აღმოჩენის შემდეგ, CRISPR-Cas9-ის გენის რედაქტირება გენურ ინჟინერიაში ბევრ სიახლეს გვთავაზობს. ახლა, ლონდონის უნივერსიტეტის მკვლევრებმა CRISPR ექვსი ადამიანის სისხლში შეიყვანეს, რათა ისინი გენეტიკური დაავადებისგან განეკურნათ. სამი ადამიანის შემთხვევაში შედეგები იმედისმომცემი აღმოჩნდა, რაც ამ მიდგომის სამომავლო გამოყენებას მწვანე შუქს უნთებს.

საუბარია ტრანსტირეტინის ამილოიდურ დაავადებაზე. ეს ნელა პროგრესირებადი მდგომარეობაა, რომელიც გამოწვეულია მუტაციით და TTR გენის გენეტიკური დეფექტით. მუტაციის შედეგად ხდება ღვიძლის უჯრედების მიერ წარმოებული ტრანსტირეტინის ცილის არასწორად მართვა, რაც იწვევს ამილოიდოზს. ტრანსტირეტინის ამილოიდოზი ხვდება თავის ტვინისა და ზურგის ტვინის დამაკავშირებელ ნერვებში. ეს იწვევს მგრძნობელობის დაკარგვას, როგორიცაა ტკივილი და სითბო. დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს 20-დან 70 წლამდე. ეს დაავადება იშვიათად გვხვდება ევროპაში, მაგრამ უფრო ხშირია აფრიკაში.

CRISPR-თან დაკავშირებული მკურნალობის უმეტესობა მოიცავს უჯრედების ინ ვიტრო მკურნალობას, ან ეს ხორციელდება სხეულის გარეთ, საბოლოოდ კი ინექცია ხდება სამიზნე ორგანოში. CRISPR-ის "ინ ვივო" — სხეულის შიგნით გამოყენება რთული საკითხია და საჭიროა უჯრედების შიგნით მთელი "რედაქტირების ასამბლეის" ტრანსპორტირება.

ამჯერად მკვლევარებმა შეიმუშავეს საინექციო CRISPR მკურნალობა. მათ გამოიყენეს მესენჯერი RNA (mRNA), რომელიც შეიცავს ცილების მიღების ინსტრუქციას. მას შემდეგ, რაც მასპინძელ უჯრედს mRNA-ების გამოყენება შეუძლია საკუთარი ცილების დასამზადებლად, მკვლევარებმა უნდა გაგზავნონ საკმარისი ინფორმაცია, რათა შესაძლებელი გახდეს CRISPR რედაქტირება უჯრედის შიგნით.

სწორედ ამ მიზნისთვის, მეცნიერებმა პაციენტებს გაუკეთეს ორი მესენჯერი RNA (mRNA). შედეგად ერთმა გამოავლინა TTR გენის მუტაცია და ერთმა გააკეთა Cas ცილა, რომელსაც დნმ-ის კონკრეტული რედაქტირება შეუძლია. ვინაიდან ღვიძლის უჯრედები აქტიურად ითვისებენ უცხო ნაწილაკებს და დაავადების წარმოშობის ადგილს წარმოადგენენ, დავალების შესრულება უფრო გამარტივდა.

სამმა პირმა, რომლებსაც უფრო დიდი დოზებით უმკურნალეს, 28 დღის შემდეგ დადებითი შედეგი მიიღო. საუბარია, TTR ცილის დონის 80-96 პროცენტის ფარგლებში ვარდნაზე. მაგალითისთვის, დამტკიცებული პრეპარატით მკურნალობის დროს ეს შედეგი 81 პროცენტია.

ჯენიფერ დუდნამ, ნობელის პრემიის ლაურეატმა CRISPR-ის აღმოჩენისთვის, ჟურნალ Science-ს განუცხადა, რომ ეს კვლევა არის — "კრიტიკული პირველი ნაბიჯი იმისთვის, რომ შევძლოთ ნებისმიერი გენის ინაქტივაცია, შეკეთება ან ჩანაცვლება. ეს კი საბოლოოდ დაავადებების დამარცხებაში დაგვეხმარება."

მთლიანობაში ექსპერტები თანხმდებიან, რომ ეს დიდი მიღწევაა და გენური ინჟინერიის განვითარებისკენ წინ გადადგმული ნაბიჯია.

თუ სტატიაში განხილული თემა და მეცნიერების სფერო შენთვის საინტერესოა, შემოგვიერთდი ჯგუფში, სადაც ვლაპარაკობთ მეცნიერებასა და ტექნოლოგიებზე.