ხარისხს.

მიუხედავად ამისა, საქართველოში ბევრ სარეაბილიტაციო ცენტრში, რომელთა ნაწილი არ არის ჩართული მულტიდისციპლინურ მიდგომაში, არ არის სპეციალიზებული თერაპიის პროგრამები, რომლებიც დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობისთვისაა საჭირო. ამ და სხვა პრობლემების მოსაგავარებლად საჭიროა სახელმწიფოს მეტი ჩართულობა.

ზაქარიას თქმით, რეგულაციური საკანონმდებლო ცვლილება უკვე განხორციელდა იმით, რომ დუშენით დაავადებულ ბავშვებს დიაგნოზის დასმისთანავე ენიჭებათ სტატუსი. სტატუსის მინიჭების კუთხით, ასევე მოხდა 3 მედიკამენტის; amondys 45, exondys 51-ისა da vyondys 53-ის დამტკიცება საქართველოში, რაც ძალიან მნიშვნელოვანია.

რას უნდა ველოდოთ — პერსპექტივები

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ამჟამად სრულად განკურნების მეთოდი არ არსებობს. დღეს არსებული სტეროიდები, ფიზიოთერაპია და გენური თერაპია ძალიან მნიშვნელოვანია, მაგრამ მათ მხოლოდ დაავადების პროგრესის შენელება შეუძლია.

როცა ვსაუბრობთ მომავალზე, ერთ-ერთი ყველაზე იმედისმომცემი მიმართულება გენური ინჟინერიაა. ამ მეთოდის მიზანია დისტროფინის გენის დეფექტის გამოსწორება ან მისი ფუნქციის აღდგენა.

აქ საქმეში CRISPR შემოდის. ეს არის გენომის რედაქტირების მეთოდი (ერთგვარი "მაკრატელი"), რომლის მეშვეობითაც მეცნიერები ჭრიან და ცვლიან გენებს. სწორედ CRISPR/Cas9 არის ის, რომელსაც შეუძლია უშუალოდ ჩაასწოროს გენეტიკური მუტაცია.

"კვლევებმა ცხოველთა მოდელებში აჩვენა, რომ CRISPR-Cas9-ის გამოყენებით შესაძლებელია დისტროფინის ექსპრესიის აღდგენა და კუნთოვანი ფუნქციის გაუმჯობესება. მაგალითად, 2023 წლის მაისში გამოქვეყნებულმა მიმოხილვამ აღნიშნა, რომ CRISPR-Cas9-ის მეშვეობით მიღწეულია მნიშვნელოვანი შედეგები დიუშენის მკურნალობის მიმართულებით, თუმცა ჯერ კიდევ არსებობს გამოწვევები; მიწოდების მექანიზმების დახვეწა და იმუნური რეაქციების მართვა", — ამბობს თეონა.

DMD ერთ-ერთი ყველაზე დიდი გენია ადამიანის ორგანიზმში, სწორედ ამიტომ არის მუტაციის შედეგების დაძლევა და სრულფასოვანი აღდგენა ძალიან რთული. ამასთან, დაავადება პროგრესირებადია, რაც ნიშნავს, რომ მკურნალობა არა მხოლოდ კუნთის აღდგენას, არამედ უკვე განადგურებული ქსოვილის ჩანაცვლებასაც მოითხოვს.

რას გვეუბნება ეს ყველაფერი? მოგებული დრო დღეს ისეთი მნიშვნელოვანია, როგორც არასდროს. თუ მოკლევადიან პერსპექტივაში, თანამედროვე მედიკამენტების ხარჯზე (5-10 წელი) მკურნალობის გაუმჯობესება, სიცოცხლის გახანგრძლივება და ცხოვრების ხარისხის ამაღლებაა მოსალოდნელი, კიდევ უფრო შორეულ პერსპექტივაში არსებობს რეალური შანსი, რომ გენების თერაპიამ და უჯრედულმა მკურნალობამ დაავადება სრულად დაამარცხოს.

ყველაფერი ეს უსვამს ხაზს, რომ დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ბავშვებს და მათ მშობლებს მაქსიმალურად უნდა მიუწვდებოდეთ ხელი დღეს არსებულ მედიკამენტებსა და სხვადასხვა თერაპიულ საშუალებებზე. დღეს სიცოცხლის გახანგრძლივება და ხვალ დაავადების საბოლოოდ დაძლევა — ეს არის ის ფორმულა, რომელიც მეცნიერებამ სხვადასხვა დაავადებების შემთხვევაში არაერთხელ გამოიყენა და იმედი უნდა ვიქონიოთ, რომ ამას ამჯერადაც შეძლებს!