მეცნიერთა გუნდმა მილიონობით დნმ-ის სეკვენირების შედეგად, ადამიანის გენომის უდიდესი ნაწილის გაშიფვრა შეძლო და ყველაზე სრულყოფილი, ერთიანი მოდელი შექმნა. ეს მიღწევა მეცნიერებაში საკვანძო მოვლენად მიიჩნევა, რადგან ჩვენი გენეტიკური მრავალფეროვნების შესახებ მნიშვნელოვან ინფორმაციას გვაწვდის.

ამაზე ისინი 30 წელზე მეტია, მუშაობენ. საუკუნის დასაწყისში გენომის 92% გაიშიფრა. მას შემდეგ ტექნოლოგიები საგრძნობლად განვითარდა, რამაც პროცესი დააჩქარა. ახლა სპეციალისტებმა მონაცემებს დნმ-ის 200 მილიონამდე ფუძეთა წყვილი დაამატეს, რაც მთლიანი ქრომოსომის ეკვივალენტურია. მათი უმეტესობა ამ მოლეკულების დამაბოლოებელ უბნებში, ტელომერებში და შუაში განთავსებულ ცენტრომერებში გვხვდება.

"ადამიანის გენომის დაახლოებით 90%-ის გაშიფვრით ჩვენთვის დამახასიათებელ ბიოლოგიურ ასპექტებსა და დაავადებებზე დიდძალი ინფორმაცია მოვიპოვეთ. ამის მიუხედავად, მეცნიერებისთვის კიდევ უამრავი რამ იყო დაფარული, რადგან მათ გამოსაკვლევად ტექნოლოგია არ გაგვაჩნდა", — აცხადებენ ავტორები.

"ჩვენი გენომის ეს ნაწილები, რომელთა შესწავლის საშუალებაც 20 წელზე მეტი ხნის განმავლობაში არ გვქონდა, გენეტიკური დაავადებების, ადამიანთა მრავალფეროვნებისა და ევოლუციის შესახებ მეტის გასაგებად უმნიშვნელოვანესია", — ამბობს გამოცემაში Science გამოქვეყნებული ნაშრომის თანაავტორი, კერენ მიგა.

გენომის ახალმა მოდელმა, რომელიც 3 მილიარდ ფუძეს აერთიანებს, შესაძლოა, ქრომოსომათა წყვილების გამიჯვნის პროცესსაც მოჰფინოს ნათელი. ეს სხვადასხვა დაავადების გენეტიკური საფუძვლის გამოვლენასა და მათი მკურნალობის ინოვაციური გზების ძიებაში დაგვეხმარება.

გასათვალისწინებელია, რომ მეცნიერებმა პროექტის ფარგლებში ისეთი ტიპის უჯრედები გამოიყენეს, რომლებიც ქრომოსომის 2 იდენტურ ასლს შეიცავდა და არა ერთმანეთისგან განსხვავებულს. შესაბამისად, Y ქრომოსომის დასასრულებლად კვლევა ისევ გრძელდება.