სისხლში "ცუდი" ქოლესტერინის, ანუ დაბალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინის (LDL), ჭარბი დაგროვება არტერიებში ფოლაქების წარმოქმნას იწვევს. ეს გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების, ინფარქტისა და ინსულტის რისკს ზრდის.

ტრადიციული მკურნალობა ძირითადად დიეტის შეცვლასა და სტატინების რეგულარულად მიღებას გულისხმობს, მაგრამ მეცნიერები ახალ, რევოლუციურ მიდგომაზეც მუშაობენ. CRISPR ტექნოლოგიაზე დაფუძნებული ერთჯერადი გენური თერაპია, სახელწოდებით CTX310, ქოლესტერინის მაჩვენებელს ხანგრძლივად და ეფექტიანად ამცირებს.

ასევე, იხილეთ: რა არის CRISPR და როგორ ცვლის გენური ინჟინერია ჩვენს მომავალს

ახალი თერაპია ბუნებრივად არსებული გენეტიკური ვარიანტის გავლენას იმეორებს — ის ღვიძლში ANGPTL3-ად წოდებული ცილის ექსპრესიას თრგუნავს. გენეტიკური თავისებურების გამო ზოგიერთი ადამიანის ორგანიზმი ამ კონკრეტულ ცილას მცირე რაოდენობით გამოიმუშავებს. შედეგად, მათი სხეული სისხლში არსებულ ცხიმებს მარტივად შლის და ქოლესტერინის ჯანსაღ მაჩვენებელს ინარჩუნებს. CTX310-ის მთავარი მიზანი სწორედ ამ მუტაციის ანალოგიური ფიზიოლოგიური შედეგის ხელოვნურად მიღწევაა.

ჟურნალ New England Journal of Medicine-ში გამოქვეყნებული კლინიკური კვლევა, რომელსაც კლივლენდის კლინიკის გუნდი ხელმძღვანელობდა, მეთოდის პერსპექტიულობას აჩვენებს. ექსპერიმენტში 15 ისეთი პაციენტი მონაწილეობდა, რომელთა ლიპიდური დარღვევებიც ტრადიციულ მედიკამენტურ მკურნალობას არ ექვემდებარებოდა.

მათ CRISPR-ის გენეტიკური კომპონენტების შემცველი ნანონაწილაკები ინტრავენური ინფუზიით მიიღეს. 12-თვიანმა დაკვირვებამ აჩვენა, რომ ყველაზე მაღალი დოზის მიმღებ ოთხ მონაწილეს ANGPTL3 ცილის დონე საშუალოდ 78.6%-ით, "ცუდი" ქოლესტერინი — 52.5%-ით, ხოლო ტრიგლიცერიდები (ცხიმი, რომელიც სისხლში ხვდება) 47.8%-ით შეუმცირდა. ერთ-ერთი პაციენტი თერაპიიდან 179 დღეში გარდაიცვალა, თუმცა მეცნიერებმა დაადასტურეს, რომ ეს CTX310-ს არ უკავშირდებოდა.

მკვლევართა განმარტებით, პრეპარატი უსაფრთხოა და მისი ეფექტი ერთი წლის შემდეგაც ნარჩუნდება. გენური რედაქტირების ეს მეთოდი პაციენტებს ყოველდღიური ან ყოველკვირეული თერაპიის რუტინისგან ათავისუფლებს, რაც მძიმე დიაგნოზის მქონე ადამიანებისთვის უნიკალური სამედიცინო შესაძლებლობაა.

მართალია, გენურ ინჟინერიას გარკვეული რისკები ახლავს, მაგრამ ზემოთ აღწერილ შემთხვევაში მეცნიერები მხოლოდ იმ ბუნებრივ მუტაციას აკოპირებენ, რომელიც ადამიანის ჯანმრთელობაზე უარყოფითად არ მოქმედებს.

ექსპერიმენტში პაციენტთა მცირე ჯგუფი მონაწილეობდა, მაგრამ ადამიანებზე ჩატარებული 1a ფაზის პირველი კლინიკური ტესტირება იმედისმომცემ შედეგს აჩვენებს. ამჟამად კვლევის მომდევნო, 1b, ფაზა უკვე დაწყებულია. ვინაიდან წინა ეტაპზე საუკეთესო შედეგი პრეპარატის მაღალი დოზის მიღებისას დაფიქსირდა, მეცნიერები ტესტირებას სწორედ ამ კონკრეტული დოზით განაგრძობენ და მას პაციენტთა უფრო დიდ ჯგუფზე გამოცდიან.