და, აი, ისიც — მეცნიერებმა ადამიანის პანგენომის მოდელი შექმნეს
20 წლის განმავლობაში მეცნიერები ადამიანებში გავრცელებული დაავადებებისა თუ ევოლუციის შესასწავლად რეფერენციულ გენომს ეყრდნობოდნენ, რომელიც ჩვენი გენების ციფრული ბაზაა. ახლა სპეციალისტებმა ბევრად უკეთესი რამ შექმნეს — ადამიანის პანგენომის პირველი მოდელი, რომელიც ჩვენს სახეობაზე უფრო მეტ ინფორმაციას მოიცავს.
ესაა განსხვავებული მემკვიდრეობითი ხაზის მქონე 47 გენომის კოლექცია, რომელიც აქამდე ჩვენს ხელთ არსებულ გენეტიკურ მოდელთან შედარებით, საგრძნობლად მრავალფეროვანია. ეს ამა თუ იმ დაავადების გამომწვევი დნმ-ის ვარიაციების უკეთ გამოკვლევის საშუალებას გვაძლევს.
14 სხვადასხვა ინსტიტუტში მომუშავე სპეციალისტებმა 1 000 გენომის პროექტის კატალოგში არსებული მონაცემები შეისწავლეს, რისთვისაც კომპიუტერული ტექნოლოგიები გამოიყენეს. ამან მათ ადამიანის გენომის სრული სურათის დანახვისა და რეპრეზენტაციის საშუალება მისცა, რაც ნიშნავს, რომ 99 პროცენტით იდენტურ გენომებს შორის უმცირესი სხვაობებიც კი გამოვლინდა, რომლებიც თითოეულ ჩვენგანს უნიკალურს ხდის.
"ერთი გენომი ყველას რეპრეზენტაციისთვის საკმარისი არაა, პანგენომი კი ინკლუზიური და რეპრეზენტაციულია", — აცხადებენ ავტორები.
და მაინც, ეს მხოლოდ პირველი ნაბიჯებია. მეცნიერები გეგმავენ, რომ 2024 წლისთვის პანგენომში 350 გენომი გააერთიანონ, რაც გენეტიკოსებისთვის, ევოლუციური ბიოლოგებისთვისა და მედიკოს-მკვლევრებისთვის უმნიშვნელოვანესი იქნება.
ახალი ნაშრომი გამოცემაში Nature გამოქვეყნდა.
კომენტარები