გენეტიკური დაავადებების უმეტესობა ადამიანის გენების მუტაციის შედეგია. იმის გამო, რომ დნმ პრაქტიკულად ყველა უჯრედში გვაქვს, ცვლილება მთელ სხეულში ხდება, ამიტომ ასეთი დაავადებების მკურნალობა პრაქტიკულად შეუძლებელია ხოლმე.

თუმცა, ახალი სატესტო მკურნალობის მეთოდის მეშვეობით მეცნიერებმა სამი პაციენტის ძვლის ტვინის ღეროვანი უჯრედები CRISPR editing-ის მეშვეობით "დააპროგრამირეს", რის შედეგადაც პაციენტები გამოჯანმრთელდნენ.

CRISPR-ს ბიოლოგები ხშირად რევოლუციურ მიგნებას ეძახიან და ამას კარგი მიზეზი აქვს. CRISPR — ან CRISPR-Cas9, თუ სრული სახელი გინდათ გამოიყენოთ — ორგანიზმების გენეტიკური მოდიფიკაციის გაუმჯობესებული გზა არის.

მოგეხსენებათ ყველა ცხოველს აქვს გენეტიკური კოდი, მაგალითად დნმ, რომელიც ინსტრუქციების და ბრძანებების უზარმაზარი კრებულია. ჩვენი სხეული დნმ-ის ინსტრუქციის მიხედვით ყალიბდება. პატარა ბიოლოგიური მოლეკულები გენების ინსტრუქციას მიჰყვებიან და ჩვენს სხეულს აშენებენ.

რადგან დნმ ერთგვარი კოდია, მასში ახალი ინსტრუქციების შეტანა შეგვიძლია, ამას ხშირად გენურ ინჟინერიას ეძახიან. თუმცა, ადამიანებში გენური ინჟინერიის ჩატარება ყოველთვის რთული იყო. იმისთვის, რომ დნმ-ში ჩვენი სასურველი ინსტრუქცია პირდაპირი გზით შევიტანოთ, უჯრედი უნდა გაიხსნას და სხეულისთვის უცხო "ბრძანება" უნდა ჩავაშენოთ, რომელიც, შესაძლოა, სხეულმა პათოგენად აღიქვას და უკურეაქცია დაიწყოს.

CRISPR ერთგვარი გიდის და მაკრატლის ფუნქციას ასრულებს, რომელსაც შეუძლია, რომ დნმ ძალიან კონკრეტულ ადგილებში გაჭრას. მისი დახმარებით, იდეაში "ცუდი გენების" ამოჭრაა შესაძლებელი და შემდეგ მათ ადგილას ჩვენთვის სასურველი დნმ-ის ფრაგმენტის ჩაშენება.

3 პაციენტიდან ორს ბეტა-თალასემია, ხოლო ერთს კი ნამგლისებრი ანემია ჰქონდა. ორივე დაავადება ისეთი გენეტიკური მუტაციითაა განპირობებული, რომელიც ჰემოგლობინის ფუნქციას აზიანებს, რაც სისხლში ჟანგბადის გადატანას ართულებს, ამიტომ ხშირად პაციენტებს სისხლის რეგულარული გადასხმა ესაჭიროებათ.

ძალიან იშვიათ შემთხვევებში დაავადება უსიმპტომოდ მიმდინარეობს და პაციენტებს სისხლის გადასხმა არ ესაჭიროებათ, რადგან მათი სხეულები ჩანასახოვან ჰემოგლობინს აწარმოებენ. ამის უნარი, ძირითადად, ახალშობილებს აქვთ ხოლმე, რაც ასაკთან ერთად ქრება. ჩანასახოვანი ჰემოგლობინი სისხლის წითელ უჯრედებს სიცოცხლისუნარიანობას უნარჩუნებს.

ამის აღმოჩენის მერე, კომპანიებმა CRISPR Therapeutics-მა და Vertex-მა ექსპერიმენტული მკურნალობის კურსი შეიმუშავეს. მათ ზემოხსენებული დაავადებების მქონე პაციენტებს "ამოაცალეს" ძვლის ტვინის ღეროვანი უჯრედები და CRISPR-ით გააქტიურეს გენი, რომელიც ჩანასახობრივ ჰემოგლობინს აწარმოებს. ნარჩენი ძვლის ტვინის უჯრედები კი ქიმიოთერაპიით მოკლეს და შემდეგ ჩაანაცვლეს ხელახლა "დაპროგრამირებული" უჯრედებით. შესაბამისად, ძვლის ტვინში ახლა ისეთი ღეროვანი უჯრედები დარჩნენ, რომლებსაც ჩანასახობრივი ჰემოგლობინის წარმოება შეუძლიათ.

აღსანიშნავია, რომ ეს პროცესი ჯანმრთელობისთვის ძალიან სარისკოა და შეუძლია პაციენტში უნაყოფობა გამოიწვიოს. მიუხედავად ამისა, ექსპერიმენტულმა მკურნალობის კურსმა შედეგი გამოიღო და პაციენტებს სისხლის გადასხმა აღარ ესაჭიროებათ.