500-დან ერთ მამაკაცს დამატებითი სასქესო ქრომოსომა აქვს — რას ნიშნავს ეს
ორჯერ მეტი მამაკაცი ატარებს დამატებით სასქესო ქრომოსომას, ვიდრე ადრე ეგონათ. ეს ახალი კვლევით გავიგეთ. ამის გასარკვევად მკვლევრებმა მეტი გენეტიკური ტესტირება ჩაატარეს.
რას გვეუბნება ეს? დამატებითმა სასქესო ქრომოსომამ შეიძლება მეტი სამედიცინო პრობლემები გააჩინოს.
კვლევა გაერთიანებული სამეფოს ფარგლებში ჩატარდა, სადაც 200 000-ზე მეტი გენეტიკური მასალა შეისწავლეს. შედეგად გამოვლინდა, რომ პოპულაციაში 500-დან ერთ მამაკაცს დამატებითი X ან Y ქრომოსომა აქვს, რაც ორჯერ მეტია, ვიდრე ეს ძველი კვლევებით ვიცოდით. აღსანიშნავია, რომ დამატებითი სქესობრივი ქრომოსომის ქონის შესახებ ბევრმა შეიძლება არც იცოდეს.
მიუხედავად იმისა, რომ მამაკაცთა უმეტესობას აქვს ერთი X და ერთი Y ქრომოსომა, ზოგი იბადება XXY ან XYY ქრომოსომით, რაც მათ ჯანმრთელობის პრობლემების რისკს ზრდის. გართულებები შეიძლება აისახოს ტიპი 2 დიაბეტის, სისხლძარღვების დაბლოკვითა და ფილტვების ქრონიკული ობსტრუქციული დაავადებით (COPD).
"არ ველოდით. როგორც ჩანს, ეს ბევრად უფროა გავრცელებული, ვიდრე გვეგონა. ითვლებოდა, რომ ეს საკმაოდ იშვიათია", — თქვა პროფესორმა კენ ონგმა, პედიატრიულმა ენდოკრინოლოგმა და კვლევის უფროსმა ავტორმა.
ექსეტერის უნივერსიტეტის კოლეგებთან ერთად, კემბრიჯის გუნდმა გამოიკვლია 40-დან 70 წლამდე ევროპული წარმოშობის 207 067 მამაკაცის დნმ. შედეგად გამოვლინდა 231 მამაკაცი დამატებითი X ქრომოსომით და 143 დამატებითი Y ქრომოსომით. მეცნიერთა შეფასებით, საერთო პოპულაციაში 500-დან 1 მამაკაცს აქვს დამატებითი X ან Y ქრომოსომა.
მამაკაცებს შორის XXY-დან მხოლოდ 23%-ს და XYY-დან 0,7%-ს ჰქონდა ინფორმაცია დამატებითი ქრომოსომის შესახებ, რაც იმაზე მეტყველებს, რომ ამ მდგომარეობის შესახებ მცირე ინფორმირებულობაა.
ცნობილია, რომ დამატებითი X ქრომოსომის მქონე მამაკაცებს ხშირად უსვამენ დიაგნოზს, როდესაც ის გავლენას ახდენს ნაყოფიერებაზე, თუმცა ეს ასევე დაკავშირებულია სხეულში ცხიმის მაღალ დონესთან და კოგნიტურ პრობლემებთან. კვლევაში, XXY-ის მქონე მამაკაცებს ჰქონდათ არსებითად დაბალი ტესტოსტერონი, ვიდრე ეს XY-ის მქონე მამაკაცებში იყო. ასევე ოთხჯერ მეტი იყო რისკი უშვილობის. დამატებითი Y ქრომოსომის ეფექტი ნაკლებად არის გასაგები. XYY მამაკაცები, როგორც წესი, უფრო მაღლები არიან მოზარდობის ასაკში. რაც შეეხება რეპროდუქციას, ამ მხრივ ჩვეულებრივი მონაცემები აქვთ.
წინა კვლევამ აჩვენა, რომ საშუალოდ 1000 ქალიდან დაახლოებით 1-ს აქვს დამატებითი X ქრომოსომა, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ენის შეფერხება და შემცირებული IQ თავის XX ქრომოსომას მქონე თანატოლებთან შედარებით.
"ჩვენ გვჭირდება მეტი გენეტიკური ტესტი, განსაკუთრებით დაგვიანებული სქესობრივი მომწიფების და უნაყოფობის შესახებ. ასევე შესასწავლია დიაბეტის ფაქტორიც. ეს ყველაფერი ზედმეტ სასქესო ქრომოსომასთან შეიძლება იყოს დაკავშირებული", — ამბობენ მკვლევრები.
კომენტარები