ალექს სიმპსონი ამერიკელი ქალია, რომელსაც ჯერ კიდევ 2 თვის ასაკში უმძიმესი დიაგნოზი დაუსვეს, რომლის მქონე ბავშვებიც ხშირად 1 წლამდეც კი ვერ ცოცხლობენ. ამისდა მიუხედავად, მან ამ წლის 4 ნოემბერს მე-20 დაბადების დღე აღნიშნა.

სიმპსონის დაავადებას ჰიდრანენცეფალია ჰქვია. ამ დიაგნოზის მქონე ადამიანებს ტვინის ჰემისფეროები თითქმის არ აქვთ. სიმპსონს ტვინის ღერო და ზოგიერთი ნაწილი ადგილზე აქვს, მისი თავის ქალის დანარჩენი სივრცე კი თავზურგტვინის სითხითაა ამოვსებული.

დაავადება თანდაყოლილი და უკურნებელია, თუმცა სიმპტომების კონტროლი ზოგჯერ ინტენსიური დაკვირვებითა და მოვლითაა შესაძლებელი. ჰიდრანენცეფალიით დაბადებული ბავშვები დაბადებისას ჯანმრთელნი ჩანან, მათი თავის ზომა და რეფლექსები სხვა ბავშვებისგან არ განსხვავდება. სიმპტომები თავს ცოტა მოგვიანებით იჩენს. სავარაუდოდ, სიმპსონისთვის დიაგნოზის დასმას ექიმებმა 2 თვე სწორედ ამიტომ მოანდომეს.

ქალს შეზღუდული მხედველობა და სმენა აქვს, თუმცა გარემოს აღქმა ნაწილობრივ მაინც შეუძლია. როგორც სიმპსონის მამამ, შონმა, KETV-თან ინტერვიუში განაცხადა, ალექსი მშობლებსა და უმცროს ძმას ცნობს.

ალექსის ტვინის ღერო (რომელსაც ტვინსა და სხეულს შორის სიგნალები გადააქვს) მთელია ისევე, როგორც ტვინის გარსი (ტვინის დამცავი მემბრანები) და ბაზალური განგლიები. ეს უკანასკნელი მოტორულ მოძრაობებზე, დასწავლასა და ემოციების დამუშავებაზეა პასუხისმგებელი.

ჰიდრანენცეფალია ნაყოფის განვითარების ადრეულ სტადიაზევე იწყება. ამ მდგომარეობის მქონე ჩანასახების უმრავლესობა არ იბადება. აღნიშნული დაავადება მსოფლიოში 10 000-იდან დაახლოებით 1 ბავშვს უვლინდება. უმეტეს შემთხვევაში ჰიდრანენცეფალიის საწყისი ნიშნები ექოსკოპიაზე ჩანს, უმეტესად ორსულობის მეორე ტრიმესტრში, იშვიათ შემთხვევებში კი 12 კვირაზეც. ასეთ დროს მშობლები ზოგჯერ აბორტს მიმართავენ. ამ გადაწყვეტილებაზე ბავშვის სავარაუდო ცხოვრების ხარისხი, სიმპტომების მართვასთან დაკავშირებული ემოციური და ფინანსური სირთულეები და მშობლების პირადი რწმენა მოქმედებს.

მეცნიერებმა ჯერაც არ იციან, თუ რა იწვევს ჰიდრანენცეფალიას. ზოგი კვლევა იმაზე მიუთითებს, რომ დაავადება კონკრეტული ტიპი სისხლძარღვოვანი დაზიანების შედეგად ჩნდება, მაგალითად, ინსულტის ან ინფექციის. ეს ტვინში სისხლის მიწოდებას უშლის ხელს.

თუ სტატიაში განხილული თემა და ზოგადად: მეცნიერებისა და ტექნოლოგიების სფერო შენთვის საინტერესოა, შემოგვიერთდი ჯგუფში – შემდეგი ჯგუფი.