აშშ-ში ექიმებმა სწრაფად პროგრესირებადი თანდაყოლილი დაავადების მქონე ნაყოფს საშვილოსნოშივე უმკურნალეს. დედა საჭირო პრეპარატს თავად იღებდა, რათა ის ამ გზით ჩანასახის ორგანიზმში მოხვედრილიყო.

ორსულობის პერიოდში ჩატარებულმა გენეტიკურმა ტესტირებამ აჩვენა, რომ ნაყოფს ორი მუტაცია ჰქონდა, რომლებიც ზურგის კუნთოვანი ატროფიის პირველ ტიპს უკავშირდება. ეს დაავადება, როგორც წესი, დაბადებიდან ექვსი თვის განმავლობაში კუნთების ძლიერ სისუსტესა და სუნთქვის სერიოზულ პრობლემებს იწვევს. გართულებული სუნთქვის გამო მსგავსი დიაგნოზის მქონე ბავშვების უმეტესობა ორ წლამდეც ვერ ცოცხლობდა. ამის მიუხედავად, ზემოხსენებული პაციენტი უკვე ორი წლისა და ექვსი თვისაა და აქამდე დაავადების არცერთი სიმპტომი გამოვლენია.

ბავშვის მშობლებს ამ დიაგნოზით შვილის დაკარგვის მწარე გამოცდილება უკვე ჰქონდათ. ვინაიდან მეორე ორსულობისასაც იგივე დაავადება დაფიქსირდა, ისინი დაინტერესდნენ, შეიძლებოდა თუ არა, რომ მკურნალობა ბავშვის დაბადებამდე დაეწყოთ. ამ კონკრეტული შემთხვევისთვის FDA-მ პრეპარატ რისდიპლამის (Evrysdi) გამოყენების ნებართვა გასცა.

კლინიკურმა კვლევებმა აჩვენა, რომ რისდიპლამი ახალშობილებში ზურგის კუნთოვანი ატროფიის სამკურნალოდ უსაფრთხო და ეფექტიანია. ასევე დადგინდა, რომ რაც უფრო ადრე იწყება თერაპია, მით უკეთესია შედეგი. შესაბამისად, ქალმა მშობიარობამდე პრეპარატის ყოველდღიურად მიღება დაიწყო (ექვსი კვირის განმავლობაში). ტესტირებამ ცხადყო, რომ მედიკამენტი ჭიპლარის სისხლისა და ამნიოტური სითხის გავლით ნაყოფამდე აღწევდა. დაბადების შემდეგ მედიკამენტის მიღება უკვე თავად ჩვილმა განაგრძო.

ფოტო: Roche

FDA-მ რისდიპლამის გამოყენების ნებართვა პირველად 2020 წელს გასცა, თუმცა მხოლოდ ორ თვეზე უფროსი ასაკის ახალშობილებისთვის. კლინიკური ცდების მიხედვით, დაბადებიდან ექვსი კვირის განმავლობაში დაწყებული თერაპიის შედეგად ბავშვების უმეტესობას ორი წლის შემდეგ დამოუკიდებლად ყლაპვა, ჭამა, ჯდომა, დგომა და სიარული შეეძლო. ხელოვნურად ჟანგბადის მუდმივი მიწოდება არცერთ მათგანს დასჭირვებია.

პრეპარატი ნერვული უჯრედების დეგენერაციის შეჩერებას ცილა SMN-ის რაოდენობის გაზრდის გზით ახერხებს. ის ნერვული უჯრედების გადარჩენისთვის აუცილებელია, მაგრამ ზურგის კუნთოვანი ატროფიის მქონე ინდივიდებში გენეტიკური მუტაციის გამო საკმარისი დოზით არაა.

მეცნიერები ამბობენ, რომ დროული და შეძლებისდაგვარად ადრეული მკურნალობა კუნთოვანი ფუნქციის შესანარჩუნებლად უმნიშვნელოვანესია. ჯერჯერობით უცნობია, გახდება თუ არა უკანასკნელი შემთხვევა ექიმებისა და მშობლებისთვის სტიმული, რათა მკურნალობა ჯერ კიდევ ორსულობისას დაიწყონ.

ახალი ნაშრომი გამოცემაში The New England Journal of Medicine გამოქვეყნდა.

თუ სტატიაში განხილული თემა და ზოგადად: მეცნიერებისა და ტექნოლოგიების სფერო შენთვის საინტერესოა, შემოგვიერთდი ჯგუფში – შემდეგი ჯგუფი.